Un test diagnostico per la febbre mediterranea familiare (DEPIST-FMF)
7 giugno 2021 aggiornato da: Hospices Civils de Lyon
Valutazione di un test funzionale per rilevare la febbre mediterranea familiare
La febbre mediterranea familiare (FMF) è la malattia autoinfiammatoria più comune (prevalenza: 1-5/10.000 abitanti). È dovuto alle mutazioni del gene MEFV, che codifica per le varianti dell'inflammasoma pirina. Gli inflammasomi sono complessi proteici dell'immunità innata che producono citochine pro-infiammatorie (interleuchina-1β).
In vitro, i risultati preliminari hanno dimostrato che l'attivazione dell'inflammasoma pirina (misurata dalla concentrazione di interleuchina-1β) da parte degli inibitori della chinasi è significativamente aumentata nei pazienti con FMF rispetto ai soggetti con un quadro clinico simile e ai controlli sani. Inoltre, una misura della morte cellulare ha prodotto risultati significativi nel differenziare i pazienti dai controlli.
I ricercatori ipotizzano che questo test funzionale veloce e semplice possa servire come strumento diagnostico per la FMF.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
107
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Bron, Francia, 69500
- Service de néphrologie et rhumatologie pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant
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Lyon, Francia, 69004
- Unité Inserm U1111 & Service de Médecine Interne, Hôpital de la Croix-Rousse
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Lyon, Francia, 69437
- Service de Médecine Interne, Pavillon O - Hopital Edouard Herriot
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Pierre-Bénite, Francia, 69495
- Service de Médecine Interne et pathologies vasculaires, Batiment 1B, Centre Hospitalier Lyon Sud
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
4 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
Pazienti con Febbre Mediterranea Familiare, pazienti di controllo con sintomi simili e soggetti sani che hanno donato il proprio sangue all'Istituto Francese del Sangue.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Quadro clinico compatibile con una Febbre Mediterranea Familiare e una precedente analisi genetica che trova una mutazione del gene MEFV;
- Nuova diagnosi o in corso di follow-up (senza criteri di ritardo o stadio evolutivo);
- Nel corso del trattamento specifico o non specifico della malattia o senza trattamento;
- Per chi è previsto un esame del sangue come parte delle cure di routine;
- Di chi è stata raccolta la non opposizione informata (autorizzazione genitoriale nel caso di paziente minorenne);
Criteri di esclusione:
- paziente sottoposto a tutela legale oa tutela della giustizia o di qualsiasi altra misura di protezione (tutela, curatela);
- Persona impossibilitata ad esprimere il proprio consenso;
- Persona in situazione di emergenza, vitale o meno;
- Infezione nota da HIV e/o HBV e/o HCV
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Caso di controllo
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Febbre mediterranea familiare (pazienti)
Pazienti con febbre mediterranea familiare precedentemente confermata (basata su criteri clinici)
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Misurazione della secrezione di interleuchina-1beta da parte dei monociti e misurazione della morte cellulare all'attivazione dell'inflammasoma pirina mediante inibitore della chinasi su un ulteriore campione di sangue (4 ml per bambini sotto i 12 anni e 10 ml per bambini di età pari o superiore a 12 anni e adulti) durante un campione per la cura del paziente .
Misurazione della secrezione di interleuchina-1beta da parte dei monociti e misurazione della morte cellulare all'attivazione dell'inflammasoma della pirina da parte dell'inibitore della chinasi su campioni di soggetti sani che hanno donato il loro sangue al French Blood Establishment.
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Gruppo di controllo (pazienti)
Pazienti con sintomi simili a quelli della Febbre Mediterranea Familiare (es.
malattia di Behcet, Crohn, sepsi...) ma senza febbre mediterranea familiare confermata.
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Misurazione della secrezione di interleuchina-1beta da parte dei monociti e misurazione della morte cellulare all'attivazione dell'inflammasoma pirina mediante inibitore della chinasi su un ulteriore campione di sangue (4 ml per bambini sotto i 12 anni e 10 ml per bambini di età pari o superiore a 12 anni e adulti) durante un campione per la cura del paziente .
Misurazione della secrezione di interleuchina-1beta da parte dei monociti e misurazione della morte cellulare all'attivazione dell'inflammasoma della pirina da parte dell'inibitore della chinasi su campioni di soggetti sani che hanno donato il loro sangue al French Blood Establishment.
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Donatori sani
Pazienti senza sintomi (donatori di sangue anonimi)
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Misurazione della secrezione di interleuchina-1beta da parte dei monociti e misurazione della morte cellulare all'attivazione dell'inflammasoma pirina mediante inibitore della chinasi su un ulteriore campione di sangue (4 ml per bambini sotto i 12 anni e 10 ml per bambini di età pari o superiore a 12 anni e adulti) durante un campione per la cura del paziente .
Misurazione della secrezione di interleuchina-1beta da parte dei monociti e misurazione della morte cellulare all'attivazione dell'inflammasoma della pirina da parte dell'inibitore della chinasi su campioni di soggetti sani che hanno donato il loro sangue al French Blood Establishment.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Differenze nei livelli di interleuchina-1bβ
Lasso di tempo: Meno di 48 ore
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Quantificazione della capacità della concentrazione di interleuchina-1β misurata nei supernatanti di monociti primari in risposta agli inibitori della chinasi, per discriminare i soggetti di febbre mediterranea familiare dai soggetti di controllo (soggetti sani e soggetti con sintomi simili a quelli della febbre mediterranea familiare). Le analisi devono essere eseguite meno di 48 ore dopo il prelievo di sangue (un solo prelievo). |
Meno di 48 ore
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
15 dicembre 2018
Completamento primario (Effettivo)
15 dicembre 2020
Completamento dello studio (Effettivo)
15 dicembre 2020
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
14 novembre 2018
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
19 novembre 2018
Primo Inserito (Effettivo)
20 novembre 2018
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
8 giugno 2021
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
7 giugno 2021
Ultimo verificato
1 giugno 2021
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie della pelle
- Infezioni
- Malattie genetiche, congenite
- Infezioni batteriche Gram-negative
- Infezioni batteriche
- Infezioni batteriche e micosi
- Malattie della pelle, genetiche
- Cambiamenti di temperatura corporea
- Febbre
- Brucellosi
- Febbre mediterranea familiare
- Malattie autoinfiammatorie ereditarie
Altri numeri di identificazione dello studio
- 69HCL17_0710
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
No
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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