마르판 증후군이 있는 성인 인구의 전사체 연구 (MaRfaNomicA)
2026년 7월 1일 업데이트: Fabio Martelli, IRCCS Policlinico S. Donato
이 프로젝트는 마르판 증후군(MFS)의 영향을 받는 성인의 대동맥류에 대한 순환 바이오마커를 발견하기 위해 고안되었습니다.
첫 번째 목표는 흉부 대동맥류(TAA)의 유무 및 적응증에 따라 MFS에 의해 영향을 받는 성인 환자의 세 그룹 간에 차등 발현을 나타내는 순환 전사체, 단백질 코딩(mRNA) 및 비(ncRNA)를 확인하는 것입니다. TAA 수술의.
이 획득된 TAA_MFS_signature는 대동맥 동맥류 조직의 염증 및 전사체 변화뿐만 아니라 후생유전학적 변화와 관련된 사이토카인 및 케모카인과 같은 기본적인 생물학적 매개변수와 상관관계가 있습니다.
또한, TAA_MFS_signature와 현재 진단 및 치료에 사용되는 유전적, 임상적 및 도구적 매개변수와의 연관성을 평가할 것입니다.
연구 개요
상태
모집하지 않고 적극적으로
상세 설명
조사관은 동의한 피험자로부터 말초 혈액 및 대동맥류 조직 표본을 수집합니다.
MFS 환자의 세 그룹 모두에 대해 총 RNA는 말초 전혈, 혈장 및 말초 혈액 단핵 세포(PBMC)에서 분리되고 RNAseq에 의한 전사체 분석을 위해 처리됩니다.
혈장은 염증 바이오마커(혈청 프로테오믹스)용으로 설계된 루미넥스 패널을 사용하여 사이토카인 및 케모카인 수준을 결정하는 데 사용됩니다.
수술을 받는 모든 환자의 경우, 전사체 및 후생유전학적 분석, 조직학적 절편 및 혈청 단백질체학을 위해 조직 표본이 사용됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
99
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Milan
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San Donato Milanese, Milan, 이탈리아, 20097
- IRCCS Policlinico San Donato
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
IRCCS Policlinico San Donato에서 치료받은 환자.
설명
포함 기준:
일반 기준:
- 임상적 및 유전적으로 결정된 마판 증후군(2010년 수정된 Ghent 기준에 따름)
- 서명된 동의서
- 정기적인 약리학적 예방요법을 받고 있는 환자 또는 새로 진단받은 환자
흉부 대동맥류(TAA)가 없는 인구 임상적 및 유전적으로 결정된 Marfan 증후군이 있는 환자로, 설정된 정상 한계(mm 및 기본 Z-점수) 내에서 흉부 대동맥 직경을 나타냅니다.
TAA "안정적 치수"가 있는 모집단 등록 전 12개월 동안 대동맥 근부의 치수/Z-점수에 대한 안정적인 값을 나타내는 임상 및 유전적으로 결정된 마판 증후군이 있는 환자.
수술 적응증이 있는 TAA 인구:
- 관련 국제 가이드라인에 따라 외과적 교정을 위한 적응증을 제시하는 임상적 및 유전적으로 결정된 마판 증후군 환자
- 이전 측정과 비교하여 제어되지 않은 대동맥 직경 증가 경향
- 임상적으로 중요한 판막 기능 장애와 관련된 대동맥 확장증
- 가족 해부에 의존하는 외과 개입에 대한 컷오프 평가
제외 기준:
- 다음과 같은 만성 또는 급성 염증 상태를 가진 환자: 만성 간 질환, 만성 신부전(크레아티닌 > 1.5 mg/dl) 및 갑상선 장치에 영향을 미치는 질병.
- 임신
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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마르팡 증후군에 걸린 성인 환자의 전사 서명
기간: 1-5학년
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흉부 대동맥류(TAA)가 있거나 없는 Marfan 환자와 TAA 수술의 징후가 있는 Marfan 환자 간의 전사 표현의 차이 확인.
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1-5학년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Fabio Martelli, Dr, IRCCS Policlinico S. Donato
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 11월 2일
기본 완료 (추정된)
2026년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2027년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 1월 17일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 1월 17일
처음 게시됨 (실제)
2023년 1월 26일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 7월 2일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 7월 1일
마지막으로 확인됨
2026년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- MaRfaNomicA
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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