Estudo transcriptômico da população adulta com síndrome de Marfan (MaRfaNomicA)

Critério de inclusão:

Critérios gerais:

• Síndrome de Marfan clínica e geneticamente determinada (de acordo com os critérios revisados ​​de Ghent 2010)
• Consentimento informado assinado
• Paciente recebendo profilaxia farmacológica regular ou pacientes recém-diagnosticados

População sem aneurismas da aorta torácica (AAT) Pacientes com síndrome de Marfan determinada clínica e geneticamente, apresentando diâmetros da aorta torácica dentro dos limites normais estabelecidos (mm e escore Z de base).

População com TAA "dimensões estáveis" Pacientes com síndrome de Marfan determinada clínica e geneticamente, apresentando valores estáveis ​​para dimensão/escore Z da raiz da aorta durante os 12 meses anteriores ao recrutamento.

População com AAT com indicação de cirurgia:

• Pacientes com síndrome de Marfan determinada clínica e geneticamente, apresentando indicação para correção cirúrgica de acordo com as diretrizes internacionais relevantes
• Tendência de aumento descontrolado do diâmetro aórtico em comparação com medições anteriores
• Ectasia aórtica associada a disfunção valvular clinicamente significativa
• Avaliação do ponto de corte para intervenção cirúrgica dependente também da dissecção familiar

Critério de exclusão:

• Pacientes com estados inflamatórios crônicos ou agudos, como: doença hepática crônica, insuficiência renal crônica (creatinina > 1,5 mg/dl) e doenças que afetam o aparelho tireoidiano.
• Gravidez