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Transkriptomische Studie der erwachsenen Bevölkerung mit Marfan-Syndrom (MaRfaNomicA)

17. Januar 2023 aktualisiert von: Fabio Martelli, IRCCS Policlinico S. Donato
Dieses Projekt soll zirkulierende Biomarker für Aortenaneurysmen bei Erwachsenen entdecken, die vom Marfan-Syndrom (MFS) betroffen sind. Das erste Ziel besteht darin, zirkulierende Transkripte zu identifizieren, proteinkodierende (mRNA) und nicht (ncRNAs), die eine unterschiedliche Expression zwischen drei Gruppen von erwachsenen Patienten zeigen, die von MFS betroffen sind, basierend auf: Vorhandensein oder Fehlen von thorakalen Aortenaneurysmen (TAA) und Indikation der TAA-Chirurgie. Diese erhaltene TAA_MFS_Signatur wird dann mit grundlegenden biologischen Parametern wie Zytokinen und Chemokinen korreliert, die während Entzündungen und transkriptomischen sowie epigenetischen Veränderungen im Aortenaneurysma-Gewebe relevant sind. Darüber hinaus wird die Assoziation von TAA_MFS_signature zu genetischen, klinischen und instrumentellen Parametern, die derzeit für Diagnose und Behandlung verwendet werden, evaluiert.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Ermittler werden peripheres Blut und Aortenaneurysma-Gewebeproben von zustimmenden Probanden sammeln. Für alle drei Gruppen von MFS-Patienten wird Gesamt-RNA aus peripherem Vollblut, Plasma und peripheren mononukleären Blutzellen (PBMC) isoliert und für transkriptomische Analysen durch RNAseq verarbeitet. Plasma wird zur Bestimmung der Zytokin- und Chemokinspiegel verwendet, wobei ein Luminex-Panel verwendet wird, das für Entzündungsbiomarker (Serumproteomik) entwickelt wurde. Für alle Patienten, die sich einer Operation unterziehen, werden Gewebeproben für transkriptomische und epigenetische Analysen, histologische Schnitte und Serumproteomik verwendet.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

99

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Italien
    • Milan
      • San Donato Milanese, Milan, Italien, 20097
        • Rekrutierung
        • IRCCS Policlinico San Donato
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Alessandro Pini, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Patienten, die im IRCCS Policlinico San Donato behandelt wurden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Allgemeine Kriterien:

  • Klinisch und genetisch bedingtes Marfan-Syndrom (nach den überarbeiteten Ghent-Kriterien 2010)
  • Unterschriebene Einverständniserklärung
  • Patienten mit regelmäßiger pharmakologischer Prophylaxe oder neu diagnostizierte Patienten

Population ohne thorakale Aortenaneurysmen (TAA) Patienten mit klinisch und genetisch bedingtem Marfan-Syndrom, deren thorakale Aortendurchmesser innerhalb etablierter normaler Grenzen (mm und Basis-Z-Score) liegen.

Population mit TAA „stabilen Dimensionen“ Patienten mit klinisch und genetisch bedingtem Marfan-Syndrom, die in den 12 Monaten vor der Einschreibung stabile Werte für Dimension / Z-Score der Aortenwurzel aufweisen.

Population mit TAA mit OP-Indikation:

  • Patienten mit klinisch und genetisch bedingtem Marfan-Syndrom mit Indikation für eine chirurgische Korrektur gemäß den relevanten internationalen Richtlinien
  • Trend der unkontrollierten Zunahme des Aortendurchmessers im Vergleich zu früheren Messungen
  • Aortektasie im Zusammenhang mit einer klinisch signifikanten Klappendysfunktion
  • Beurteilung des Cut-Offs für chirurgische Eingriffe auch in Abhängigkeit von der familiären Dissektion

Ausschlusskriterien:

  • Patienten mit chronischen oder akuten Entzündungszuständen, wie: chronische Lebererkrankung, chronische Niereninsuffizienz (Kreatinin > 1,5 mg/dl) und Erkrankungen des Schilddrüsenapparates.
  • Schwangerschaft

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Transkriptomische Signatur bei erwachsenen Patienten mit Marfan-Syndrom
Zeitfenster: Jahr 1-5
Identifizierung von Unterschieden in der Transkript-Expression zwischen Marfan-Patienten mit oder ohne thorakalem Aortenaneurysma (TAA) und mit Indikation zur TAA-Operation.
Jahr 1-5

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Ermittler

  • Hauptermittler: Fabio Martelli, Dr, IRCCS-POLICLINICO SAN DONATO

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

2. November 2021

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2024

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

17. Januar 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

17. Januar 2023

Zuerst gepostet (Schätzen)

26. Januar 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

26. Januar 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. Januar 2023

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • MaRfaNomicA

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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