Transkriptomisk undersøgelse af voksenpopulation med Marfans syndrom (MaRfaNomicA)

Inklusionskriterier:

Generelle kriterier:

• Klinisk og genetisk bestemt Marfan syndrom (i henhold til de reviderede Gent-kriterier 2010)
• Underskrevet informeret samtykke
• Patient, der modtager regelmæssig farmakologisk profylakse eller nydiagnosticerede patienter

Population uden thorax aortaaneurismer (TAA) Patienter med klinisk og genetisk bestemt Marfan-syndrom, med diametre af thoraxaorta inden for fastlagte normale grænser (mm og Z-score).

Population med TAA "stabile dimensioner" Patienter med klinisk og genetisk bestemt Marfan syndrom, som præsenterer stabile værdier for dimension / Z-score af aortaroden i løbet af de 12 måneder forud for tilmeldingen.

Population med TAA med operationsindikation:

• Patienter med klinisk og genetisk bestemt Marfans syndrom, der viser indikation for kirurgisk korrektion i henhold til de relevante internationale retningslinjer
• Tendens til ukontrolleret stigning i aortadiameter sammenlignet med tidligere målinger
• Aorta-ektasi forbundet med en klinisk signifikant klapdysfunktion
• Evaluering af cut-off for kirurgisk indgreb afhænger også af familiær dissektion

Ekskluderingskriterier:

• Patienter med kroniske eller akutte betændelsestilstande, såsom: kronisk leversygdom, kronisk nyreinsufficiens (kreatinin > 1,5 mg/dl) og sygdomme, der påvirker skjoldbruskkirtlen.
• Graviditet