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Studio trascrittomico della popolazione adulta con sindrome di Marfan (MaRfaNomicA)

1 luglio 2026 aggiornato da: Fabio Martelli, IRCCS Policlinico S. Donato

Questo progetto è progettato per scoprire biomarcatori circolanti per aneurismi aortici negli adulti affetti dalla sindrome di Marfan (MFS). Il primo obiettivo è identificare i trascritti circolanti, codificanti proteine (mRNA) e non (ncRNA), che mostrano un'espressione differenziale tra tre gruppi di pazienti adulti affetti da MFS, sulla base di: presenza o assenza di aneurismi dell'aorta toracica (TAA) e indicazione della chirurgia TAA. Questa TAA_MFS_signature ottenuta sarà quindi correlata a parametri biologici fondamentali, come citochine e chemochine rilevanti durante l'infiammazione e cambiamenti trascrittomici ed epigenetici nel tessuto dell'aneurisma aortico. Verrà inoltre valutata l'associazione di TAA_MFS_signature a parametri genetici, clinici e strumentali attualmente utilizzati per diagnosi e cura.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Test diagnostico: Analisi trascrittomica, epigenetica e proteomica

Descrizione dettagliata

Gli investigatori raccoglieranno sangue periferico e campioni di tessuti di aneurisma aortico da soggetti consenzienti. Per tutti e tre i gruppi di pazienti affetti da MFS, l'RNA totale sarà isolato dal sangue intero periferico, dal plasma e dalle cellule mononucleari del sangue periferico (PBMC) e processato per le analisi trascrittomiche mediante RNAseq. Il plasma verrà utilizzato per determinare i livelli di citochine e chemochine, utilizzando un pannello luminex progettato per i biomarcatori dell'infiammazione (proteomica del siero). Per tutti i pazienti sottoposti a intervento chirurgico, verranno utilizzati campioni di tessuto per analisi trascrittomica ed epigenetica, sezioni istologiche e proteomica sierica.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Italia
- Milan
  - San Donato Milanese, Milan, Italia, 20097
    - IRCCS Policlinico San Donato

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Pazienti curati presso l'IRCCS Policlinico San Donato.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Criteri generali:

Sindrome di Marfan clinicamente e geneticamente determinata (secondo i criteri di Ghent rivisti 2010)
Consenso informato firmato
Pazienti sottoposti a regolare profilassi farmacologica o pazienti di nuova diagnosi

Popolazione senza aneurismi dell'aorta toracica (TAA) Pazienti con sindrome di Marfan clinicamente e geneticamente determinata, che presentano diametri dell'aorta toracica entro i limiti normali stabiliti (mm e base Z-score).

Popolazione con TAA "dimensioni stabili" Pazienti con sindrome di Marfan clinicamente e geneticamente determinata, che presentano valori stabili per dimensione/Z-score della radice aortica nei 12 mesi precedenti l'arruolamento.

Popolazione con TAA con indicazione chirurgica:

Pazienti con sindrome di Marfan clinicamente e geneticamente determinata, che presentano indicazione per correzione chirurgica secondo le linee guida internazionali pertinenti
Trend di aumento incontrollato del diametro aortico rispetto alle misurazioni precedenti
Ectasia aortica associata a disfunzione valvolare clinicamente significativa
Valutazione del cut-off per intervento chirurgico dipendente anche dalla dissezione familiare

Criteri di esclusione:

Pazienti con stati infiammatori cronici o acuti, quali: epatopatie croniche, insufficienza renale cronica (creatinina > 1,5 mg/dl) e patologie a carico dell'apparato tiroideo.
Gravidanza

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Modelli osservazionali: Caso di controllo
Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Firma trascrittomica in pazienti adulti affetti da sindrome di Marfan Lasso di tempo: anno 1-5	Identificazione delle differenze nell'espressione del trascritto tra i pazienti Marfan con o senza aneurismi dell'aorta toracica (TAA) e con indicazione alla chirurgia TAA.	anno 1-5

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Investigatori

Investigatore principale: Fabio Martelli, Dr, IRCCS Policlinico S. Donato

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

2 novembre 2021

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 gennaio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità