Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Transcriptomische studie van volwassen populatie met het syndroom van Marfan (MaRfaNomicA)

17 januari 2023 bijgewerkt door: Fabio Martelli, IRCCS Policlinico S. Donato
Dit project is ontworpen om circulerende biomarkers te ontdekken voor aorta-aneurysma's bij volwassenen met het syndroom van Marfan (MFS). Het eerste doel is het identificeren van circulerende transcripten, eiwitcoderend (mRNA) en niet (ncRNA's), die differentiële expressie vertonen tussen drie groepen volwassen patiënten met MFS, gebaseerd op: aanwezigheid of afwezigheid van thoracale aorta-aneurysma's (TAA) en indicatie van TAA-chirurgie. Deze verkregen TAA_MFS_handtekening zal vervolgens worden gecorreleerd met fundamentele biologische parameters, zoals cytokines en chemokines die relevant zijn tijdens ontsteking en transcriptomische en epigenetische veranderingen in aorta-aneurysmaweefsel. Verder zal de associatie van TAA_MFS_handtekening met genetische, klinische en instrumentele parameters die momenteel worden gebruikt voor diagnose en behandeling, worden geëvalueerd.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De onderzoekers zullen monsters van perifeer bloed en weefselmonsters van aorta-aneurysma's verzamelen bij instemmende proefpersonen. Voor alle drie groepen MFS-patiënten zal totaal RNA worden geïsoleerd uit perifeer volbloed, plasma en perifere mononucleaire bloedcellen (PBMC) en verwerkt voor transcriptomische analyses door RNAseq. Plasma zal worden gebruikt om cytokine- en chemokineniveaus te bepalen, met behulp van een luminex-panel dat is ontworpen voor ontstekingsbiomarkers (serum proteomics). Voor alle patiënten die een operatie ondergaan, zullen weefselspecimens worden gebruikt voor transcriptomische en epigenetische analyse, histologische secties en serumproteomics.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

99

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Italië
    • Milan
      • San Donato Milanese, Milan, Italië, 20097
        • Werving
        • IRCCS Policlinico San Donato
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Alessandro Pini, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten behandeld in de IRCCS Policlinico San Donato.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Algemene criteria:

  • Klinisch en genetisch bepaald syndroom van Marfan (volgens de herziene Gent-criteria 2010)
  • Ondertekende geïnformeerde toestemming
  • Patiënt die regelmatig farmacologische profylaxe krijgt of nieuw gediagnosticeerde patiënten

Populatie zonder thoracale aorta-aneurysma's (TAA) Patiënten met klinisch en genetisch bepaald syndroom van Marfan, met een diameter van de thoracale aorta binnen vastgestelde normale grenzen (mm en base Z-score).

Populatie met TAA "stabiele dimensies" Patiënten met klinisch en genetisch bepaald syndroom van Marfan, met stabiele waarden voor dimensie / Z-score van de aortawortel gedurende de 12 maanden voorafgaand aan de inschrijving.

Populatie met TAA met chirurgische indicatie:

  • Patiënten met klinisch en genetisch bepaald syndroom van Marfan, met een indicatie voor chirurgische correctionele behandeling volgens de relevante internationale richtlijnen
  • Trend van ongecontroleerde toename van de aortadiameter in vergelijking met eerdere metingen
  • Aorta-ectasie geassocieerd met een klinisch significante klepdisfunctie
  • Evaluatie van cut-off voor chirurgische ingreep ook afhankelijk van familiale dissectie

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten met chronische of acute ontstekingstoestanden, zoals: chronische leverziekte, chronische nierinsufficiëntie (creatinine > 1,5 mg/dl) en ziekten die het schildklierapparaat aantasten.
  • Zwangerschap

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Transcriptomische handtekening bij volwassen patiënten die lijden aan het syndroom van Marfan
Tijdsspanne: jaar 1-5
Identificatie van verschillen in transcript-expressie tussen Marfan patiënten met of zonder thoracaal aorta-aneurysma (TAA) en met indicatie van TAA-chirurgie.
jaar 1-5

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Fabio Martelli, Dr, IRCCS-POLICLINICO SAN DONATO

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

2 november 2021

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 december 2024

Studie voltooiing (Verwacht)

1 december 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 januari 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 januari 2023

Eerst geplaatst (Schatting)

26 januari 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

26 januari 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

17 januari 2023

Laatst geverifieerd

1 januari 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • MaRfaNomicA

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Marfan syndroom

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Estonia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren