Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Transkryptomiczne badanie populacji dorosłych z zespołem Marfana (MaRfaNomicA)

1 lipca 2026 zaktualizowane przez: Fabio Martelli, IRCCS Policlinico S. Donato

Projekt ten ma na celu odkrycie krążących biomarkerów tętniaków aorty u dorosłych dotkniętych zespołem Marfana (MFS). Pierwszym celem jest identyfikacja krążących transkryptów, kodujących białka (mRNA) i nie (ncRNA), które wykazują zróżnicowaną ekspresję między trzema grupami dorosłych pacjentów dotkniętych MFS, w oparciu o: obecność lub brak tętniaków aorty piersiowej (TAA) i wskazanie chirurgii TAA. Uzyskany TAA_MFS_signature zostanie następnie skorelowany z podstawowymi parametrami biologicznymi, takimi jak cytokiny i chemokiny istotne podczas stanu zapalnego oraz zmian transkryptomicznych i epigenetycznych w tkance tętniaka aorty. Ponadto ocenione zostanie powiązanie TAA_MFS_signature z parametrami genetycznymi, klinicznymi i instrumentalnymi stosowanymi obecnie w diagnostyce i leczeniu.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Test diagnostyczny: Analiza transkryptomiczna, epigenetyczna i proteomiczna

Szczegółowy opis

Badacze pobiorą próbki krwi obwodowej i tkanek tętniaka aorty od osób, które wyraziły na to zgodę. Dla wszystkich trzech grup pacjentów z MFS całkowity RNA zostanie wyizolowany z pełnej krwi obwodowej, osocza i komórek jednojądrzastych krwi obwodowej (PBMC) i przetworzony do analiz transkryptomicznych za pomocą RNAseq. Osocze zostanie użyte do określenia poziomu cytokin i chemokin przy użyciu panelu luminex przeznaczonego do biomarkerów zapalenia (proteomika surowicy). Od wszystkich pacjentów poddawanych zabiegom chirurgicznym próbki tkanek zostaną wykorzystane do analizy transkryptomicznej i epigenetycznej, skrawków histologicznych i proteomiki surowicy.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Włochy
- Milan
  - San Donato Milanese, Milan, Włochy, 20097
    - IRCCS Policlinico San Donato

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci leczeni w IRCCS Policlinico San Donato.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Kryteria ogólne:

Klinicznie i genetycznie uwarunkowany zespół Marfana (zgodnie z poprawionymi kryteriami z Gandawy z 2010 r.)
Podpisana świadoma zgoda
Pacjenci otrzymujący regularną profilaktykę farmakologiczną lub pacjenci nowo zdiagnozowani

Populacja bez tętniaków aorty piersiowej (TAA) Pacjenci z klinicznie i genetycznie uwarunkowanym zespołem Marfana, u których średnice aorty piersiowej mieszczą się w ustalonych granicach normy (mm i bazowy Z-score).

Populacja ze „stabilnymi wymiarami” TAA Pacjenci z klinicznie i genetycznie uwarunkowanym zespołem Marfana, wykazujący stabilne wartości wymiaru / Z-score opuszki aorty w ciągu 12 miesięcy poprzedzających włączenie.

Populacja z TAA ze wskazaniem do operacji:

Pacjenci z klinicznie i genetycznie uwarunkowanym zespołem Marfana, ze wskazaniem do leczenia chirurgicznego zgodnie z odpowiednimi międzynarodowymi wytycznymi
Tendencja niekontrolowanego wzrostu średnicy aorty w porównaniu z poprzednimi pomiarami
Ektazja aorty związana z klinicznie istotną dysfunkcją zastawki
Ocena punktu odcięcia dla interwencji chirurgicznej zależna również od rozbioru rodzinnego

Kryteria wyłączenia:

Pacjenci z przewlekłymi lub ostrymi stanami zapalnymi, takimi jak: przewlekła choroba wątroby, przewlekła niewydolność nerek (kreatynina > 1,5 mg/dl) oraz choroby dotyczące aparatu tarczycy.
Ciąża

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Sygnatura transkryptomiczna u dorosłych pacjentów z zespołem Marfana Ramy czasowe: rok 1-5	Identyfikacja różnic w ekspresji transkryptu między pacjentami Marfana z lub bez tętniaków aorty piersiowej (TAA) oraz ze wskazaniem do operacji TAA.	rok 1-5

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Śledczy

Główny śledczy: Fabio Martelli, Dr, IRCCS Policlinico S. Donato

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

2 listopada 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 stycznia 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości