Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Transkryptomiczne badanie populacji dorosłych z zespołem Marfana (MaRfaNomicA)

17 stycznia 2023 zaktualizowane przez: Fabio Martelli, IRCCS Policlinico S. Donato
Projekt ten ma na celu odkrycie krążących biomarkerów tętniaków aorty u dorosłych dotkniętych zespołem Marfana (MFS). Pierwszym celem jest identyfikacja krążących transkryptów, kodujących białka (mRNA) i nie (ncRNA), które wykazują zróżnicowaną ekspresję między trzema grupami dorosłych pacjentów dotkniętych MFS, w oparciu o: obecność lub brak tętniaków aorty piersiowej (TAA) i wskazanie chirurgii TAA. Uzyskany TAA_MFS_signature zostanie następnie skorelowany z podstawowymi parametrami biologicznymi, takimi jak cytokiny i chemokiny istotne podczas stanu zapalnego oraz zmian transkryptomicznych i epigenetycznych w tkance tętniaka aorty. Ponadto ocenione zostanie powiązanie TAA_MFS_signature z parametrami genetycznymi, klinicznymi i instrumentalnymi stosowanymi obecnie w diagnostyce i leczeniu.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badacze pobiorą próbki krwi obwodowej i tkanek tętniaka aorty od osób, które wyraziły na to zgodę. Dla wszystkich trzech grup pacjentów z MFS całkowity RNA zostanie wyizolowany z pełnej krwi obwodowej, osocza i komórek jednojądrzastych krwi obwodowej (PBMC) i przetworzony do analiz transkryptomicznych za pomocą RNAseq. Osocze zostanie użyte do określenia poziomu cytokin i chemokin przy użyciu panelu luminex przeznaczonego do biomarkerów zapalenia (proteomika surowicy). Od wszystkich pacjentów poddawanych zabiegom chirurgicznym próbki tkanek zostaną wykorzystane do analizy transkryptomicznej i epigenetycznej, skrawków histologicznych i proteomiki surowicy.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

99

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Włochy
    • Milan
      • San Donato Milanese, Milan, Włochy, 20097
        • Rekrutacyjny
        • IRCCS Policlinico San Donato
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Alessandro Pini, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci leczeni w IRCCS Policlinico San Donato.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Kryteria ogólne:

  • Klinicznie i genetycznie uwarunkowany zespół Marfana (zgodnie z poprawionymi kryteriami z Gandawy z 2010 r.)
  • Podpisana świadoma zgoda
  • Pacjenci otrzymujący regularną profilaktykę farmakologiczną lub pacjenci nowo zdiagnozowani

Populacja bez tętniaków aorty piersiowej (TAA) Pacjenci z klinicznie i genetycznie uwarunkowanym zespołem Marfana, u których średnice aorty piersiowej mieszczą się w ustalonych granicach normy (mm i bazowy Z-score).

Populacja ze „stabilnymi wymiarami” TAA Pacjenci z klinicznie i genetycznie uwarunkowanym zespołem Marfana, wykazujący stabilne wartości wymiaru / Z-score opuszki aorty w ciągu 12 miesięcy poprzedzających włączenie.

Populacja z TAA ze wskazaniem do operacji:

  • Pacjenci z klinicznie i genetycznie uwarunkowanym zespołem Marfana, ze wskazaniem do leczenia chirurgicznego zgodnie z odpowiednimi międzynarodowymi wytycznymi
  • Tendencja niekontrolowanego wzrostu średnicy aorty w porównaniu z poprzednimi pomiarami
  • Ektazja aorty związana z klinicznie istotną dysfunkcją zastawki
  • Ocena punktu odcięcia dla interwencji chirurgicznej zależna również od rozbioru rodzinnego

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci z przewlekłymi lub ostrymi stanami zapalnymi, takimi jak: przewlekła choroba wątroby, przewlekła niewydolność nerek (kreatynina > 1,5 mg/dl) oraz choroby dotyczące aparatu tarczycy.
  • Ciąża

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Sygnatura transkryptomiczna u dorosłych pacjentów z zespołem Marfana
Ramy czasowe: rok 1-5
Identyfikacja różnic w ekspresji transkryptu między pacjentami Marfana z lub bez tętniaków aorty piersiowej (TAA) oraz ze wskazaniem do operacji TAA.
rok 1-5

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Śledczy

  • Główny śledczy: Fabio Martelli, Dr, IRCCS-POLICLINICO SAN DONATO

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

2 listopada 2021

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 grudnia 2024

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 grudnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 stycznia 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 stycznia 2023

Pierwszy wysłany (Oszacować)

26 stycznia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

26 stycznia 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 stycznia 2023

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • MaRfaNomicA

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Marfana

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in United States

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj