Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Transkriptomická studie dospělé populace s Marfanovým syndromem (MaRfaNomicA)

1. července 2026 aktualizováno: Fabio Martelli, IRCCS Policlinico S. Donato

Tento projekt je navržen tak, aby objevil cirkulující biomarkery pro aneuryzmata aorty u dospělých postižených Marfanovým syndromem (MFS). Prvním cílem je identifikovat cirkulující transkripty, kódující proteiny (mRNA) a ne (ncRNA), které vykazují rozdílnou expresi mezi třemi skupinami dospělých pacientů postižených MFS na základě: přítomnosti nebo nepřítomnosti aneuryzmat hrudní aorty (TAA) a indikace chirurgie TAA. Tento získaný TAA_MFS_signature pak bude korelován se základními biologickými parametry, jako jsou cytokiny a chemokiny relevantní během zánětu a transkriptomických a také epigenetických změn ve tkáni aneuryzmatu aorty. Dále bude vyhodnocena asociace TAA_MFS_signature s genetickými, klinickými a instrumentálními parametry používanými v současnosti pro diagnostiku a léčbu.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Diagnostický test: Transkriptomická, epigenetická a proteomická analýza

Detailní popis

Vyšetřovatelé odeberou vzorky periferní krve a tkáně aneuryzmatu aorty od souhlasných subjektů. U všech tří skupin pacientů s MFS bude celková RNA izolována z celé periferní krve, plazmy a mononukleárních buněk periferní krve (PBMC) a zpracována pro transkriptomické analýzy pomocí RNAseq. Plazma bude použita ke stanovení hladin cytokinů a chemokinů pomocí panelu luminex určeného pro zánětlivé biomarkery (sérová proteomika). U všech pacientů podstupujících operaci budou vzorky tkání použity pro transkriptomickou a epigenetickou analýzu, histologické řezy a proteomiku séra.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Itálie
- Milan
  - San Donato Milanese, Milan, Itálie, 20097
    - IRCCS Policlinico San Donato

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti léčení na IRCCS Policlinico San Donato.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Obecná kritéria:

Klinicky a geneticky podmíněný Marfanův syndrom (podle revidovaných gentských kritérií z roku 2010)
Podepsaný informovaný souhlas
Pacient, který dostává pravidelnou farmakologickou profylaxi nebo nově diagnostikovaní pacienti

Populace bez aneuryzmat hrudní aorty (TAA) Pacienti s klinicky a geneticky podmíněným Marfanovým syndromem, vykazující průměry hrudní aorty v rámci stanovených normálních limitů (mm a základní Z-skóre).

Populace se „stabilními rozměry“ TAA Pacienti s klinicky a geneticky podmíněným Marfanovým syndromem, vykazující stabilní hodnoty rozměru / Z-skóre kořene aorty během 12 měsíců před zařazením.

Populace s TAA s indikací k operaci:

Pacienti s klinicky a geneticky podmíněným Marfanovým syndromem, kteří jsou indikováni k chirurgické nápravě podle příslušných mezinárodních směrnic
Trend nekontrolovaného zvětšení průměru aorty oproti předchozím měřením
Aortální ektázie spojená s klinicky významnou dysfunkcí chlopní
Hodnocení cut-off pro chirurgickou intervenci v závislosti také na familiární disekci

Kritéria vyloučení:

Pacienti s chronickými nebo akutními zánětlivými stavy, jako jsou: chronické onemocnění jater, chronická renální insuficience (kreatinin > 1,5 mg/dl) a onemocnění postihující štítnou žlázu.
Těhotenství

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Observační modely: Case-Control
Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Transkriptomický podpis u dospělých pacientů trpících Marfanovým syndromem Časové okno: ročník 1-5	Identifikace rozdílů v expresi transkriptu mezi Marfanovými pacienty s nebo bez aneuryzmat hrudní aorty (TAA) as indikací operace TAA.	ročník 1-5

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

IRCCS Policlinico S. Donato

Vyšetřovatelé

Vrchní vyšetřovatel: Fabio Martelli, Dr, IRCCS Policlinico S. Donato

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

2. listopadu 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. ledna 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality