유전자 치료 후 정체 또는 기능 저하를 경험한 척수근위축 소아 환자에서 Risdiplam 투여의 유효성 및 안전성을 평가하는 연구 (HINALEA 2)
2026년 9월 9일 업데이트: Hoffmann-La Roche
유전자 치료 후 정체 또는 기능 저하를 경험한 척수근위축 소아 환자를 대상으로 리스디플람 투여의 유효성 및 안전성을 평가하는 공개라벨 4상 연구
이것은 이전에 onasemnogene abeparvovec을 투여받았고 기능의 안정 또는 감소를 경험한 SMA 및 2개의 SMN2 사본을 가진 소아 참가자에서 투여된 risdiplam의 효과 및 안전성을 평가하기 위한 공개 라벨, 단일군, 다기관 임상 연구입니다.
등록할 참가자는 유전적으로 SMA 진단을 받은 2세 미만의 어린이입니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
28
단계
- 4단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Fastest response: use the inquiry form. https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry
연구 연락처 백업
- 이름: Reference Study ID Number: BN44621 https://forpatients.roche.com/ No attachments to email below.
- 전화번호: 888-662-6728 (U.S. Only)
- 이메일: global-roche-genentech-trials@gene.com
연구 장소
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Berlin, 독일, 13353
- 모병
- Charité - Universitätsmedizin Berlin SPZ Abteilung Neuropaediatrie
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Giessen, 독일, 35392
- 모병
- UKGM Standort Gießen
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Arkansas
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Little Rock, Arkansas, 미국, 72103
- 모병
- University of Arkansas for Medical Sciences
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California
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Madera, California, 미국, 93636
- 모병
- Valley Children's Hospital
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Palo Alto, California, 미국, 94304
- 모병
- Stanford Univ Medical Center
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Colorado
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Aurora, Colorado, 미국, 80045
- 모병
- Children's Hospital of Colorado
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Florida
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Gainesville, Florida, 미국, 32610
- 모병
- University of Florida Pediatrics
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Georgia
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Atlanta, Georgia, 미국, 30329-2309
- 모병
- Children's Healthcare of Atlanta Center for Advanced Pediatrics
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Michigan
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Grand Rapids, Michigan, 미국, 49503
- 모병
- Helen DeVos Children's Hospital at Spectrum Health
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- 모병
- Children's Hospital of Philadelphia
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Texas
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Dallas, Texas, 미국, 75390
- 모병
- University of Texas Southwestern Medical Center
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Virginia
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Norfolk, Virginia, 미국, 23510
- 빼는
- Children's Hospital of the King's Daughter
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London, 영국, WC1N 3JH
- 모병
- Great Ormond Street Hospital for Children
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Beersheba, 이스라엘, 8410101
- 모병
- Soroka Medical Center
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Petah Tikva, 이스라엘, 4920235
- 모병
- Schneider Children's Medical Center of Israel
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Tel Aviv, 이스라엘, 6423906
- 모병
- Sourasky MC, Dana-Dwek Children's Hospital
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Al Rayyan, 카타르
- 모병
- Sidra Medicine
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Gda?sk, 폴란드, 80-952
- 모병
- Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
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Warsaw, 폴란드, 04-730
- 모병
- Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 정보에 입각한 동의 시점에 2세 미만
- 5q 상염색체 열성 SMA 진단 확정
- 2개의 SMN2 유전자 카피 존재 확인
- 증상 전 또는 증상 후 onasemnogene abeparvovec 투여
- 등록 전 3개월 이상 SMA에 대해 onasemnogene abeparvovec을 투여받았음
- 연구자의 의견으로는 다음과 같은 기능에서 2개의 개별 시점에 의해 기록된 유전자 치료 후 기능의 정체 또는 감소(6개월 이하의 기간 포함)를 입증했습니다: 삼키기 및 하나의 추가 기능/능력(호흡 , 운동 기능, 기타) 적절한 기대에 따라.
제외 기준:
- 연구 치료를 시작하기 전에 연구 요법으로 치료
- onasemnogene abeparvovec 처방 정보에 따라 해결되지 않은 표준 치료 검사실 이상
- 임상 연구 또는 의료 서비스의 일부로 SMN2 표적 안티센스 올리고뉴클레오티드 또는 SMN2 스플라이싱 변형제의 동시 또는 이전 투여
- 침습적 환기 또는 기관절개술이 필요한 경우
- 영양관 존재 및/또는 OrSAT 점수 0
- 지난 2개월 이내에 폐 질환으로 입원했거나 스크리닝 시점에 예정된 입원
- 선별검사 전 1개월 이내에 입원을 요하는 주요 질환 또는 선별검사 전 1주일 이내의 발열성 질환 및 초회 투여까지.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 리스디플람
참가자는 72주(치료 기간) 동안 1일 1회 risdiplam을 구두로 투여받게 됩니다.
등록된 각 참가자에 대해 총 120주(약 2.5년)의 연구 기간 동안 치료 기간 이후 1년의 치료 연장 기간이 뒤따릅니다.
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참가자는 현재 승인 된 복용량으로 Risdiplam을 구두로 받게됩니다.
복용량은 체중과 나이에 적응해야합니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유아 및 유아 개발의 Bayley 스케일의 원시 점수에서 기준선에서 변화 - Risdiplam 치료 72 주에서 3 판 (BSID -III) 총 모터 점수
기간: 기준선, 72 주
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BSID-III은 1 개월에서 42 개월 사이의 영아와 어린이의 발달 기능을 평가하는 데 일반적으로 사용되는 표준화 된 평가입니다.
총 모터 스케일은 팔다리와 몸통의 움직임을 측정합니다.
항목은 정적 위치를 평가합니다 (예 : 앉기, 서있는); 운동 및 조정을 포함한 역동적 인 움직임; 균형; 모터 계획.
총 모터 척도는 0에서 스코어링 된 72 개의 항목 (수행 할 수 없음) 또는 1 (항목 기준)으로 구성됩니다.
RAW 점수가 높을수록 개선이 나타납니다.
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기준선, 72 주
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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부작용이 있는 참가자의 비율
기간: 최대 120주
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최대 120주
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심각한 부작용이 발생한 참가자의 비율
기간: 최대 120주
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최대 120주
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이상사례로 인해 치료를 중단한 참가자의 비율
기간: 최대 120주
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최대 120주
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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리스디플람 치료 72주차 및 시간 경과에 따른 체중 대비 연령 정상 범위의 3번째 백분위수 내에 있는 참가자의 비율
기간: 기준선부터 120주차까지
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기준선부터 120주차까지
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리스디플람 치료 72주차 및 시간 경과에 따른 신장/키 대 연령 정상 범위의 3번째 백분위수 내에 있는 참가자의 비율
기간: 기준선부터 120주차까지
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기준선부터 120주차까지
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리스디플람 치료 72주차 및 시간 경과에 따른 체중 대 신장/키 정상 범위의 3번째 백분위수 내에 있는 참가자의 비율
기간: 기준선부터 120주차까지
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기준선부터 120주차까지
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72주 리스디플람 치료 기간 및 시간 경과에 따른 호흡기 관련 입원 건수
기간: 최대 120주
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최대 120주
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72 주 동안 Risdiplam 치료 및 시간이 지남
기간: 기준선에서 120 주까지
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ORSAT는 유형 1 SMA 인구에 임상 적으로 의미가 있다고 생각되는 삼키기 능력의 측면을 평가하는 12 개의 질문의 점검 목록으로 구성된 검증 된 평가입니다. 생후 첫 달 동안 영아에게 적합합니다.
각 항목은 자녀의 활동 수행 능력에 따라 0 또는 1의 점수로 등급이 매겨집니다.
일부 항목은 연령 의존적이므로 사용할 항목의 수와 최대 점수는 나이가 증가함에 따라 변경됩니다.
6 개월 미만의 영아에서 최대 점수는 7입니다.
6 개월에서 9 개월 사이의 경우 최대 점수는 10입니다.
10 개월 이상의 영아의 경우 최대 총 점수는 12입니다.
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기준선에서 120 주까지
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Risdiplam 치료 하에서 시간이 지남에 따라 BSID-III 총 모터 점수의 원시 점수에서 기준선에서 변화
기간: 기준선에서 120 주까지
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BSID-III은 1 개월에서 42 개월 사이의 영아와 어린이의 발달 기능을 평가하는 데 일반적으로 사용되는 표준화 된 평가입니다.
총 모터 스케일은 팔다리와 몸통의 움직임을 측정합니다.
항목은 정적 위치를 평가합니다 (예 : 앉기, 서있는); 운동 및 조정을 포함한 역동적 인 움직임; 균형; 모터 계획.
총 모터 척도는 0에서 스코어링 된 72 개의 항목 (수행 할 수 없음) 또는 1 (항목 기준)으로 구성됩니다.
RAW 점수가 높을수록 개선이 나타납니다.
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기준선에서 120 주까지
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Peabody Developmental Motor Scale, Third Edition (PDMS-3)의 Risdiplam 처리 및 시간에 따른 80-109 사이의 총 모터 지수를 가진 참가자의 백분율
기간: 기준선에서 120 주까지
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PDMS-3은 출생부터 5 세까지 어린이의 총 및 미세 운동 기술을 평가하는 데 사용됩니다.
PDMS-3에는 3 개의 복합 점수가 있습니다 : 총 모터 (코어 하위 테스트의 결합 점수)와 2 개의 도메인 복합재 (총 모터 및 미세 모터).
하위 테스트 결과를 결합함으로써, 이러한 복합 점수는 성능 지수가 더 강하고 더 나은 인덱스를 갖는 것으로 간주되므로 하위 테스트보다 더 신뢰할 수 있고 유효합니다.
복합 인덱스의 점수는 <70 (손상 또는 지연)에서> 129 (선물 또는 매우 고급) 범위입니다.
80-89 점수는 평균 미만을 나타내고 90-109는 평균 기술을 나타냅니다.
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기준선에서 120 주까지
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Risdiplam 치료 72 주 및 시간에 따른 72 주에 PDMS-3에 의해 측정 된 80-109 사이의 미세 운동 지수를 가진 참가자의 백분율
기간: 기준선에서 120 주까지
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PDMS-3은 출생부터 5 세까지 어린이의 총 및 미세 운동 기술을 평가하는 데 사용됩니다.
PDMS-3에는 3 개의 복합 점수가 있습니다 : 총 모터 (코어 하위 테스트의 결합 점수)와 2 개의 도메인 복합재 (총 모터 및 미세 모터).
하위 테스트 결과를 결합함으로써, 이러한 복합 점수는 성능 지수가 더 강하고 더 나은 인덱스를 갖는 것으로 간주되므로 하위 테스트보다 더 신뢰할 수 있고 유효합니다.
복합 인덱스의 점수는 <70 (손상 또는 지연)에서> 129 (선물 또는 매우 고급) 범위입니다.
80-89 점수는 평균 미만을 나타내고 90-109는 평균 기술을 나타냅니다.
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기준선에서 120 주까지
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Risdiplam 치료 72 주 및 시간에 따른 세계 보건기구 (WHO) 자동차 이정표 성취의 변화
기간: 기준선에서 120 주까지
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WHO Motor Milestones는 총 모터 개발을 평가하고 WHO Multicenter Growth Reference Study (MGRS)에서 파생 된 데이터를 기반으로 한 6 개의 총 모터 이정표에 대한 시간 성취도를 구성합니다.
총 6 개의 모터 이정표는 다음과 같습니다. 지원없이 앉아 앉아, 손과 크롤링, 도움을 받아 서, 도움을 받고 걷기, 혼자 서서 혼자 걷는 것.
예 응답은 참가자가 특정 개발 이정표에 도달했음을 나타냅니다.
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기준선에서 120 주까지
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시간이 지남에 따라 소아 기능성 경구 섭취 척도 (P-FOIS)에 의해 측정 된 삼키는 기능 평가의 변화
기간: 기준선에서 120 주까지
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P-FOIS는 피드 능력을 평가하는 6 점 척도, 1 = 입으로 1 = 입으로, 2 = 경험 및/또는 즐거움에 대한 구강 섭취에 대한 최소한의 시도로 모든 영양/수화 요구에 의존하는 튜브의 의존적, 3 = 튜브의 일관된 음식 섭취량에 의존하는 튜브 및/또는 유체의 영양/수화 요구를 충족시키는 4 = 전체 구강식이가 필요하지 않은 (예 :, 예를 들어, 예를 들어, 예를 들어,). 연령에 적합한), 5 = 총 구강 섭취이지만 특별한 조건/수정이 필요합니다 (예 : 느린 흐름 유두/측면 거짓말/간격 또는 특정 식량 제한, 6 = 제한없이 총, 연령-적절한 구강 섭취.
점수가 높을수록 함수 수준이 높음을 나타냅니다.
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기준선에서 120 주까지
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임상 전 세계 변화의 인상 (CGI-C)에 의해 평가 된 호흡기 질환의 개선 또는 변화가없는 참가자의 비율
기간: 10 일과 20 일 후의 호흡기 이벤트에 따라 (120 주까지)
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연구 중 호흡기 질환의 경우, 필요에 따라 조사자가 다양한 임상 도메인 수준 항목을 완료합니다.
CGI-C는 7 가지 응답 옵션을 사용하는 단일 항목 측정 값입니다. "매우 개선 된", "크게 개선", "최소 개선", "변경 없음", "최소 악화", "훨씬 더 나쁘다"및 "매우 악화".
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10 일과 20 일 후의 호흡기 이벤트에 따라 (120 주까지)
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 8월 14일
기본 완료 (추정된)
2028년 3월 31일
연구 완료 (추정된)
2029년 3월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 5월 8일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 5월 8일
처음 게시됨 (실제)
2023년 5월 17일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 9월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 9월 9일
마지막으로 확인됨
2026년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- BN44621
- 2023 (미국 NIH 보조금/계약: GRAMMY Museum Foundation)
- 2023-505161-81-00 (씨티스: EU CT number)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
IPD 계획 설명
이 임상 시험은 소수의 참여자 코호트에서 희귀 유전 질환의 치료를 평가합니다.
참가자 개인 정보/기밀성을 보호하고 유지하기 위해 데이터를 공유할 계획이 없습니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .