Исследование по оценке эффективности и безопасности рисдиплама, назначаемого педиатрическим пациентам со спинальной мышечной атрофией, у которых наблюдалось плато или снижение функции после генной терапии (HINALEA 2)
9 сентября 2026 г. обновлено: Hoffmann-La Roche
Открытое исследование фазы IV по оценке эффективности и безопасности рисдиплама, назначаемого педиатрическим пациентам со спинальной мышечной атрофией, у которых наблюдалось плато или снижение функции после генной терапии
Это открытое, одногрупповое, многоцентровое клиническое исследование для оценки эффективности и безопасности рисдиплама, назначаемого педиатрическим пациентам со СМА и 2 копиями SMN2, которые ранее получали онасемноген абепарвовек и испытывают плато или снижение функции.
Участниками, которые должны быть зачислены, являются дети в возрасте до 2 лет с генетическим диагнозом СМА.
Обзор исследования
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
28
Фаза
- Фаза 4
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Fastest response: use the inquiry form. https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Reference Study ID Number: BN44621 https://forpatients.roche.com/ No attachments to email below.
- Номер телефона: 888-662-6728 (U.S. Only)
- Электронная почта: global-roche-genentech-trials@gene.com
Места учебы
-
-
-
Berlin, Германия, 13353
- Рекрутинг
- Charité - Universitätsmedizin Berlin SPZ Abteilung Neuropaediatrie
-
Giessen, Германия, 35392
- Рекрутинг
- UKGM Standort Gießen
-
-
-
-
-
Beersheba, Израиль, 8410101
- Рекрутинг
- Soroka Medical Center
-
Petah Tikva, Израиль, 4920235
- Рекрутинг
- Schneider Children's Medical Center of Israel
-
Tel Aviv, Израиль, 6423906
- Рекрутинг
- Sourasky MC, Dana-Dwek Children's Hospital
-
-
-
-
-
Al Rayyan, Катар
- Рекрутинг
- Sidra Medicine
-
-
-
-
-
Gda?sk, Польша, 80-952
- Рекрутинг
- Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
-
Warsaw, Польша, 04-730
- Рекрутинг
- Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka
-
-
-
-
-
London, Соединенное Королевство, WC1N 3JH
- Рекрутинг
- Great Ormond Street Hospital for Children
-
-
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Соединенные Штаты, 72103
- Рекрутинг
- University of Arkansas for Medical Sciences
-
-
California
-
Madera, California, Соединенные Штаты, 93636
- Рекрутинг
- Valley Children's Hospital
-
Palo Alto, California, Соединенные Штаты, 94304
- Рекрутинг
- Stanford Univ Medical Center
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
- Рекрутинг
- Children's Hospital of Colorado
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Соединенные Штаты, 32610
- Рекрутинг
- University of Florida Pediatrics
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30329-2309
- Рекрутинг
- Children's Healthcare of Atlanta Center for Advanced Pediatrics
-
-
Michigan
-
Grand Rapids, Michigan, Соединенные Штаты, 49503
- Рекрутинг
- Helen DeVos Children's Hospital at Spectrum Health
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- Рекрутинг
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75390
- Рекрутинг
- University of Texas Southwestern Medical Center
-
-
Virginia
-
Norfolk, Virginia, Соединенные Штаты, 23510
- Отозван
- Children's Hospital of the King's Daughter
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- <2 лет на момент информированного согласия
- Подтвержденный диагноз 5q-аутосомно-рецессивной СМА
- Подтверждено наличие двух копий гена SMN2.
- Введение онасемногена абепарвовека пресимптоматично или постсимптомно
- Получал онасемноген абепарвовек для лечения СМА не менее чем за 3 месяца до зачисления
- По мнению исследователя, продемонстрировало плато или снижение функции после генной терапии (с продолжительностью 6 месяцев или менее), документированное двумя отдельными временными точками следующих функций: глотание И одна дополнительная функция/способность (дыхательная , двигательная функция, другое) в соответствии с соответствующими ожиданиями.
Критерий исключения:
- Лечение исследуемой терапией до начала исследуемого лечения
- Любые нерешенные стандартные лабораторные отклонения от нормы в соответствии с информацией о назначении онасемногена абепарвовека.
- Одновременное или предшествующее введение антисмыслового олигонуклеотида, направленного на SMN2, или модификатора сплайсинга SMN2 либо в рамках клинического исследования, либо в рамках медицинской помощи.
- Требуется инвазивная вентиляция легких или трахеостомия
- Наличие зонда для кормления и/или 0 баллов по OrSAT.
- Госпитализация по поводу легочного заболевания в течение последних 2 месяцев или любая запланированная госпитализация во время скрининга
- Любое серьезное заболевание, требующее госпитализации в течение 1 месяца до скринингового обследования, или любое лихорадочное заболевание в течение 1 недели до скрининга и до введения первой дозы.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Рисдиплам
Участники будут получать рисдиплам перорально один раз в день в течение 72 недель (период лечения).
За периодом лечения последует 1-летний период продления лечения с общей продолжительностью исследования 120 недель (примерно 2,5 года) для каждого зарегистрированного участника.
|
Участники получат RISDIPLAL Orlally в настоящее время утвержденной в настоящее время дозы.
Доза должна быть адаптирована для веса и возраста.
Другие имена:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменение с базовой линии в необработанном балле по шкалам Bayley по развитию младенцев и малышей - Третий издание (BSID -III) валовой моторный балл за 72 недели
Временное ограничение: Базовая линия, неделя 72
|
BSID-III является стандартизированной оценкой, обычно используемой для оценки функционирования развития детей и маленьких детей в возрасте от 1 месяца до 42 месяцев.
Общая моторная шкала измеряет движение конечностей и туловища.
Элементы оценивают статическое позиционирование (например, сидя, стоя); динамическое движение, включая передвижение и координацию; баланс; и моторное планирование.
Шкала валового двигателя состоит из 72 предметов, набравших 0 (невозможно выполнить) или 1 (критерии для предмета достигнуты).
Более высокий необработанный балл указывает на улучшение.
|
Базовая линия, неделя 72
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Процент участников с нежелательными явлениями
Временное ограничение: До 120 недель
|
До 120 недель
|
|
Процент участников с серьезными нежелательными явлениями
Временное ограничение: До 120 недель
|
До 120 недель
|
|
Процент участников, прекративших лечение из-за нежелательных явлений
Временное ограничение: До 120 недель
|
До 120 недель
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Процент участников в пределах 3-го процентиля нормального диапазона веса к возрасту через 72 недели лечения рисдипламом и с течением времени
Временное ограничение: От исходного уровня до 120-й недели
|
От исходного уровня до 120-й недели
|
|
|
Процент участников в пределах 3-го процентиля нормального диапазона длины тела/роста к возрасту через 72 недели лечения рисдипламом и с течением времени
Временное ограничение: От исходного уровня до 120-й недели
|
От исходного уровня до 120-й недели
|
|
|
Процент участников в пределах 3-го процентиля нормального диапазона соотношения веса к длине тела/роста через 72 недели лечения рисдипламом и с течением времени
Временное ограничение: От исходного уровня до 120-й недели
|
От исходного уровня до 120-й недели
|
|
|
Количество госпитализаций по поводу респираторных заболеваний во время 72-недельного лечения рисдипламом и с течением времени
Временное ограничение: До 120 недель
|
До 120 недель
|
|
|
Изменение с базовой линии в оценке функции бульбара/глотания, измеренной инструментом оральных и глотающих способностей (ORSAT) на 72 недели лечения RISDIPLAM и со временем
Временное ограничение: От базового уровня до 120 недели
|
ORSAT - это проверенная оценка, состоящая из контрольного списка из 12 вопросов, оценивающих аспекты глотающих способностей, которые считаются клинически значимыми для популяции SMA типа 1, и в течение первых месяцев жизни, подходящие для младенцев.
Каждый предмет оценивается со счетом 0 или 1, в зависимости от способности ребенка выполнять деятельность.
Поскольку некоторые элементы зависят от возраста, количество элементов, которые будут использоваться, и, следовательно, максимальный балл, изменения с увеличением возраста.
У младенцев моложе 6 месяцев максимальный балл составляет 7.
Для тех, кто от 6 до 9 месяцев, максимальный балл составляет 10.
Для младенцев на 10 месяцев и старше максимальное общее количество баллов составляет 12.
|
От базового уровня до 120 недели
|
|
Изменение с базового уровня в необработанном балле BSID-III Gross Motor Score с течением времени при лечении Risdiplam
Временное ограничение: От базового уровня до 120 недели
|
BSID-III является стандартизированной оценкой, обычно используемой для оценки функционирования развития детей и маленьких детей в возрасте от 1 месяца до 42 месяцев.
Общая моторная шкала измеряет движение конечностей и туловища.
Элементы оценивают статическое позиционирование (например, сидя, стоя); динамическое движение, включая передвижение и координацию; баланс; и моторное планирование.
Шкала валового двигателя состоит из 72 предметов, набравших 0 (невозможно выполнить) или 1 (критерии для предмета достигнуты).
Более высокий необработанный балл указывает на улучшение.
|
От базового уровня до 120 недели
|
|
Процент участников с валовым моторным индексом между 80-109, измеренным по моторной шкале развития Пибоди, третьим изданием (PDMS-3) на 72 недели лечения RISDIPLAM и со временем
Временное ограничение: От базового уровня до 120 недели
|
PDMS-3 используется для оценки валовых и мелких навыков у детей от рождения до 5 лет.
PDMS-3 имеет 3 композитных балла: общий двигатель (комбинированные оценки ядерных подтестов) и два доменных композита (валовой двигатель и тонкий двигатель).
Объединяя результаты подтестов, эти композитные оценки считаются более сильными и лучшими показателями производительности и, следовательно, более надежными и достоверными, чем подтесты.
Оценка для композитных индексов варьируется от <70 (нарушение или задержку) до> 129 (одаренных или очень продвинутых).
Оценка 80-89 указывает на ниже среднего, а 90-109 указывают на средние навыки.
|
От базового уровня до 120 недели
|
|
Процент участников с тонким моторным индексом между 80-109, измеренным PDMS-3 на 72 недели лечения RISDIPLAM и со временем
Временное ограничение: От базового уровня до 120 недели
|
PDMS-3 используется для оценки валовых и мелких навыков у детей от рождения до 5 лет.
PDMS-3 имеет 3 композитных балла: общий двигатель (комбинированные оценки ядерных подтестов) и два доменных композита (валовой двигатель и тонкий двигатель).
Объединяя результаты подтестов, эти композитные оценки считаются более сильными и лучшими показателями производительности и, следовательно, более надежными и достоверными, чем подтесты.
Оценка для композитных индексов варьируется от <70 (нарушение или задержку) до> 129 (одаренных или очень продвинутых).
Оценка 80-89 указывает на ниже среднего, а 90-109 указывают на средние навыки.
|
От базового уровня до 120 недели
|
|
Изменение Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ).
Временное ограничение: От базового уровня до 120 недели
|
Моторные вехи ВОЗ оценивают валовое моторное развитие и включают временные окна достижений для шести валовых моторных вех на основе данных, полученных из многоцентрового справочного исследования роста ВОЗ (MGRS).
Шесть грубых моторных вех следующие: сидеть без поддержки, ползание рук и кейсов, стоять с помощью, ходить с помощью, стоять в одиночестве и ходить в одиночестве.
Ответ да указывает на то, что участник достиг определенной вехи развития.
|
От базового уровня до 120 недели
|
|
Изменение оценки функции глотания, измеренная по педиатрической функциональной шкале потребления полости рта (P-FOI) с течением времени
Временное ограничение: От базового уровня до 120 недели
|
P-Fois-это 6-балльная шкала, которая оценивает способность кормления, 1 = ничто по рту, 2 = трубчатая зависимая для всех потребностей в питании/увлажнении с минимальными попытками приема перорального приема для опыта и/или удовольствия, 3 = трубчатая зависимая от постоянного потребления пищи и/или жидкости, которые удовлетворяют некоторым потребностям питания/гидратации, 4 = общее количество перола Повышение возраста), 5 = общее потребление полости рта, но требует особых условий/модификации, например, медленное соска/боковая ложь/стимуляция или удельные ограничения пищи, 6 = общее, подходящее для возраста, потребление полости рта без ограничений.
Более высокий балл указывает на более высокий уровень функции.
|
От базового уровня до 120 недели
|
|
Процент участников с улучшением или отсутствием изменений в респираторных заболеваниях, оцениваемых с помощью клинического глобального впечатления от изменений (CGI-C)
Временное ограничение: Согласно респираторному событию на 10 -й день и 20 -й день после того, как в течение 120 неделей)
|
В случае респираторных заболеваний во время исследования ряд элементов клинического уровня домена будет завершен исследователем, по мере необходимости.
CGI-C-это единый показатель изменений с использованием семи вариантов ответов: «Очень улучшен», «значительно улучшен», «минимально улучшен», «без изменений», «минимально хуже», «намного хуже» и «намного хуже».
|
Согласно респираторному событию на 10 -й день и 20 -й день после того, как в течение 120 неделей)
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Директор по исследованиям: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
14 августа 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
31 марта 2028 г.
Завершение исследования (Оцененный)
31 марта 2029 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
8 мая 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
8 мая 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
17 мая 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
10 сентября 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
9 сентября 2026 г.
Последняя проверка
1 сентября 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Нервно-мышечные заболевания
- Нейродегенеративные заболевания
- Заболевания спинного мозга
- Болезнь двигательных нейронов
- Мышечная Атрофия, Спинальная
- Физиологические эффекты лекарств
- Агенты периферической нервной системы
- Нервно-мышечные агенты
- Рисдиплам
Другие идентификационные номера исследования
- BN44621
- 2023 (Грант/контракт NIH США: GRAMMY Museum Foundation)
- 2023-505161-81-00 (Ктис: EU CT number)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Описание плана IPD
В этом клиническом испытании оценивается лечение редкого генетического заболевания у небольшой группы участников.
Передача данных не планируется для защиты и поддержания конфиденциальности/конфиденциальности участников.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Да
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .