MEK 억제제인 ​​Trametinib을 사용하여 랑게르한스 세포 조직구증(LCH)에 대한 표적 접근법

포함 기준:

• 진단/질병 상태:

  • 새로 진단된 랑게르한스 세포 조직구증(LCH) 환자 또는
  • 재발성 또는 불응성 질환이 있는 환자 또는
  • 새로 진단되었거나 재발성/불응성 질환으로 트라메티닙 액상 제제를 투여받고 있는 환자 또는
  • 2020년 1월 1일부터 LCH 치료제로 트라메티닙을 투여받고 있는 환자는 장기 추적 관찰을 위해 관찰 차트 검토에 포함될 수 있습니다. 차트 검토 코호트에 대한 적격성에는 치료로 트라메티닙을 받는 것이 포함됩니다.
• 치료 시작 전 조직검사로 진단 확인

• 환자는 치료 시작 전 심장초음파검사(ECHO)와 심전도(EKG)를 통해 적절한 심장 기능을 입증해야 합니다.

  • 심장초음파 검사로 ≥ 27% 단축 비율 또는
  • 게이트형 방사성 핵종 연구에 따른 방출율 ≥ 50%
  • QTC < 480밀리초
• 수행 상태: 환자는 ECOG 점수 ​​0, 1 또는 2에 해당하는 수행 상태를 가져야 합니다. 16세 초과 환자의 경우 Karnofsky ≥ 50%를 사용하고 16세 이하 환자의 경우 Lansky ≥50%를 사용하십시오.

• 아래에 정의된 적절한 기관 및 골수 기능:

  • 절대 호중구 수 ≥ 1,500/μL
  • 혈소판 ≥ 100x103/μL
  • 연령별 총 빌리루빈 ≤ 1.5X ULN
  • AST(SGOT)/ALT(SPGT) ≤ 2.5 X ULN(연령별)
  • 크레아티닌 청소율 또는 방사성 동위원소 GFR ≥ 70mL/분/1.73 m2 또는 연령/성별에 따른 크레아티닌

  • 헤모글로빈 ≥ 8g/dL

    • 골수 질환 환자는 수혈 지원이 허용되는 헤모글로빈 ≥ 8g/dL이어야 합니다.
• 가임기 여성과 남성은 연구 시작 전, 연구 참여 기간 동안, 그리고 마지막 투여 후 4개월 동안 적절한 피임법(호르몬 또는 장벽 산아제한 방법, 금욕)을 사용하는 데 동의해야 합니다. 여성이 본 연구에 참여하는 동안 임신했거나 임신이 의심되는 경우 즉시 담당 의사에게 알려야 합니다.
• 연구 절차를 이해하고 전체 연구 기간 동안 이를 준수할 수 있는 능력.

제외 기준:

• 저위험 실제 피부만 진단되거나 치료가 필요하지 않고 관찰만 가능한 단일 뼈 병변으로 진단된 환자는 CNS 위험 병변/특수 부위 질환 또는 기능적으로 중요한 병변을 제외하고는 자격이 없습니다.

  • CNS 위험/특수 부위에는 다음이 포함됩니다: 접형골, 유양돌기, 안와골, 광대뼈, 사골골, 상악골 또는 측두골, 두개와, 뇌하수체 또는 신경퇴행성 질환, 치상골, 척추 내 연조직 확장이 있는 척추 병변
  • 기능적으로 심각한: 위에 설명되지 않은 단일 병변으로 "기능적으로 심각한 해부학적 이상"을 유발할 수 있으며, 국소 치료를 시도하면 허용할 수 없는 이환율이 발생합니다. 이는 수석 조사관의 여담일 수 있습니다.

• 유전자 검사 결과 클래스 3 MAP2K1 돌연변이가 밝혀진 환자:

  • I103_K104del
  • E102_I103del
  • L98_K104delinsQ
  • L98_I103del
  • I99_K104del
• 진단 시 황달을 나타내는 환자.

• 임신 중이거나 수유 중인 환자는 참가할 수 없습니다. 가임기 여성은 치료 시작 후 14일 이내에 임신 테스트 음성 판정을 받아야 하며, 그렇지 않으면 환자는 자격을 상실하게 됩니다.

  • 트라메티닙에 알레르기가 있는 환자
  • 현장 조사자의 의견으로는 연구 요건 준수를 방해할 수 있는 현재의 약물 또는 알코올 사용 또는 의존성.
• 환자 또는 부모/법적으로 승인된 대리인이 서면 동의를 제공할 능력이 없거나 의지가 없는 경우.