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CACP: 캄토닥틸리-관절병증-내반고-심낭염(CACP) 증후군에 관한 연구 (CACP)

2026년 3월 13일 업데이트: Teresa Giani, Meyer Children's Hospital IRCCS

캄프토닥틸리 - 관절병증 - 고관절 내반 - 심막염 (CACP) 증후군 프로파일링: 유럽 다기관 연구

CACP 증후군은 캄토닥틸리, 활막 증식과 함께 하는 비염증성 관절병증, 그리고 고관절 내반 변형의 삼중주로 특징지어지는 희귀 상염색체 열성 질환입니다. 때때로 비염증성 심낭염과 흉막 삼출도 발생할 수 있습니다. 이 증후군은 희귀성으로 인해 진단이 제대로 이루어지지 않을 가능성이 높습니다. 역학 정보는 고립된 증례 보고나 소규모 환자 군에 국한되어 있으며, 가장 큰 보고된 코호트는 35명의 환자를 포함하고 있습니다.

CACP 증후군의 유전적 원인은 1번 염색체 1q31.1에 위치한 PRG4 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 임상 증상(캄토닥틸리, 비염증성 관절병증, 고관절 내반 변형)과 방사선학적 소견이 진단을 시사하지만, PRG4에서 병원성 이형접합 돌연변이를 확인하는 유전자 검사가 진단을 확정합니다.

현재까지 22개의 돌연변이가 확인되었으며, 모두 조기 종결 코돈을 유발하여 기능적 루브리신이 결여됩니다. 그러나 CACP 증후군의 정확한 병태생리는 아직 완전히 이해되지 않았습니다.

CACP 증후군의 임상 양상은 동일 가족 내에서도 다양할 수 있습니다. 진행성이고 서서히 발병하는 특징 때문에 초기에는 불완전한 임상 양상으로 나타날 수 있습니다. 그러나 캄토닥틸리(85-100%)와 관절병증(100%)은 지속적인 특징입니다.

유전적으로 동질적임에도 불구하고, CACP는 이차 유전적 요인, 환경적 변형 인자, 복잡한 분자 기전으로 인해 가족 내 및 가족 간에 상당한 표현형 변이를 보입니다.

캄토닥틸리는 대칭적이며 분포가 다양합니다. 손가락이나 발가락에 영향을 미칠 수 있으며, 선천적일 수도 있고 소아기에 발생할 수도 있습니다.

관절병증은 대칭적이며, 주로 큰 관절(손목, 무릎, 발목, 팔꿈치, 엉덩이)을 침범합니다.

고관절 내반 변형은 50-90%의 사례에서 나타나며, 진행성이고 나이가 들면서 악화되는 경향이 있습니다. 전만증, 척추측만증, 후만증과 같은 척추 이상이 가능하지만, 일반적으로 경추는 침범되지 않습니다.

CACP 증후군의 관절 증상은 소아 특발성 관절염(JIA)을 모방할 수 있으며, 환자들은 종종 초기에 오진되어 부적절한 치료를 받습니다.

관절은 비염증성 활막 삼출과 활막 비후로 인해 부어 보입니다. 구축, 기능적 제한, 때로는 근골격계 통증이 발생합니다.

비염증성 심낭염은 발표된 사례의 30%에서 보고되며, 다양한 임상 경과를 보이며, 수축성 심낭염의 경우 수술적 개입이 필요할 수 있습니다.

CACP 증후군 환자의 평가 및 추적 관찰의 일반적인 경로는 초기 상세 평가와 정기적 모니터링을 포함합니다. 임상 병력, 영상 검사 및 PRG4 돌연변이의 유전적 확인을 기반으로 한 진단 후, 환자들은 일반적으로 6개월마다 예정된 정기 임상 방문을 받습니다. 이러한 방문 동안 질병의 진행, 관절 증상(예: 캄토닥틸리, 운동성 제한), 그리고 심낭염과 같은 관절 외 합병증 가능성이 평가됩니다.

그러나 방사선학적(예: X-선, MRI) 및 실험실 평가는 임상 방문 일정에 비해 더 긴 간격, 일반적으로 1-2년마다, 특정 적응증이 발생하지 않는 한 수행될 수 있습니다. 그럼에도 불구하고, 이러한 검사는 증상의 갑작스러운 악화나 합병증 의심과 같은 임상적 필요에 따라 요청될 수 있습니다. 이러한 유연한 접근 방식은 철저한 질병 모니터링과 환자 부담 최소화를 균형 있게 조정하는 동시에 질환의 맞춤형이고 시기적절한 관리를 보장하는 데 도움이 됩니다.

현재 CACP에 대한 특정 약물 치료는 없습니다. 관리는 주로 증상 완화에 중점을 두며, 관절 변형과 관절 외 합병증 예방을 목표로 합니다.

현재 CACP 증후군에 대한 실험적 치료는 없지만, 향후 연구는 유전자 치료, 재생 의학, 생물학적 제제를 탐구할 수 있습니다.

이 연구는 이탈리아와 유럽 전역의 소아 및 소아 류마티스학 센터를 포함하며, 대규모 환자 코호트로부터 역학, 임상 및 치료 데이터를 수집하는 것을 목표로 합니다. 그 목표에는 질병 특성의 더 나은 정의, 자연 경과 이해, 다양한 치료 접근법 및 그 효능 평가가 포함됩니다. 이 연구는 또한 잠재적 유전자형-표현형 상관관계를 분석할 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

이름: Teresa Giani, MD, PhD
전화번호: +39 0555662924
이메일: teresa.giani@gmail.com

연구 장소

스페인
- - Barcelona, 스페인, 208950
    - 아직 모집하지 않음
    - Hiospedal Sant Joan de Déu
    - 연락하다:
      
      Jordi Anton Lopez
이탈리아
- - Bari, 이탈리아
    - 아직 모집하지 않음
    - Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII
    - 연락하다:
      
      Francesco Latorre
  - Florence, 이탈리아
    - 모병
    - Rheumatology Unit, Meyer Children's Hospital
    - 연락하다:
      
      Teresa Giani, MD, PhD
      
      전화번호: +39 0555662924
      
      이메일: teresa.giani@gmail.com
  - Genova, 이탈리아
    - 모병
    - IRCCS Istituto Giannina Gaslini,
    - 연락하다:
      
      Riccardo Papa
  - Milan, 이탈리아
    - 모병
    - Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    - 연락하다:
      
      Giovanni Filocamo
  - Milan, 이탈리아
    - 아직 모집하지 않음
    - ASST Fatebenefratelli
    - 연락하다:
      
      Angela Mauro
  - Padua, 이탈리아
    - 아직 모집하지 않음
    - Azienda Ospedaliera di Padova
    - 연락하다:
      
      Alessandra Meneghel
  - Roma, 이탈리아
    - 아직 모집하지 않음
    - Santa Maria Goretti Hospital
    - 연락하다:
      
      Emanuela Delgiudice
  - Udine, 이탈리아
    - 아직 모집하지 않음
    - Centro di Reumatologia Pediatrica
    - 연락하다:
      
      Giorgia Martini
터키 (Türkiye)
- - Ankara, 터키 (Türkiye), 06105
    - 아직 모집하지 않음
    - Ankara Pediatrik Romatoloji Bilim Dalý Hacettepe Üniversitesi
    - 연락하다:
      
      Ezgi Deniz Batu

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

어린이
성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

연구 대상자는 포함 기준에 따라 참여 기관에서 선정됩니다.

설명

포함 기준:

CACP 증후군의 임상 진단 및 유전학적 확인을 받은 환자.
소아 연령(<18세)에 진단받은 환자.
기간: 2005년 1월부터 2026년 1월 1일까지 CACP로 진단받은 환자.
부모 또는 법적 보호자로부터 사전 동의를 획득한 경우.

제외 기준:

진단의 유전학적 확인이 없는 환자.
부모 또는 법적 보호자로부터 사전 동의를 획득하지 못한 경우.
2005년 1월 1일 이전 또는 2026년 1월 1일 이후에 진단받은 환자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
CACP 증후군 발병률 기간: 등록부터 향후 10년간	연구 기간 동안 새로 진단된 CACP 증후군 사례 수, 위험군 인구 기준으로 보고됨.	등록부터 향후 10년간
CACP 사례의 지리적 및 민족적 분포 기간: 등록부터 다음 10년 동안	참여 국가 및 센터별, 그리고 자가 보고 인종별로 분류한 확인된 CACP 사례의 수와 비율.	등록부터 다음 10년 동안
임상 특성 기간: 등록부터 이후 10년까지	개별 임상 증상 빈도: 미리 정의된 각 임상 특징(굴곡수지증, 비염증성 관절병증, 내반고, 비염증성 심낭염)을 보이는 환자의 비율로, 각각 유무를 개별적으로 보고합니다. 개인 간 임상적 변이성: 개인 간 증상 발현 및 질병 진행의 차이에 대한 탐구.	등록부터 이후 10년까지
질병 진행 기간: 등록부터 다음 10년까지	CACP 증후군의 임상적 및 방사선학적 경과 평가, 이에는 질병 중증도 및 진행 속도 측정이 포함됩니다.	등록부터 다음 10년까지
질병 합병증 기간: 등록부터 다음 10년까지	합병증 발생률: 미리 정의된 합병증(예: 수축성 심낭염, 흉막 삼출)이 발생한 환자의 비율로, 각각 별도로 보고됩니다. 합병증 관리: CACP 관련 합병증 관리에 사용된 치료적 중재의 유형 및 빈도.	등록부터 다음 10년까지
PRG4 유전자 변이체의 분포 기간: 등록부터 다음 10년 동안	PRG4 유전자에서 확인된 각 병원성 또는 가능성 있는 병원성 변이를 보유한 참가자의 수와 비율. 특정 PRG4 변이를 기반으로 참가자를 하위 그룹으로 분류하고, 관련 임상 특성의 기술적 비교.	등록부터 다음 10년 동안
유전형-표현형 연관성 기간: 등록부터 향후 10년 동안	특정 PRG4 변이체와 사전 정의된 임상 증상 또는 질병 중증도 간의 통계적 연관성	등록부터 향후 10년 동안
PRG4 변이체의 지리적 및 윤리적 분포 기간: 등록부터 향후 10년까지	국가, 센터 및 인종별로 분류된 특정 PRG4 변이체의 수와 비율.	등록부터 향후 10년까지
진단 후 치료 기간: 등록부터 다음 10년까지	확진 후, 치료는 증상 관리와 환자의 삶의 질 향상에 초점을 맞춥니다. 일반적으로 사용되는 약물은 다음과 같습니다: 비스테로이드성 항염증제(NSAIDs) 코르티코스테로이드 관절 내 히알루론산(HA) 주사	등록부터 다음 10년까지

2차 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
CTCAE v4.0으로 평가된 치료 관련 부작용이 발생한 참가자 수 기간: 등록 시점부터 이후 10년 동안	치료 안전성은 연구 기간 동안 CTCAE v4.0으로 평가된 치료 관련 이상반응의 건수 및 유형을 기록하여 평가됩니다.	등록 시점부터 이후 10년 동안
아동 건강 평가 설문지(CHAQ) 점수로 평가한 기능적 장애의 기준선 대비 변화 기간: 등록부터 다음 10년까지	기능적 장애와 삶의 질은 소아 건강 평가 설문지(CHAQ)를 사용하여 평가됩니다. CHAQ는 운동 기능, 일상 활동 수행 능력 및 자율성 수준을 평가합니다. 점수는 0에서 3까지이며, 점수가 높을수록 장애 정도가 더 큽니다. 기준선에서 추적 방문까지의 CHAQ 점수 변화가 분석될 것입니다.	등록부터 다음 10년까지
시각적 상사 척도(VAS)로 평가한 근골격계 통증 강도의 기저선 대비 변화 기간: 등록부터 다음 10년까지	통증 강도는 0(통증 없음)에서 10(상상할 수 있는 최악의 통증)까지의 연속 척도인 시각 아날로그 척도(VAS)를 사용하여 평가됩니다. 추적 관찰 기간 동안 기준선 대비 VAS 점수의 변화를 분석하여 통증, 질병 진행 및 치료 반응 간의 관계를 평가합니다.	등록부터 다음 10년까지
환자 전반적 웰빙(Patient Global Assessment, PGA) 척도로 평가한 환자 전반적 웰빙의 기준선 대비 변화 기간: 등록부터 다음 10년 동안	심리적 및 전반적인 웰빙은 환자 전역 평가(PGA)를 사용하여 평가됩니다. 이는 0에서 10까지의 시각적 아날로그 척도로 측정되는 환자 보고 결과로, 점수가 높을수록 인지된 건강 상태가 더 나쁨을 나타냅니다. 기저선 대비 변화는 추적 관찰 중에 분석됩니다.	등록부터 다음 10년 동안
CACP 증후군의 증상 발현부터 확진까지의 시간 기간: 등록부터 다음 10년까지	각 참가자에 대해 CACP 증후군의 첫 번째 임상 증상 보고와 확진 진단 사이의 시간이 기록됩니다. 평균 진단 지연 시간이 계산되어 개월 단위로 보고됩니다.	등록부터 다음 10년까지
CACP 증후군 확진 전 오진 이력이 있는 참가자 수 기간: 등록부터 다음 10년 동안	확인된 CACP 증후군 진단 이전에 대안 진단을 받은 참가자의 수와 비율이 기록됩니다. 오진에는 청소년 특발성 관절염 또는 기타 류마티스 또는 정형외과적 장애와 같은 상태가 포함될 수 있습니다.	등록부터 다음 10년 동안
확정된 CACP 진단 이전의 대체 진단 유형 기간: 등록부터 다음 10년 동안	최종적으로 CACP 증후군으로 진단되기 전에 부여된 다양한 임상 진단을 수집하고 분류하여 CACP 증후군 인식이 지연되도록 하는 가장 흔한 진단 오류를 파악할 것입니다.	등록부터 다음 10년 동안

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Meyer Children's Hospital IRCCS

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2025년 8월 1일

기본 완료 (추정된)

2029년 1월 1일

연구 완료 (추정된)

2038년 1월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 2월 17일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 3월 9일

처음 게시됨 (실제)

2026년 3월 12일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 3월 16일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 3월 13일

마지막으로 확인됨

2026년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

캄프토닥틸리 - 관절병증 - 고관절 내반 - 심낭염 (CACP) 증후군

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

CACP

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