Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

CACP: Undersøgelse af Camptodactyly - Arthropathy - Coxa Vara - Pericarditis (CACP) syndrom (CACP)

13. marts 2026 opdateret af: Teresa Giani, Meyer Children's Hospital IRCCS

Profilering af Camptodactyly - Arthropathy - Coxa Vara - Pericarditis (CACP) Syndrom: Et Multicenter Europæisk Studie

CACP-syndromet er en sjælden autosomal recessiv lidelse, der er kendetegnet ved triaden camptodaktyli, ikke-inflammatorisk arthropati med synovial hyperplasi og coxa vara. Af og til kan ikke-inflammatorisk perikarditis og pleural effusion også forekomme. Dette syndrom er sandsynligvis underdiagnosticeret på grund af dets sjældenhed. Epidemiologiske oplysninger er begrænset til isolerede tilfældesrapporter eller små patientserier, hvor den største rapporterede kohorte inkluderer 35 patienter.

Den genetiske årsag til CACP-syndromet er forbundet med mutationer i PRG4-genet, som er placeret på kromosom 1q31.1. Mens kliniske tegn (camptodaktyli, ikke-inflammatorisk arthropati og coxa vara) og radiologiske fund tyder på diagnosen, bekræfter genetisk testning den ved at identificere patogene bialleliske mutationer i PRG4.

Indtil videre er der identificeret toogtyve mutationer, som alle fører til for tidlige stopcodoner og fravær af funktionel lubricin. Den præcise patofysiologi for CACP-syndromet forbliver dog ufuldstændigt forstået.

Kliniske manifestationer af CACP-syndromet kan variere, selv inden for samme familie. Den progressive og langsomme debut kan oprindeligt præsentere sig som et ufuldstændigt klinisk billede. Camptodaktyli (85-100%) og arthropati (100%) er dog konstante træk.

Selvom det er genetisk homogent, udviser CACP betydelig intra- og interfamiliel fenotypisk variabilitet på grund af sekundære genetiske faktorer, miljømæssige modificatorer og komplekse molekylære mekanismer.

Camptodaktyli er symmetrisk med variabel fordeling. Det kan påvirke fingre eller tæer og kan være medfødt eller udvikle sig i barndommen.

Arthropati er symmetrisk og involverer primært store led (håndled, knæ, ankler, albuer og hofter).

Coxa vara er til stede i 50-90% af tilfældene, er progressiv og har tendens til at forværres med alderen. Rygmærkeabnormaliteter såsom lordose, skoliose og kyfose er mulige, selv om den cervicale columna generelt er sparet.

De artikulære manifestationer af CACP-syndromet kan ligne juvenil idiopatisk arthritis (JIA), og patienter bliver ofte oprindeligt fejldiagnosticeret og behandlet upassende.

Leddene fremstår hovne på grund af ikke-inflammatorisk synovial effusion og synovial fortykkelse. De udvikler kontrakturer, funktionelle begrænsninger og nogle gange muskel- og skeletssmerter.

Ikke-inflammatorisk perikarditis er rapporteret i 30% af offentliggjorte tilfælde med variabel klinisk forløb, der kan kræve kirurgisk indgreb i tilfælde af konstriktiv perikarditis.

Den rutinemæssige vurderings- og opfølgningsproces for patienter med CACP-syndromet omfatter en indledende detaljeret evaluering og regelmæssig overvågning. Efter diagnosen, som er baseret på klinisk historie, billeddiagnostiske undersøgelser og genetisk bekræftelse af PRG4-mutationer, gennemgår patienter periodiske kliniske besøg, der generelt er planlagt hver sjette måned. Under disse besøg vurderes sygdommens progression, artikulære symptomer (f.eks. camptodaktyli, bevægelighedsbegrænsninger) og mulige ekstraartikulære komplikationer såsom perikarditis.

Radiologiske (f.eks. røntgen, MR) og laboratoriemæssige vurderinger kan dog fordeles over længere intervaller sammenlignet med tidsplanen for kliniske besøg, typisk hvert 1.-2. år, medmindre der opstår specifikke indikationer. Ikke desto mindre kan disse undersøgelser blive anmodet baseret på tilfældige kliniske behov, såsom en pludselig forværring af symptomer eller mistanke om komplikationer. Denne fleksible tilgang hjælper med at balancere grundig sygdomsmonitorering med at minimere byrden for patienter, samtidig med at den sikrer personlig og rettidig håndtering af tilstanden.

I øjeblikket er der ingen specifik farmakologisk behandling for CACP. Behandlingen er primært symptomatisk og rettet mod at forebygge leddeformiteter og ekstraartikulære komplikationer.

I øjeblikket er der ingen eksperimentelle terapier tilgængelige for CACP-syndromet, men fremtidig forskning kunne udforske genterapi, regenerativ medicin og biologiske lægemidler.

Denne undersøgelse, der involverer pædiatriske og pædiatrisk reumatologiske centre i hele Italien og Europa, har til formål at indsamle epidemiologiske, kliniske og terapeutiske data fra en stor kohorte af patienter. Dens mål inkluderer bedre at definere sygdommens karakteristika, forstå dens naturlige historie og evaluere forskellige terapeutiske tilgange og deres effektivitet. Undersøgelsen vil også analysere potentielle genotype-fænotype korrelationer.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

15

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italien
      • Bari, Italien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII
        • Kontakt:
          • Francesco Latorre
      • Florence, Italien
        • Rekruttering
        • Rheumatology Unit, Meyer Children's Hospital
        • Kontakt:
      • Genova, Italien
        • Rekruttering
        • IRCCS Istituto Giannina Gaslini,
        • Kontakt:
          • Riccardo Papa
      • Milan, Italien
        • Rekruttering
        • Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
        • Kontakt:
          • Giovanni Filocamo
      • Milan, Italien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • ASST Fatebenefratelli
        • Kontakt:
          • Angela Mauro
      • Padua, Italien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Azienda Ospedaliera di Padova
        • Kontakt:
          • Alessandra Meneghel
      • Roma, Italien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Santa Maria Goretti Hospital
        • Kontakt:
          • Emanuela Delgiudice
      • Udine, Italien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Centro di Reumatologia Pediatrica
        • Kontakt:
          • Giorgia Martini
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 208950
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hiospedal Sant Joan de Déu
        • Kontakt:
          • Jordi Anton Lopez
  • Tyrkiet (Türkiye)
      • Ankara, Tyrkiet (Türkiye), 06105
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Ankara Pediatrik Romatoloji Bilim Dalý Hacettepe Üniversitesi
        • Kontakt:
          • Ezgi Deniz Batu

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Studiepopulationen vil blive udvalgt på de deltagende centre i henhold til inklusionskriterierne.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med klinisk diagnose og genetisk bekræftelse af CACP-syndrom.
  • Patienter diagnosticeret i pædiatrisk alder (<18 år).
  • Tidsramme: Patienter diagnosticeret med CACP mellem januar 2005 og 1. januar 2026.
  • Informert samtykke indhentet fra forældre eller lovlige værger.

Eksklusionskriterier:

  • Patienter uden genetisk bekræftelse af diagnosen.
  • Manglende informeret samtykke fra forældre eller lovlige værger.
  • Patienter diagnosticeret før 1. januar 2005 eller efter 1. januar 2026.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomsten af CACP-syndrom
Tidsramme: Fra tilmelding til de næste 10 år
Antal nydiagnosticerede tilfælde af CACP-syndrom identifieret i undersøgelsesperioden, rapporteret pr. befolkning i risikogruppen.
Fra tilmelding til de næste 10 år
Geografisk og etnisk fordeling af CACP-tilfælde
Tidsramme: Fra tilmeldingen til de næste 10 år
Antal og andel af bekræftede CACP-tilfælde pr. deltagende land og center og stratificeret efter selvrapporteret etnicitet.
Fra tilmeldingen til de næste 10 år
Kliniske karakteristika
Tidsramme: Fra tilmelding til de næste 10 år
  • Hyppighed af individuelle kliniske manifestationer: Andel af patienter, der præsenterer hver foruddefineret klinisk funktion (camptodactyli, ikke-inflammatorisk arthropati, coxa vara, ikke-inflammatorisk pericarditis), rapporteret individuelt som til stede/fra værende.
  • Interindividuel klinisk variabilitet: Undersøgelse af variationer i symptompræsentation og sygdomsforløb blandt individer.
Fra tilmelding til de næste 10 år
Sygdomsprogression
Tidsramme: Fra tilmelding til de næste 10 år
Vurdering af den kliniske og radiologiske forløb af CACP-syndrom, herunder måling af sygdomsalvor og progressionstakt.
Fra tilmelding til de næste 10 år
Sygdomskomplikationer
Tidsramme: Fra tilmelding til de næste 10 år
  • Forekomst af komplikationer: Andel af patienter, der udvikler foruddefinerede komplikationer (f.eks. konstruktiv perikarditis, pleural effusion), hver rapporteret separat.
  • Håndtering af komplikationer: Type og hyppighed af terapeutiske indgreb brugt til håndtering af CACP-relaterede komplikationer.
Fra tilmelding til de næste 10 år
Fordeling af PRG4-genvarianter
Tidsramme: fra tilmeldingen til de næste 10 år
  • Antal og andel af deltagere, der bærer hver identificeret patogen eller sandsynligvis patogen variant i PRG4-genet.
  • Klassificering af deltagere i undergrupper baseret på specifikke PRG4-varianter med beskrivende sammenligning af tilknyttede kliniske karakteristika.
fra tilmeldingen til de næste 10 år
Genotype-Fænotype Association
Tidsramme: Fra tilmelding til de næste 10 år
Statistisk sammenhæng mellem specifikke PRG4-variationer og foruddefinerede kliniske manifestationer eller sygdomsgrad.
Fra tilmelding til de næste 10 år
Geografisk og Etisk Fordeling af PRG4 Varianter
Tidsramme: Fra tilmelding til de næste 10 år
Antal og andel af specifikke PRG4-varianter stratificeret efter land, center og etnicitet.
Fra tilmelding til de næste 10 år
Behandlinger efter diagnosen
Tidsramme: fra tilmeldingen til de næste 10 år

Efter en endelig diagnose fokuserer behandlinger på symptomhåndtering og forbedring af patienternes livskvalitet. Almindeligt anvendte lægemidler inkluderer:

  • Ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID)
  • Kortikosteroider
  • Intra-artikulære hyaluronsyre (HA) indsprøjtninger
fra tilmeldingen til de næste 10 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal deltagere med behandlingsrelaterede bivirkninger vurderet ved CTCAE v4.0
Tidsramme: fra tilmeldingen til de næste 10 år
Behandlingens sikkerhed vil blive evalueret ved at registrere antallet og typen af behandlingsrelaterede bivirkninger som vurderet af CTCAE v4.0 i undersøgelsesperioden.
fra tilmeldingen til de næste 10 år
Ændring fra baseline i funktionel handicap vurderet ved Childhood Health Assessment Questionnaire (CHAQ)-score
Tidsramme: fra indskrivelsen til de næste 10 år
Funktionel handicap og livskvalitet vil blive vurderet ved hjælp af Childhood Health Assessment Questionnaire (CHAQ). CHAQ evaluerer motorisk funktion, evne til at udføre daglige aktiviteter og autonominiveau. Scoringen spænder fra 0 til 3, hvor højere scoringer indikerer større handicap. Ændringen i CHAQ-scoring fra baseline til opfølgende besøg vil blive analyseret.
fra indskrivelsen til de næste 10 år
Ændring fra baseline i muskuloskeletal smerteintensitet vurderet ved visuel analog skala (VAS)
Tidsramme: fra tilmelding til de næste 10 år
Smerteintensiteten vil blive evalueret ved hjælp af den visuelle analoge skala (VAS), en kontinuerlig skala, der spænder fra 0 (ingen smerte) til 10 (værste tænkelige smerte). Ændringen i VAS-score fra baseline under opfølgningen vil blive analyseret for at vurdere forholdet mellem smerte, sygdomsprogression og behandlingsrespons.
fra tilmelding til de næste 10 år
Ændring fra baseline i patientens generelle velbefindende vurderet med Patient Global Assessment (PGA)-skalaen
Tidsramme: fra tilmelding til de næste 10 år
Psykologisk og generel trivsel vil blive vurderet ved hjælp af Patient Global Assessment (PGA), et patientrapporteret resultatmål målt på en visuel analog skala fra 0 til 10, hvor højere score angiver dårligere opfattet helbredsstatus. Ændringer fra baseline vil blive analyseret under opfølgningen.
fra tilmelding til de næste 10 år
Tid fra symptomdebut til bekræftet diagnose af CACP-syndrom
Tidsramme: fra indmeldelsen til de næste 10 år
Tiden mellem de første rapporterede kliniske symptomer og den bekræftede diagnose af CACP-syndrom registreres for hver deltager. Den gennemsnitlige diagnostiske forsinkelse beregnes og rapporteres i måneder.
fra indmeldelsen til de næste 10 år
Antal deltagere med tidligere fejldiagnose før bekræftet diagnose af CACP-syndrom
Tidsramme: fra tilmeldingen til de næste 10 år
Antallet og andelen af deltagere, der modtog en alternativ diagnose før den bekræftede diagnose af CACP-syndrom, vil blive registreret. Fejldiagnoser kan omfatte tilstande såsom juvenil idiopatisk artrit eller andre reumatologiske eller ortopædiske lidelser.
fra tilmeldingen til de næste 10 år
Typer af alternative diagnoser før bekræftet CACP-diagnose
Tidsramme: fra indskrivningen til de næste 10 år
De forskellige kliniske diagnoser, der blev stillet før den endelige diagnose af CACP-syndrom, vil blive indsamlet og kategoriseret for at identificere de mest almindelige diagnostiske fejl, der fører til forsinket genkendelse af CACP-syndrom.
fra indskrivningen til de næste 10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. august 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2029

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2038

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. februar 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. marts 2026

Først opslået (Faktiske)

12. marts 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CACP

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Arthropati

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Canada

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner