Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

CACP: Studie zum Camptodactyly - Arthropathy - Coxa Vara - Pericarditis (CACP) Syndrom (CACP)

13. März 2026 aktualisiert von: Teresa Giani, Meyer Children's Hospital IRCCS

Profiling Camptodactyly - Arthropathy - Coxa Vara - Pericarditis (CACP) Syndrom: Eine multizentrische europäische Studie

Das CACP-Syndrom ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch die Trias aus Kamptodaktylie, nicht-entzündlicher Arthropathie mit synovialer Hyperplasie und Coxa vara gekennzeichnet ist. Gelegentlich können auch nicht-entzündliche Perikarditis und Pleuraerguss auftreten. Aufgrund seiner Seltenheit wird dieses Syndrom wahrscheinlich unterdiagnostiziert. Epidemiologische Informationen beschränken sich auf isolierte Fallberichte oder kleine Patientenserien, wobei die größte berichtete Kohorte 35 Patienten umfasst.

Die genetische Ursache des CACP-Syndroms ist mit Mutationen im PRG4-Gen assoziiert, das auf Chromosom 1q31.1 liegt. Während klinische Zeichen (Kamptodaktylie, nicht-entzündliche Arthropathie und Coxa vara) und radiologische Befunde die Diagnose nahelegen, bestätigt der Gentest diese durch den Nachweis pathogener biallelischer Mutationen in PRG4.

Bisher wurden zweiundzwanzig Mutationen identifiziert, die alle zu vorzeitigen Stopp-Codons und dem Fehlen von funktionellem Lubricin führen. Die genaue Pathophysiologie des CACP-Syndroms ist jedoch noch nicht vollständig verstanden.

Die klinischen Manifestationen des CACP-Syndroms können variieren, selbst innerhalb derselben Familie. Der progressive und langsame Beginn kann zunächst als unvollständiges klinisches Bild in Erscheinung treten. Kamptodaktylie (85-100%) und Arthropathie (100%) sind jedoch konstante Merkmale.

Obwohl genetisch homogen, zeigt das CACP-Syndrom aufgrund sekundärer genetischer Faktoren, umweltbedingter Modifikatoren und komplexer molekularer Mechanismen eine erhebliche intra- und interfamiliäre phänotypische Variabilität.

Die Kamptodaktylie ist symmetrisch mit variabler Verteilung. Sie kann Finger oder Zehen betreffen und angeboren sein oder sich während der Kindheit entwickeln.

Die Arthropathie ist symmetrisch und betrifft hauptsächlich große Gelenke (Handgelenke, Knie, Knöchel, Ellenbogen und Hüften).

Coxa vara liegt in 50-90% der Fälle vor, ist progressiv und neigt dazu, sich mit dem Alter zu verschlimmern. Spinalanomalien wie Lordose, Skoliose und Kyphose sind möglich, obwohl die Halswirbelsäule in der Regel verschont bleibt.

Die artikulären Manifestationen des CACP-Syndroms können der juvenilen idiopathischen Arthritis (JIA) ähneln, und Patienten werden oft zunächst falsch diagnostiziert und unangemessen behandelt.

Gelenke erscheinen aufgrund nicht-entzündlicher Synovialergüsse und synovialer Verdickung geschwollen. Sie entwickeln Kontrakturen, funktionelle Einschränkungen und manchmal muskuloskelettale Schmerzen.

Nicht-entzündliche Perikarditis wird in 30% der publizierten Fälle berichtet, mit variablen klinischen Verläufen, die bei konstruktiver Perikarditis chirurgische Eingriffe erforderlich machen können.

Der übliche Weg der Untersuchungen und Nachsorge für Patienten mit CACP-Syndrom umfasst eine anfängliche detaillierte Evaluation und regelmäßige Überwachung. Nach der Diagnose, die auf klinischer Anamnese, Bildgebungsstudien und genetischer Bestätigung von PRG4-Mutationen basiert, unterziehen sich Patienten periodischen klinischen Visiten, die in der Regel alle sechs Monate geplant werden. Während dieser Visiten werden der Krankheitsverlauf, artikuläre Symptome (z.B. Kamptodaktylie, Mobilitätseinschränkungen) und mögliche extraartikuläre Komplikationen wie Perikarditis beurteilt.

Radiologische (z.B. Röntgen, MRT) und laborchemische Untersuchungen können jedoch im Vergleich zum Zeitplan der klinischen Visiten über längere Intervalle verteilt werden, typischerweise alle 1-2 Jahre, sofern keine spezifischen Indikationen auftreten. Dennoch können diese Untersuchungen basierend auf kontingenten klinischen Bedürfnissen angefordert werden, wie z.B. einer plötzlichen Verschlechterung der Symptome oder Verdacht auf Komplikationen. Dieser flexible Ansatz hilft, eine gründliche Krankheitsüberwachung mit der Minimierung der Belastung für Patienten in Einklang zu bringen, während eine personalisierte und zeitnahe Behandlung der Erkrankung gewährleistet wird.

Derzeit gibt es keine spezifische pharmakologische Behandlung für CACP. Das Management ist hauptsächlich symptomatisch und zielt darauf ab, Gelenkdeformitäten und extraartikuläre Komplikationen zu verhindern.

Derzeit sind keine experimentellen Therapien für das CACP-Syndrom verfügbar, aber zukünftige Forschung könnte Gentherapie, regenerative Medizin und Biologika erforschen.

Diese Studie, an der pädiatrische und pädiatrisch-rheumatologische Zentren in ganz Italien und Europa beteiligt sind, zielt darauf ab, epidemiologische, klinische und therapeutische Daten von einer großen Kohorte von Patienten zu sammeln. Ihre Ziele umfassen eine bessere Definition der Krankheitsmerkmale, das Verständnis ihrer natürlichen Geschichte und die Bewertung verschiedener therapeutischer Ansätze und ihrer Wirksamkeit. Die Studie wird auch potenzielle Genotyp-Phänotyp-Korrelationen analysieren.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

15

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Italien
      • Bari, Italien
        • Noch keine Rekrutierung
        • Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII
        • Kontakt:
          • Francesco Latorre
      • Florence, Italien
        • Rekrutierung
        • Rheumatology Unit, Meyer Children's Hospital
        • Kontakt:
      • Genova, Italien
        • Rekrutierung
        • IRCCS Istituto Giannina Gaslini,
        • Kontakt:
          • Riccardo Papa
      • Milan, Italien
        • Rekrutierung
        • Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
        • Kontakt:
          • Giovanni Filocamo
      • Milan, Italien
        • Noch keine Rekrutierung
        • ASST Fatebenefratelli
        • Kontakt:
          • Angela Mauro
      • Padua, Italien
        • Noch keine Rekrutierung
        • Azienda Ospedaliera di Padova
        • Kontakt:
          • Alessandra Meneghel
      • Roma, Italien
        • Noch keine Rekrutierung
        • Santa Maria Goretti Hospital
        • Kontakt:
          • Emanuela Delgiudice
      • Udine, Italien
        • Noch keine Rekrutierung
        • Centro di Reumatologia Pediatrica
        • Kontakt:
          • Giorgia Martini
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 208950
        • Noch keine Rekrutierung
        • Hiospedal Sant Joan de Déu
        • Kontakt:
          • Jordi Anton Lopez
  • Türkei (türkiye)
      • Ankara, Türkei (türkiye), 06105
        • Noch keine Rekrutierung
        • Ankara Pediatrik Romatoloji Bilim Dalý Hacettepe Üniversitesi
        • Kontakt:
          • Ezgi Deniz Batu

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Studienpopulation wird in den teilnehmenden Zentren gemäß den Einschlusskriterien ausgewählt.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit klinischer Diagnose und genetischer Bestätigung des CACP-Syndroms.
  • Patienten, die im pädiatrischen Alter (<18 Jahre) diagnostiziert wurden.
  • Zeitraum: Patienten, bei denen CACP zwischen Januar 2005 und dem 1. Januar 2026 diagnostiziert wurde.
  • Informierte Einwilligung der Eltern oder gesetzlichen Vertreter liegt vor.

Ausschlusskriterien:

  • Patienten ohne genetische Bestätigung der Diagnose.
  • Fehlende informierte Einwilligung der Eltern oder gesetzlichen Vertreter.
  • Patienten, die vor dem 1. Januar 2005 oder nach dem 1. Januar 2026 diagnostiziert wurden.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Inzidenz des CACP-Syndroms
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
Anzahl der neu diagnostizierten Fälle des CACP-Syndroms, die während des Studienzeitraums identifiziert wurden, angegeben pro gefährdeter Population.
Von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
Geografische und ethnische Verteilung von CACP-Fällen
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
Anzahl und Anteil bestätigter CACP-Fälle pro teilnehmendem Land und Zentrum und nach selbstberichteter Ethnie stratifiziert.
Von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
Klinische Charakteristika
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
  • Häufigkeit einzelner klinischer Manifestationen: Anteil der Patienten mit jeder vordefinierten klinischen Merkmale (Kamptodaktylie, nicht-entzündliche Arthropathie, Coxa vara, nicht-entzündliche Perikarditis), einzeln als vorhanden/abwesend berichtet.
  • Interindividuelle klinische Variabilität: Untersuchung der Unterschiede in der Symptompräsentation und Krankheitsprogression zwischen Individuen.
Von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
Krankheitsprogression
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
Bewertung des klinischen und radiologischen Verlaufs des CACP-Syndroms, einschließlich der Messung von Krankheitsschwere und Progressionsrate.
Von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
Krankheitskomplikationen
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
  • Inzidenz von Komplikationen: Anteil der Patienten, die vordefinierte Komplikationen entwickeln (z. B. konstriktive Perikarditis, Pleuraerguss), jeweils separat berichtet.
  • Management von Komplikationen: Art und Häufigkeit der therapeutischen Interventionen, die für die Behandlung von CACP-bedingten Komplikationen eingesetzt werden.
Von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
Verteilung der PRG4-Genvarianten
Zeitfenster: von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
  • Anzahl und Anteil der Teilnehmer, die jede identifizierte pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante im PRG4-Gen tragen.
  • Klassifizierung der Teilnehmer in Untergruppen basierend auf spezifischen PRG4-Varianten mit beschreibendem Vergleich der damit verbundenen klinischen Merkmale.
von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
Genotyp-Phänotyp-Assoziation
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
Statistischer Zusammenhang zwischen spezifischen PRG4-Varianten und vordefinierten klinischen Manifestationen oder Schweregrad der Erkrankung.
Von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
Geografische und ethische Verteilung von PRG4-Varianten
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
Anzahl und Anteil spezifischer PRG4-Varianten, stratifiziert nach Land, Zentrum und ethnischer Zugehörigkeit.
Von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
Behandlungen nach der Diagnose
Zeitfenster: von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren

Nach einer definitiven Diagnose konzentrieren sich die Behandlungen auf die Symptomkontrolle und die Verbesserung der Lebensqualität der Patienten. Häufig verwendete Medikamente sind:

  • Nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR)
  • Kortikosteroide
  • Intraartikuläre Hyaluronsäure (HA)-Injektionen
von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Teilnehmer mit behandlungsbedingten unerwünschten Ereignissen, bewertet nach CTCAE v4.0
Zeitfenster: von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
Die Behandlungssicherheit wird durch die Erfassung der Anzahl und Art der behandlungsbedingten unerwünschten Ereignisse bewertet, die während des Studienzeitraums gemäß CTCAE v4.0 bewertet werden.
von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
Änderung gegenüber dem Ausgangswert bei funktioneller Beeinträchtigung, bewertet durch den Childhood Health Assessment Questionnaire (CHAQ)-Score
Zeitfenster: von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
Funktionelle Behinderung und Lebensqualität werden mithilfe des Childhood Health Assessment Questionnaire (CHAQ) bewertet. Der CHAQ bewertet motorische Funktionen, die Fähigkeit zur Durchführung täglicher Aktivitäten und das Maß an Autonomie. Die Punktzahlen liegen zwischen 0 und 3, wobei höhere Werte eine stärkere Behinderung anzeigen. Die Veränderung der CHAQ-Punktzahl von der Ausgangsuntersuchung bis zu den Nachuntersuchungen wird analysiert.
von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
Veränderung des muskuloskelettalen Schmerzintensität vom Ausgangswert, bewertet anhand der visuellen Analogskala (VAS)
Zeitfenster: von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
Die Schmerzintensität wird anhand der Visuellen Analogskala (VAS) bewertet, einer kontinuierlichen Skala von 0 (kein Schmerz) bis 10 (vorstellbar stärkster Schmerz). Die Veränderung des VAS-Werts gegenüber dem Ausgangswert während der Nachbeobachtung wird analysiert, um den Zusammenhang zwischen Schmerz, Krankheitsfortschritt und Ansprechen auf die Behandlung zu bewerten.
von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
Änderung gegenüber dem Ausgangswert des allgemeinen Wohlbefindens des Patienten, bewertet anhand der Patient Global Assessment (PGA)-Skala
Zeitfenster: von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
Das psychische und allgemeine Wohlbefinden wird mithilfe der Patient Global Assessment (PGA) bewertet, einem patientenberichteten Ergebnis, das auf einer visuellen Analogskala von 0 bis 10 gemessen wird, wobei höhere Werte einen schlechteren wahrgenommenen Gesundheitszustand anzeigen. Veränderungen gegenüber dem Ausgangswert werden während der Nachbeobachtung analysiert.
von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
Zeit von Symptombeginn bis zur bestätigten Diagnose des CACP-Syndroms
Zeitfenster: von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
Für jeden Teilnehmer wird der Zeitraum zwischen den ersten berichteten klinischen Symptomen und der bestätigten Diagnose des CACP-Syndroms erfasst. Die durchschnittliche Diagnoseverzögerung wird berechnet und in Monaten angegeben.
von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
Anzahl der Teilnehmer mit vorheriger Fehldiagnose vor bestätigter Diagnose des CACP-Syndroms
Zeitfenster: vom Zeitpunkt der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
Die Anzahl und der Anteil der Teilnehmer, die vor der bestätigten Diagnose des CACP-Syndroms eine alternative Diagnose erhalten haben, werden erfasst. Fehldiagnosen können Erkrankungen wie juvenile idiopathische Arthritis oder andere rheumatologische oder orthopädische Störungen umfassen.
vom Zeitpunkt der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
Arten alternativer Diagnosen vor bestätigter CACP-Diagnose
Zeitfenster: von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren
Die verschiedenen klinischen Diagnosen, die vor der endgültigen Diagnose des CACP-Syndroms gestellt wurden, werden erfasst und kategorisiert, um die häufigsten diagnostischen Fehler zu identifizieren, die zu einer verzögerten Erkennung des CACP-Syndroms führen.
von der Einschreibung bis zu den nächsten 10 Jahren

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. August 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2029

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2038

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

17. Februar 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

9. März 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

12. März 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

16. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

13. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • CACP

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Panama

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren