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CACP : Étude sur le syndrome Camptodactylie - Arthropathie - Coxa Vara - Péricardite (CACP) (CACP)

13 mars 2026 mis à jour par: Teresa Giani, Meyer Children's Hospital IRCCS

Profilage du syndrome Camptodactylie - Arthropathie - Coxa Vara - Péricardite (CACP) : une étude européenne multicentrique

Le syndrome CACP est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par la triade de camptodactylie, d'arthropathie non inflammatoire avec hyperplasie synoviale et de coxa vara. Occasionnellement, une péricardite non inflammatoire et un épanchement pleural peuvent également survenir. Ce syndrome est probablement sous-diagnostiqué en raison de sa rareté. Les informations épidémiologiques se limitent à des rapports de cas isolés ou à de petites séries de patients, la plus grande cohorte rapportée incluant 35 patients.

La cause génétique du syndrome CACP est associée à des mutations du gène PRG4, situé sur le chromosome 1q31.1. Bien que les signes cliniques (camptodactylie, arthropathie non inflammatoire et coxa vara) et les résultats radiologiques suggèrent le diagnostic, le test génétique le confirme en identifiant des mutations bialléliques pathogènes dans PRG4.

À ce jour, vingt-deux mutations ont été identifiées, toutes conduisant à des codons stop prématurés et à l'absence de lubrécine fonctionnelle. Cependant, la physiopathologie exacte du syndrome CACP reste incomplètement comprise.

Les manifestations cliniques du syndrome CACP peuvent varier, même au sein d'une même famille. L'apparition progressive et lente peut initialement présenter un tableau clinique incomplet. Cependant, la camptodactylie (85-100%) et l'arthropathie (100%) sont des caractéristiques constantes.

Bien que génétiquement homogène, le CACP présente une variabilité phénotypique intra- et interfamiliale significative due à des facteurs génétiques secondaires, des modificateurs environnementaux et des mécanismes moléculaires complexes.

La camptodactylie est symétrique, avec une distribution variable. Elle peut affecter les doigts ou les orteils et peut être congénitale ou se développer pendant l'enfance.

L'arthropathie est symétrique, impliquant principalement les grosses articulations (poignets, genoux, chevilles, coudes et hanches).

La coxa vara est présente dans 50 à 90% des cas, est progressive et a tendance à s'aggraver avec l'âge. Des anomalies rachidiennes telles que la lordose, la scoliose et la cyphose sont possibles, bien que la colonne cervicale soit généralement épargnée.

Les manifestations articulaires du syndrome CACP peuvent imiter l'arthrite juvénile idiopathique (AJI), et les patients sont souvent initialement mal diagnostiqués et traités de manière inappropriée.

Les articulations apparaissent gonflées en raison d'un épanchement synovial non inflammatoire et d'un épaississement synovial. Elles développent des contractures, des limitations fonctionnelles et parfois des douleurs musculo-squelettiques.

Une péricardite non inflammatoire est rapportée dans 30% des cas publiés, avec des évolutions cliniques variables qui peuvent nécessiter une intervention chirurgicale en cas de péricardite constrictive.

Le parcours habituel des évaluations et du suivi pour les patients atteints du syndrome CACP comprend une évaluation initiale détaillée et une surveillance régulière. Suite au diagnostic, basé sur l'histoire clinique, les études d'imagerie et la confirmation génétique des mutations de PRG4, les patients subissent des visites cliniques périodiques, généralement programmées tous les six mois. Lors de ces visites, la progression de la maladie, les symptômes articulaires (par exemple, camptodactylie, limitations de mobilité) et les complications extra-articulaires possibles, telles que la péricardite, sont évalués.

Les évaluations radiologiques (par exemple, radiographies, IRM) et de laboratoire, cependant, peuvent être espacées sur des intervalles plus longs par rapport au calendrier des visites cliniques, généralement tous les 1 à 2 ans, sauf si des indications spécifiques surviennent. Néanmoins, ces examens peuvent être demandés en fonction de besoins cliniques contingents, tels qu'une aggravation soudaine des symptômes ou une suspicion de complications. Cette approche flexible permet de concilier une surveillance approfondie de la maladie avec la minimisation de la charge pour les patients, tout en assurant une prise en charge personnalisée et opportune de l'affection.

À l'heure actuelle, il n'existe pas de traitement pharmacologique spécifique pour le CACP. La prise en charge est principalement symptomatique et vise à prévenir les déformations articulaires et les complications extra-articulaires.

Actuellement, aucune thérapie expérimentale n'est disponible pour le syndrome CACP, mais les recherches futures pourraient explorer la thérapie génique, la médecine régénérative et les biothérapies.

Cette étude, impliquant des centres de pédiatrie et de rhumatologie pédiatrique à travers l'Italie et l'Europe, vise à recueillir des données épidémiologiques, cliniques et thérapeutiques auprès d'une large cohorte de patients. Ses objectifs incluent de mieux définir les caractéristiques de la maladie, de comprendre son histoire naturelle et d'évaluer différentes approches thérapeutiques et leur efficacité. L'étude analysera également les corrélations génotype-phénotype potentielles.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

15

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Espagne
      • Barcelona, Espagne, 208950
        • Pas encore de recrutement
        • Hiospedal Sant Joan de Déu
        • Contact:
          • Jordi Anton Lopez
  • Italie
      • Bari, Italie
        • Pas encore de recrutement
        • Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII
        • Contact:
          • Francesco Latorre
      • Florence, Italie
        • Recrutement
        • Rheumatology Unit, Meyer Children's Hospital
        • Contact:
      • Genova, Italie
        • Recrutement
        • IRCCS Istituto Giannina Gaslini,
        • Contact:
          • Riccardo Papa
      • Milan, Italie
        • Recrutement
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
        • Contact:
          • Giovanni Filocamo
      • Milan, Italie
        • Pas encore de recrutement
        • ASST Fatebenefratelli
        • Contact:
          • Angela Mauro
      • Padua, Italie
        • Pas encore de recrutement
        • Azienda Ospedaliera di Padova
        • Contact:
          • Alessandra Meneghel
      • Roma, Italie
        • Pas encore de recrutement
        • Santa Maria Goretti Hospital
        • Contact:
          • Emanuela Delgiudice
      • Udine, Italie
        • Pas encore de recrutement
        • Centro di Reumatologia Pediatrica
        • Contact:
          • Giorgia Martini
  • Turquie (Türkiye)
      • Ankara, Turquie (Türkiye), 06105
        • Pas encore de recrutement
        • Ankara Pediatrik Romatoloji Bilim Dalý Hacettepe Üniversitesi
        • Contact:
          • Ezgi Deniz Batu

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

La population de l'étude sera sélectionnée dans les centres participants selon les critères d'inclusion.

La description

Critères d'inclusion :

  • Patients avec un diagnostic clinique et une confirmation génétique du syndrome CACP.
  • Patients diagnostiqués pendant l'âge pédiatrique (<18 ans).
  • Période : Patients diagnostiqués avec le CACP entre janvier 2005 et le 1er janvier 2026.
  • Consentement éclairé obtenu des parents ou des tuteurs légaux.

Critères d'exclusion :

  • Patients sans confirmation génétique du diagnostic.
  • Absence de consentement éclairé des parents ou des tuteurs légaux.
  • Patients diagnostiqués avant le 1er janvier 2005 ou après le 1er janvier 2026.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Incidence du syndrome CACP
Délai: De l'inscription aux 10 années suivantes
Nombre de nouveaux cas diagnostiqués de syndrome CACP identifiés pendant la période de l'étude, rapporté par population à risque.
De l'inscription aux 10 années suivantes
Distribution géographique et ethnique des cas de CACP
Délai: De l'inclusion jusqu'aux 10 années suivantes
Nombre et proportion de cas confirmés de CACP par pays et centre participant et stratifiés selon l'ethnie autodéclarée.
De l'inclusion jusqu'aux 10 années suivantes
Caractéristiques cliniques
Délai: De l'inclusion jusqu'aux 10 années suivantes
  • Fréquence des Manifestations Cliniques Individuelles : Proportion de patients présentant chaque caractéristique clinique prédéfinie (camptodactylie, arthropathie non inflammatoire, coxa vara, péricardite non inflammatoire), rapportée individuellement comme présente/absente.
  • Variabilité Clinique Interindividuelle : Exploration des variations dans la présentation des symptômes et la progression de la maladie entre les individus.
De l'inclusion jusqu'aux 10 années suivantes
Progression de la maladie
Délai: De l'inscription aux 10 années suivantes
Évaluation de l'évolution clinique et radiologique du syndrome CACP, incluant la mesure de la sévérité de la maladie et du taux de progression.
De l'inscription aux 10 années suivantes
Complications de la maladie
Délai: De l'inclusion jusqu'aux 10 années suivantes
  • Incidence des complications : Proportion de patients développant des complications prédéfinies (par exemple, péricardite constrictive, épanchement pleural), chacune rapportée séparément.
  • Prise en charge des complications : Type et fréquence des interventions thérapeutiques utilisées pour la prise en charge des complications liées au CACP.
De l'inclusion jusqu'aux 10 années suivantes
Distribution des variantes du gène PRG4
Délai: de l'inscription aux 10 années suivantes
  • Nombre et proportion de participants portant chaque variant pathogène ou probablement pathogène identifié dans le gène PRG4.
  • Classification des participants en sous-groupes en fonction de variants spécifiques de PRG4, avec comparaison descriptive des caractéristiques cliniques associées.
de l'inscription aux 10 années suivantes
Association Génotype-Phénotype
Délai: De l'inscription aux 10 années suivantes
Association statistique entre des variants spécifiques de PRG4 et des manifestations cliniques prédéfinies ou la sévérité de la maladie.
De l'inscription aux 10 années suivantes
Distribution géographique et ethnique des variants de PRG4
Délai: De l'inscription aux 10 prochaines années
Nombre et proportion des variants spécifiques de PRG4 stratifiés par pays, centre et origine ethnique.
De l'inscription aux 10 prochaines années
Traitements post-diagnostic
Délai: de l'inscription aux 10 années suivantes

Après un diagnostic définitif, les traitements se concentrent sur la gestion des symptômes et l'amélioration de la qualité de vie des patients. Les médicaments couramment utilisés comprennent :

  • Les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)
  • Les corticostéroïdes
  • Les injections intra-articulaires d'acide hyaluronique (AH)
de l'inscription aux 10 années suivantes

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de participants présentant des événements indésirables liés au traitement évalués selon CTCAE v4.0
Délai: de l'inscription aux 10 années suivantes
La sécurité du traitement sera évaluée en enregistrant le nombre et le type d'événements indésirables liés au traitement, évalués selon CTCAE v4.0 pendant la période de l'étude.
de l'inscription aux 10 années suivantes
Variation par rapport à la valeur de base de l'incapacité fonctionnelle évaluée par le score du Questionnaire d'évaluation de la santé de l'enfant (CHAQ)
Délai: de l'inscription aux 10 années suivantes
L'incapacité fonctionnelle et la qualité de vie seront évaluées à l'aide du Childhood Health Assessment Questionnaire (CHAQ). Le CHAQ évalue la fonction motrice, la capacité à effectuer les activités quotidiennes et le niveau d'autonomie. Les scores vont de 0 à 3, les scores plus élevés indiquant une plus grande incapacité. Le changement du score CHAQ entre la ligne de base et les visites de suivi sera analysé.
de l'inscription aux 10 années suivantes
Changement par rapport à la valeur initiale de l'intensité de la douleur musculosquelettique évaluée par l'Échelle Visuelle Analogique (EVA)
Délai: de l'inscription aux 10 prochaines années
L'intensité de la douleur sera évaluée à l'aide de l'échelle visuelle analogique (EVA), une échelle continue allant de 0 (aucune douleur) à 10 (pire douleur imaginable). L'évolution du score EVA par rapport au niveau de base au cours du suivi sera analysée pour évaluer la relation entre la douleur, la progression de la maladie et la réponse au traitement.
de l'inscription aux 10 prochaines années
Variation par rapport à la valeur initiale du bien-être global du patient évalué par l'échelle d'évaluation globale du patient (PGA)
Délai: de l'inscription aux 10 prochaines années
Le bien-être psychologique et global sera évalué à l'aide de l'Évaluation Globale du Patient (EGP), un résultat rapporté par le patient mesuré sur une échelle visuelle analogique de 0 à 10, où des scores plus élevés indiquent un état de santé perçu plus mauvais. Les changements par rapport à la valeur de base seront analysés pendant le suivi.
de l'inscription aux 10 prochaines années
Temps entre l'apparition des symptômes et le diagnostic confirmé du syndrome CACP
Délai: de l'inscription aux 10 années suivantes
Le délai entre les premiers symptômes cliniques signalés et le diagnostic confirmé du syndrome CACP sera enregistré pour chaque participant. Le délai diagnostique moyen sera calculé et rapporté en mois.
de l'inscription aux 10 années suivantes
Nombre de participants ayant reçu un diagnostic erroné avant le diagnostic confirmé du syndrome CACP
Délai: de l'inscription aux 10 années suivantes
Le nombre et la proportion de participants ayant reçu un diagnostic alternatif avant le diagnostic confirmé du syndrome CACP seront enregistrés. Les erreurs de diagnostic peuvent inclure des affections telles que l'arthrite juvénile idiopathique ou d'autres troubles rhumatologiques ou orthopédiques.
de l'inscription aux 10 années suivantes
Types de diagnostics alternatifs avant le diagnostic confirmé de CACP
Délai: de l'inscription aux 10 prochaines années
Les différents diagnostics cliniques attribués avant le diagnostic final du syndrome CACP seront recueillis et catégorisés pour identifier les erreurs diagnostiques les plus fréquentes conduisant à une reconnaissance tardive du syndrome CACP.
de l'inscription aux 10 prochaines années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Meyer Children's Hospital IRCCS

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 août 2025

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2029

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2038

Dates d'inscription aux études

Première soumission

17 février 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

9 mars 2026

Première publication (Réel)

12 mars 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

16 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

13 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • CACP

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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