Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

CACP: Badanie nad zespołem kamptodaktylii - artropatii - coxa vara - zapalenia osierdzia (zespół CACP) (CACP)

13 marca 2026 zaktualizowane przez: Teresa Giani, Meyer Children's Hospital IRCCS

Profilowanie zespołu Camptodactyly - Arthropathy - Coxa Vara - Pericarditis (CACP): wieloośrodkowe europejskie badanie

Zespół CACP to rzadka choroba autosomalna recesywna charakteryzująca się triadą objawów: kamptodaktylią, niezapalną artropatią z przerostem błony maziowej oraz koślawością bioder (coxa vara).
Okazjonalnie może również występować niezapalne zapalenie osierdzia i wysięk opłucnowy.
Z powodu rzadkości tego zespołu prawdopodobnie jest on niedodiagnozowany.
Informacje epidemiologiczne ograniczają się do pojedynczych opisów przypadków lub małych serii pacjentów, przy czym największa zgłoszona kohorta obejmuje 35 pacjentów.

Przyczyną genetyczną zespołu CACP są mutacje w genie PRG4, zlokalizowanym na chromosomie 1q31.1.
Chociaż objawy kliniczne (kamptodaktylia, niezapalna artropatia i koślawość bioder) oraz wyniki badań radiologicznych sugerują rozpoznanie, to badanie genetyczne je potwierdza poprzez identyfikację patogennych mutacji biallelicznych w genie PRG4.

Do tej pory zidentyfikowano dwadzieścia dwie mutacje, z których wszystkie prowadzą do przedwczesnych kodonów stop i braku funkcjonalnej lubyfikyny.
Jednak dokładna patofizjologia zespołu CACP pozostaje nie w pełni poznana.

Objawy kliniczne zespołu CACP mogą się różnić, nawet w obrębie tej samej rodziny.
Postępujący i powolny początek może początkowo prezentować się jako niepełny obraz kliniczny.
Jednak kamptodaktylia (85-100%) i artropatia (100%) są stałymi cechami.

Chociaż genetycznie jednorodny, CACP wykazuje znaczną zmienność fenotypową wewnątrz- i międzyrodzinną z powodu wtórnych czynników genetycznych, modyfikatorów środowiskowych i złożonych mechanizmów molekularnych.

Kamptodaktylia jest symetryczna, o zmiennym rozmieszczeniu.
Może dotyczyć palców rąk lub stóp i może być wrodzona lub rozwijać się w dzieciństwie.

Artropatia jest symetryczna, obejmująca głównie duże stawy (nadgarstki, kolana, kostki, łokcie i biodra).

Koślawość bioder występuje w 50-90% przypadków, jest postępująca i ma tendencję do pogarszania się z wiekiem.
Możliwe są nieprawidłowości kręgosłupa, takie jak lordoza, skolioza i kifoza, chociaż odcinek szyjny jest na ogół oszczędzony.

Objawy stawowe zespołu CACP mogą przypominać młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (MIZS), a pacjenci są często początkowo błędnie diagnozowani i nieodpowiednio leczeni.

Stawy wydają się obrzęknięte z powodu niezapalnego wysięku maziówkowego i pogrubienia błony maziowej.
Rozwijają się przykurcze, ograniczenia funkcjonalne, a czasami bóle mięśniowo-szkieletowe.

Niezapalne zapalenie osierdzia jest zgłaszane w 30% opublikowanych przypadków, o zmiennym przebiegu klinicznym, które może wymagać interwencji chirurgicznej w przypadkach zaciskającego zapalenia osierdzia.

Rutynowa ścieżka badań i obserwacji pacjentów z zespołem CACP obejmuje wstępną szczegółową ocenę i regularne monitorowanie.
Po postawieniu diagnozy, która opiera się na wywiadzie klinicznym, badaniach obrazowych i potwierdzeniu genetycznym mutacji PRG4, pacjenci przechodzą okresowe wizyty kliniczne, zazwyczaj zaplanowane co sześć miesięcy.
Podczas tych wizyt ocenia się postęp choroby, objawy stawowe (np. kamptodaktylię, ograniczenia ruchomości) oraz możliwe pozastawowe powikłania, takie jak zapalenie osierdzia.

Badania radiologiczne (np. RTG, MRI) i laboratoryjne można jednak rozłożyć na dłuższe odstępy w porównaniu z harmonogramem wizyt klinicznych, zazwyczaj co 1-2 lata, chyba że pojawią się konkretne wskazania.
Niemniej jednak te badania mogą być zlecone w oparciu o aktualne potrzeby kliniczne, takie jak nagłe pogorszenie objawów lub podejrzenie powikłań.
To elastyczne podejście pomaga zrównoważyć dokładne monitorowanie choroby z minimalizacją obciążenia dla pacjentów, jednocześnie zapewniając spersonalizowane i terminowe postępowanie.

Obecnie nie ma specyficznego leczenia farmakologicznego dla CACP.
Postępowanie ma głównie charakter objawowy i ma na celu zapobieganie deformacjom stawów i powikłaniom pozastawowym.

Obecnie nie ma dostępnych terapii eksperymentalnych dla zespołu CACP, ale przyszłe badania mogą badać terapię genową, medycynę regeneracyjną i leki biologiczne.

To badanie, obejmujące pediatryczne i reumatologiczne ośrodki pediatryczne we Włoszech i Europie, ma na celu zebranie danych epidemiologicznych, klinicznych i terapeutycznych z dużej kohorty pacjentów.
Jego cele obejmują lepsze zdefiniowanie charakterystyki choroby, zrozumienie jej naturalnej historii oraz ocenę różnych podejść terapeutycznych i ich skuteczności.
Badanie przeanalizuje również potencjalne korelacje genotyp-fenotyp.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

15

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Hiszpania
      • Barcelona, Hiszpania, 208950
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Hiospedal Sant Joan de Déu
        • Kontakt:
          • Jordi Anton Lopez
  • Turcja (Türkiye)
      • Ankara, Turcja (Türkiye), 06105
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Ankara Pediatrik Romatoloji Bilim Dalý Hacettepe Üniversitesi
        • Kontakt:
          • Ezgi Deniz Batu
  • Włochy
      • Bari, Włochy
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII
        • Kontakt:
          • Francesco Latorre
      • Florence, Włochy
        • Rekrutacyjny
        • Rheumatology Unit, Meyer Children's Hospital
        • Kontakt:
      • Genova, Włochy
        • Rekrutacyjny
        • IRCCS Istituto Giannina Gaslini,
        • Kontakt:
          • Riccardo Papa
      • Milan, Włochy
        • Rekrutacyjny
        • Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
        • Kontakt:
          • Giovanni Filocamo
      • Milan, Włochy
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • ASST Fatebenefratelli
        • Kontakt:
          • Angela Mauro
      • Padua, Włochy
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Azienda Ospedaliera di Padova
        • Kontakt:
          • Alessandra Meneghel
      • Roma, Włochy
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Santa Maria Goretti Hospital
        • Kontakt:
          • Emanuela Delgiudice
      • Udine, Włochy
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Centro di Reumatologia Pediatrica
        • Kontakt:
          • Giorgia Martini

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Populacja badania będzie wybierana w ośrodkach uczestniczących zgodnie z kryteriami włączenia.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Pacjenci z rozpoznaniem klinicznym i potwierdzeniem genetycznym zespołu CACP.
  • Pacjenci zdiagnozowani w wieku pediatrycznym (<18 lat).
  • Okres: Pacjenci z rozpoznaniem CACP między styczniem 2005 a 1 stycznia 2026.
  • Uzyskano świadomą zgodę od rodziców lub opiekunów prawnych.

Kryteria wykluczenia:

  • Pacjenci bez potwierdzenia genetycznego rozpoznania.
  • Brak świadomej zgody od rodziców lub opiekunów prawnych.
  • Pacjenci zdiagnozowani przed 1 stycznia 2005 lub po 1 stycznia 2026.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstość występowania zespołu CACP
Ramy czasowe: Od rekrutacji do następnych 10 lat
Liczba nowo zdiagnozowanych przypadków zespołu CACP wykrytych w okresie badania, zgłaszana na populację narażoną.
Od rekrutacji do następnych 10 lat
Geograficzne i etniczne rozmieszczenie przypadków CACP
Ramy czasowe: Od momentu rekrutacji przez kolejne 10 lat
Liczba i odsetek potwierdzonych przypadków CACP w poszczególnych krajach i ośrodkach uczestniczących w badaniu, z podziałem według samoocenianej przynależności etnicznej.
Od momentu rekrutacji przez kolejne 10 lat
Charakterystyka kliniczna
Ramy czasowe: Od rejestracji do kolejnych 10 lat
  • Częstotliwość Poszczególnych Objawów Klinicznych: Odsetek pacjentów prezentujących każdą z predefiniowanych cech klinicznych (kamptodaktylia, niezapalna artropatia, coxa vara, niezapalne zapalenie osierdzia), zgłaszanych indywidualnie jako obecne/nieobecne.
  • Zmienność Kliniczna Międzyludzka: Analiza różnic w prezentacji objawów i przebiegu choroby wśród poszczególnych osób.
Od rejestracji do kolejnych 10 lat
Postęp choroby
Ramy czasowe: Od rejestracji do kolejnych 10 lat
Ocena klinicznego i radiologicznego przebiegu zespołu CACP, w tym pomiar stopnia zaawansowania choroby i tempa jej progresji.
Od rejestracji do kolejnych 10 lat
Powikłania choroby
Ramy czasowe: Od rekrutacji do następnych 10 lat
  • Częstość występowania powikłań: Odsetek pacjentów, u których wystąpiły wcześniej zdefiniowane powikłania (np. zaciskające zapalenie osierdzia, płyn w opłucnej), każde zgłaszane oddzielnie.
  • Postępowanie w przypadku powikłań: Rodzaj i częstość interwencji terapeutycznych stosowanych w leczeniu powikłań związanych z CACP.
Od rekrutacji do następnych 10 lat
Rozkład wariantów genu PRG4
Ramy czasowe: od rekrutacji do następnych 10 lat
  • Liczba i odsetek uczestników z każdą zidentyfikowaną patogenną lub prawdopodobnie patogenną wariantą w genie PRG4.
  • Klasyfikacja uczestników na podgrupy na podstawie konkretnych wariantów PRG4 z opisowym porównaniem powiązanych cech klinicznych.
od rekrutacji do następnych 10 lat
Asocjacja Genotyp-Fenotyp
Ramy czasowe: Od rekrutacji do następnych 10 lat
Statystyczne powiązanie między specyficznymi wariantami PRG4 a zdefiniowanymi wcześniej objawami klinicznymi lub ciężkością choroby.
Od rekrutacji do następnych 10 lat
Geograficzne i Etyczne Rozmieszczenie Wariantów PRG4
Ramy czasowe: Od rekrutacji do następnych 10 lat
Liczba i odsetek konkretnych wariantów PRG4, podzielone według kraju, ośrodka i pochodzenia etnicznego.
Od rekrutacji do następnych 10 lat
Leczenie po diagnozie
Ramy czasowe: od rejestracji do następnych 10 lat

Po ostatecznej diagnozie leczenie skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów. Powszechnie stosowane leki obejmują:

  • Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ)
  • Kortykosteroidy
  • Dostawowe iniekcje kwasu hialuronowego (HA)
od rejestracji do następnych 10 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba uczestników z działaniami niepożądanymi związanymi z leczeniem ocenianymi według CTCAE v4.0
Ramy czasowe: od rekrutacji do następnych 10 lat
Bezpieczeństwo leczenia będzie oceniane poprzez rejestrację liczby i rodzaju zdarzeń niepożądanych związanych z leczeniem, ocenianych według CTCAE v4.0 w trakcie okresu badania.
od rekrutacji do następnych 10 lat
Zmiana od wartości wyjściowej w zakresie niepełnosprawności funkcjonalnej oceniana za pomocą Kwestionariusza Oceny Zdrowia Dzieciństwa (CHAQ)
Ramy czasowe: od momentu rekrutacji do następnych 10 lat
Funkcjonalna niepełnosprawność i jakość życia będą oceniane za pomocą Kwestionariusza Oceny Zdrowia Dzieciństwa (CHAQ). CHAQ ocenia funkcje motoryczne, zdolność do wykonywania codziennych czynności oraz poziom samodzielności. Wyniki mieszczą się w zakresie od 0 do 3, przy czym wyższe wyniki wskazują na większą niepełnosprawność. Zmiana wyniku CHAQ od wartości wyjściowej do wizyt kontrolnych będzie analizowana.
od momentu rekrutacji do następnych 10 lat
Zmiana od wartości wyjściowej w natężeniu bólu mięśniowo-szkieletowego ocenianego za pomocą Wizualnej Skali Analogowej (VAS)
Ramy czasowe: od rekrutacji do następnych 10 lat
Intensywność bólu będzie oceniana za pomocą Wizualnej Skali Analogowej (VAS), która jest ciągłą skalą od 0 (brak bólu) do 10 (najgorszy możliwy do wyobrażenia ból). Zmiana wyniku VAS od wartości wyjściowej w trakcie obserwacji będzie analizowana w celu oceny związku między bólem, postępem choroby a odpowiedzią na leczenie.
od rekrutacji do następnych 10 lat
Zmiana od wartości wyjściowej w ogólnym samopoczuciu pacjenta ocenianym za pomocą skali Oceny Globalnej Pacjenta (PGA)
Ramy czasowe: od momentu rekrutacji do następnych 10 lat
Dobrostan psychiczny i ogólny będzie oceniany za pomocą Oceny Globalnej Pacjenta (PGA), będącej wynikiem zgłaszanym przez pacjenta, mierzonym na wizualnej skali analogowej od 0 do 10, gdzie wyższe wyniki wskazują na gorszy postrzegany stan zdrowia. Zmiany w stosunku do wartości wyjściowej będą analizowane podczas obserwacji.
od momentu rekrutacji do następnych 10 lat
Czas od wystąpienia objawów do potwierdzonego rozpoznania zespołu CACP
Ramy czasowe: od momentu włączenia do badania do następnych 10 lat
Dla każdego uczestnika zostanie odnotowany czas pomiędzy pierwszymi zgłoszonymi objawami klinicznymi a potwierdzonym rozpoznaniem zespołu CACP. Średnie opóźnienie diagnostyczne zostanie obliczone i podane w miesiącach.
od momentu włączenia do badania do następnych 10 lat
Liczba uczestników z wcześniejszym błędnym rozpoznaniem przed potwierdzonym rozpoznaniem zespołu CACP
Ramy czasowe: od momentu rekrutacji do kolejnych 10 lat
Zostanie odnotowana liczba i odsetek uczestników, którzy otrzymali alternatywną diagnozę przed potwierdzoną diagnozą zespołu CACP. Błędne rozpoznania mogą obejmować schorzenia takie jak młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów lub inne zaburzenia reumatologiczne lub ortopedyczne.
od momentu rekrutacji do kolejnych 10 lat
Rodzaje alternatywnych diagnoz przed potwierdzeniem rozpoznania CACP
Ramy czasowe: od momentu rekrutacji do następnych 10 lat
Różne rozpoznania kliniczne przypisane przed ostateczną diagnozą zespołu CACP zostaną zebrane i skategoryzowane, aby zidentyfikować najczęstsze błędy diagnostyczne prowadzące do opóźnionego rozpoznania zespołu CACP.
od momentu rekrutacji do następnych 10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2038

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 lutego 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 marca 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

12 marca 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

16 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

13 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CACP

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Georgia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj