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A Longitudinal Natural History Study of OPA1-Associated Autosomal-Dominant Optic Atrophy (OPA-LONG)

2026년 7월 21일 업데이트: Maximilian-Joachim Gerhardt, Ludwig-Maximilians - University of Munich

Clinical Characterisation of OPA1-Associated Autosomal-Dominant Optic Atrophy

This prospective, monocenter, non-interventional observational study investigates the natural history as well as the clinical and genetic spectrum of OPA1-associated autosomal dominant optic atrophy. Participants will undergo standardized ophthalmic and functional assessments, including visual acuity testing, visual field testing, color vision and contrast sensitivity testing, optical coherence tomography, retinal flavoprotein fluorescence imaging, and video-oculography-based ocular motor and pupillary measurements. The study aims to characterize disease severity and progression over time and to identify structural, metabolic, and functional biomarkers that may serve as clinical endpoints for future therapeutic studies.

연구 개요

상태

모병

정황

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

50

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 독일
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, 독일, 80336
        • 모병
        • Department of Ophthalmology, LMU University Hospital, LMU Medizin, Ludwig-Maximilians-Universität München
        • 연락하다:
        • 부수사관:
          • Claudia Priglinger, Prof. Dr. med.
        • 부수사관:
          • Günther Rudolph, Prof. Dr. med.

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

Participants will be recruited from the inherited retinal disease and ophthalmogenetics clinic of the Department of Ophthalmology, University Hospital, Ludwig-Maximilians-Universität München, Germany. The study population consists of patients followed at this tertiary referral center. Additional participants may be referred by genetic diagnostic centers or other physicians in Germany or abroad after molecular genetic testing and clinical suspicion of OPA1-related disease. Self-referral by patients with a previous diagnosis of OPA1-associated autosomal dominant optic atrophy is also accepted.

설명

Inclusion Criteria:

  • Age 6 years or older
  • Clinical diagnosis or clinical features consistent with optic atrophy
  • Molecular genetic confirmation of a pathogenic or likely pathogenic variant in the OPA1 gene
  • Ability of the participant, or the participant's parent or legal guardian, to understand the nature of the study and provide written informed consent

(Participants are eligible for inclusion if all of the criteria mentioned above are met)

Exclusion Criteria:

- Severe systemic disease or medical condition that, in the opinion of the investigator, would preclude participation in the study-related examinations

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Change in 2.5% low-contrast visual acuity measured with Sloan letter charts
기간: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in low-contrast visual acuity measured using 2.5% low-contrast Sloan letter charts. Low-contrast visual acuity will be recorded as the number of Sloan letters correctly read and may be converted to logMAR for analysis. The unit of measure is number of Sloan letters correctly read.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in contrast sensitivity
기간: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in contrast sensitivity measured using the Manifold® Platform from Adaptive Sensory Technology. The unit of measure is log contrast sensitivity.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in macular ganglion cell layer thickness measured by optical coherence tomography
기간: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in macular ganglion cell layer thickness, or ganglion cell-inner plexiform layer thickness where applicable, measured by optical coherence tomography. The unit of measure is micrometers.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in peripapillary retinal nerve fiber layer thickness measured by optical coherence tomography
기간: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in peripapillary retinal nerve fiber layer thickness measured by optical coherence tomography. The unit of measure is micrometers.
Baseline and follow-up visits up to 3 years

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Change in retinal flavoprotein fluorescence intensity measured by flavoprotein fluorescence imaging
기간: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in retinal autofluorescence intensity measured using the OcuMet Beacon confocal scanning ophthalmoscope. The unit of measure is a device-specific autofluorescence intensity score.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in central visual field sensitivity measured by Humphrey 10-2 automated perimetry
기간: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in central visual field sensitivity measured using Humphrey 10-2 automated perimetry. The unit of measure is decibels.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in protan and tritan colour contrast thresholds measured by the Arden Colour Contrast Test
기간: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in protan and tritan colour contrast thresholds measured using the Arden Colour Contrast Test. Protan and tritan thresholds will be reported separately. The unit of measure is percent contrast.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in best-corrected visual acuity (BCVA) measured with high-contrast visual acuity testing
기간: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in best-corrected visual acuity (BCVA) measured using standardized high-contrast visual acuity testing. BCVA will be recorded as the number of letters correctly read or converted to logMAR for analysis. The unit of measure is logMAR or number of letters correctly read.
Baseline and follow-up visits up to 3 years

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Change in pupil diameter measured by video-oculography using BulbiCAM
기간: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in pupil diameter measured by video-oculography using the BulbiCAM Pupil Dynamics test. The unit of measure is millimeters.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in pupillary peak velocity measured by video-oculography using BulbiCAM
기간: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in pupillary peak constriction and dilation velocity measured by video-oculography using the BulbiCAM Pupil Dynamics test. Constriction and dilation velocity will be reported separately. The unit of measure is millimeters per second.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in cumulative fixation time measured by BulbiCAM Fixation test
기간: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in the cumulative fixation time measured using the BulbiCAM. The unit of measure is seconds.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in smooth pursuit gain measured by video-oculography using BulbiCAM
기간: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in device-derived smooth pursuit gain measured during the BulbiCAM Smooth Pursuit test. The unit of measure is percent.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in objective central visual field sensitivity measured by KONAN ObjectiveFIELD Analyzer
기간: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in objective central visual field sensitivity measured using the KONAN ObjectiveFIELD Analyzer with multifocal pupillographic objective perimetry. The unit of measure is decibels.
Baseline and follow-up visits up to 3 years

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Ludwig-Maximilians - University of Munich

수사관

  • 수석 연구원: Maximilian-Joachim Gerhardt, Dr. med., Department of Ophthalmology, LMU University Hospital, Ludwig-Maximilians-Universität München

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2026년 7월 16일

기본 완료 (추정된)

2030년 10월 1일

연구 완료 (추정된)

2030년 11월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 6월 21일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 7월 21일

처음 게시됨 (실제)

2026년 7월 28일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 7월 28일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 7월 21일

마지막으로 확인됨

2026년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 25-0268

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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