Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A Longitudinal Natural History Study of OPA1-Associated Autosomal-Dominant Optic Atrophy (OPA-LONG)

2026. július 21. frissítette: Maximilian-Joachim Gerhardt, Ludwig-Maximilians - University of Munich

Clinical Characterisation of OPA1-Associated Autosomal-Dominant Optic Atrophy

This prospective, monocenter, non-interventional observational study investigates the natural history as well as the clinical and genetic spectrum of OPA1-associated autosomal dominant optic atrophy. Participants will undergo standardized ophthalmic and functional assessments, including visual acuity testing, visual field testing, color vision and contrast sensitivity testing, optical coherence tomography, retinal flavoprotein fluorescence imaging, and video-oculography-based ocular motor and pupillary measurements. The study aims to characterize disease severity and progression over time and to identify structural, metabolic, and functional biomarkers that may serve as clinical endpoints for future therapeutic studies.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

50

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Németország
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Németország, 80336
        • Toborzás
        • Department of Ophthalmology, LMU University Hospital, LMU Medizin, Ludwig-Maximilians-Universität München
        • Kapcsolatba lépni:
        • Alkutató:
          • Claudia Priglinger, Prof. Dr. med.
        • Alkutató:
          • Günther Rudolph, Prof. Dr. med.

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Participants will be recruited from the inherited retinal disease and ophthalmogenetics clinic of the Department of Ophthalmology, University Hospital, Ludwig-Maximilians-Universität München, Germany. The study population consists of patients followed at this tertiary referral center. Additional participants may be referred by genetic diagnostic centers or other physicians in Germany or abroad after molecular genetic testing and clinical suspicion of OPA1-related disease. Self-referral by patients with a previous diagnosis of OPA1-associated autosomal dominant optic atrophy is also accepted.

Leírás

Inclusion Criteria:

  • Age 6 years or older
  • Clinical diagnosis or clinical features consistent with optic atrophy
  • Molecular genetic confirmation of a pathogenic or likely pathogenic variant in the OPA1 gene
  • Ability of the participant, or the participant's parent or legal guardian, to understand the nature of the study and provide written informed consent

(Participants are eligible for inclusion if all of the criteria mentioned above are met)

Exclusion Criteria:

- Severe systemic disease or medical condition that, in the opinion of the investigator, would preclude participation in the study-related examinations

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Change in 2.5% low-contrast visual acuity measured with Sloan letter charts
Időkeret: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in low-contrast visual acuity measured using 2.5% low-contrast Sloan letter charts. Low-contrast visual acuity will be recorded as the number of Sloan letters correctly read and may be converted to logMAR for analysis. The unit of measure is number of Sloan letters correctly read.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in contrast sensitivity
Időkeret: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in contrast sensitivity measured using the Manifold® Platform from Adaptive Sensory Technology. The unit of measure is log contrast sensitivity.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in macular ganglion cell layer thickness measured by optical coherence tomography
Időkeret: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in macular ganglion cell layer thickness, or ganglion cell-inner plexiform layer thickness where applicable, measured by optical coherence tomography. The unit of measure is micrometers.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in peripapillary retinal nerve fiber layer thickness measured by optical coherence tomography
Időkeret: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in peripapillary retinal nerve fiber layer thickness measured by optical coherence tomography. The unit of measure is micrometers.
Baseline and follow-up visits up to 3 years

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Change in retinal flavoprotein fluorescence intensity measured by flavoprotein fluorescence imaging
Időkeret: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in retinal autofluorescence intensity measured using the OcuMet Beacon confocal scanning ophthalmoscope. The unit of measure is a device-specific autofluorescence intensity score.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in central visual field sensitivity measured by Humphrey 10-2 automated perimetry
Időkeret: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in central visual field sensitivity measured using Humphrey 10-2 automated perimetry. The unit of measure is decibels.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in protan and tritan colour contrast thresholds measured by the Arden Colour Contrast Test
Időkeret: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in protan and tritan colour contrast thresholds measured using the Arden Colour Contrast Test. Protan and tritan thresholds will be reported separately. The unit of measure is percent contrast.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in best-corrected visual acuity (BCVA) measured with high-contrast visual acuity testing
Időkeret: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in best-corrected visual acuity (BCVA) measured using standardized high-contrast visual acuity testing. BCVA will be recorded as the number of letters correctly read or converted to logMAR for analysis. The unit of measure is logMAR or number of letters correctly read.
Baseline and follow-up visits up to 3 years

Egyéb eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Change in pupil diameter measured by video-oculography using BulbiCAM
Időkeret: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in pupil diameter measured by video-oculography using the BulbiCAM Pupil Dynamics test. The unit of measure is millimeters.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in pupillary peak velocity measured by video-oculography using BulbiCAM
Időkeret: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in pupillary peak constriction and dilation velocity measured by video-oculography using the BulbiCAM Pupil Dynamics test. Constriction and dilation velocity will be reported separately. The unit of measure is millimeters per second.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in cumulative fixation time measured by BulbiCAM Fixation test
Időkeret: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in the cumulative fixation time measured using the BulbiCAM. The unit of measure is seconds.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in smooth pursuit gain measured by video-oculography using BulbiCAM
Időkeret: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in device-derived smooth pursuit gain measured during the BulbiCAM Smooth Pursuit test. The unit of measure is percent.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in objective central visual field sensitivity measured by KONAN ObjectiveFIELD Analyzer
Időkeret: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in objective central visual field sensitivity measured using the KONAN ObjectiveFIELD Analyzer with multifocal pupillographic objective perimetry. The unit of measure is decibels.
Baseline and follow-up visits up to 3 years

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Ludwig-Maximilians - University of Munich

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Maximilian-Joachim Gerhardt, Dr. med., Department of Ophthalmology, LMU University Hospital, Ludwig-Maximilians-Universität München

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2026. július 16.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2030. október 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2030. november 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2026. június 21.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. július 21.

Első közzététel (Tényleges)

2026. július 28.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. július 28.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. július 21.

Utolsó ellenőrzés

2026. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 25-0268

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel