Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

A Longitudinal Natural History Study of OPA1-Associated Autosomal-Dominant Optic Atrophy (OPA-LONG)

21 lipca 2026 zaktualizowane przez: Maximilian-Joachim Gerhardt, Ludwig-Maximilians - University of Munich

Clinical Characterisation of OPA1-Associated Autosomal-Dominant Optic Atrophy

This prospective, monocenter, non-interventional observational study investigates the natural history as well as the clinical and genetic spectrum of OPA1-associated autosomal dominant optic atrophy. Participants will undergo standardized ophthalmic and functional assessments, including visual acuity testing, visual field testing, color vision and contrast sensitivity testing, optical coherence tomography, retinal flavoprotein fluorescence imaging, and video-oculography-based ocular motor and pupillary measurements. The study aims to characterize disease severity and progression over time and to identify structural, metabolic, and functional biomarkers that may serve as clinical endpoints for future therapeutic studies.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

50

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Niemcy
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Niemcy, 80336
        • Rekrutacyjny
        • Department of Ophthalmology, LMU University Hospital, LMU Medizin, Ludwig-Maximilians-Universität München
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Claudia Priglinger, Prof. Dr. med.
        • Pod-śledczy:
          • Günther Rudolph, Prof. Dr. med.

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Participants will be recruited from the inherited retinal disease and ophthalmogenetics clinic of the Department of Ophthalmology, University Hospital, Ludwig-Maximilians-Universität München, Germany. The study population consists of patients followed at this tertiary referral center. Additional participants may be referred by genetic diagnostic centers or other physicians in Germany or abroad after molecular genetic testing and clinical suspicion of OPA1-related disease. Self-referral by patients with a previous diagnosis of OPA1-associated autosomal dominant optic atrophy is also accepted.

Opis

Inclusion Criteria:

  • Age 6 years or older
  • Clinical diagnosis or clinical features consistent with optic atrophy
  • Molecular genetic confirmation of a pathogenic or likely pathogenic variant in the OPA1 gene
  • Ability of the participant, or the participant's parent or legal guardian, to understand the nature of the study and provide written informed consent

(Participants are eligible for inclusion if all of the criteria mentioned above are met)

Exclusion Criteria:

- Severe systemic disease or medical condition that, in the opinion of the investigator, would preclude participation in the study-related examinations

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Change in 2.5% low-contrast visual acuity measured with Sloan letter charts
Ramy czasowe: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in low-contrast visual acuity measured using 2.5% low-contrast Sloan letter charts. Low-contrast visual acuity will be recorded as the number of Sloan letters correctly read and may be converted to logMAR for analysis. The unit of measure is number of Sloan letters correctly read.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in contrast sensitivity
Ramy czasowe: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in contrast sensitivity measured using the Manifold® Platform from Adaptive Sensory Technology. The unit of measure is log contrast sensitivity.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in macular ganglion cell layer thickness measured by optical coherence tomography
Ramy czasowe: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in macular ganglion cell layer thickness, or ganglion cell-inner plexiform layer thickness where applicable, measured by optical coherence tomography. The unit of measure is micrometers.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in peripapillary retinal nerve fiber layer thickness measured by optical coherence tomography
Ramy czasowe: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in peripapillary retinal nerve fiber layer thickness measured by optical coherence tomography. The unit of measure is micrometers.
Baseline and follow-up visits up to 3 years

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Change in retinal flavoprotein fluorescence intensity measured by flavoprotein fluorescence imaging
Ramy czasowe: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in retinal autofluorescence intensity measured using the OcuMet Beacon confocal scanning ophthalmoscope. The unit of measure is a device-specific autofluorescence intensity score.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in central visual field sensitivity measured by Humphrey 10-2 automated perimetry
Ramy czasowe: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in central visual field sensitivity measured using Humphrey 10-2 automated perimetry. The unit of measure is decibels.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in protan and tritan colour contrast thresholds measured by the Arden Colour Contrast Test
Ramy czasowe: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in protan and tritan colour contrast thresholds measured using the Arden Colour Contrast Test. Protan and tritan thresholds will be reported separately. The unit of measure is percent contrast.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in best-corrected visual acuity (BCVA) measured with high-contrast visual acuity testing
Ramy czasowe: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in best-corrected visual acuity (BCVA) measured using standardized high-contrast visual acuity testing. BCVA will be recorded as the number of letters correctly read or converted to logMAR for analysis. The unit of measure is logMAR or number of letters correctly read.
Baseline and follow-up visits up to 3 years

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Change in pupil diameter measured by video-oculography using BulbiCAM
Ramy czasowe: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in pupil diameter measured by video-oculography using the BulbiCAM Pupil Dynamics test. The unit of measure is millimeters.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in pupillary peak velocity measured by video-oculography using BulbiCAM
Ramy czasowe: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in pupillary peak constriction and dilation velocity measured by video-oculography using the BulbiCAM Pupil Dynamics test. Constriction and dilation velocity will be reported separately. The unit of measure is millimeters per second.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in cumulative fixation time measured by BulbiCAM Fixation test
Ramy czasowe: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in the cumulative fixation time measured using the BulbiCAM. The unit of measure is seconds.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in smooth pursuit gain measured by video-oculography using BulbiCAM
Ramy czasowe: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in device-derived smooth pursuit gain measured during the BulbiCAM Smooth Pursuit test. The unit of measure is percent.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in objective central visual field sensitivity measured by KONAN ObjectiveFIELD Analyzer
Ramy czasowe: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in objective central visual field sensitivity measured using the KONAN ObjectiveFIELD Analyzer with multifocal pupillographic objective perimetry. The unit of measure is decibels.
Baseline and follow-up visits up to 3 years

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Ludwig-Maximilians - University of Munich

Śledczy

  • Główny śledczy: Maximilian-Joachim Gerhardt, Dr. med., Department of Ophthalmology, LMU University Hospital, Ludwig-Maximilians-Universität München

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

16 lipca 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 października 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 listopada 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 czerwca 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 lipca 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

28 lipca 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

28 lipca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

21 lipca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 25-0268

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj