Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

A Longitudinal Natural History Study of OPA1-Associated Autosomal-Dominant Optic Atrophy (OPA-LONG)

21. července 2026 aktualizováno: Maximilian-Joachim Gerhardt, Ludwig-Maximilians - University of Munich

Clinical Characterisation of OPA1-Associated Autosomal-Dominant Optic Atrophy

This prospective, monocenter, non-interventional observational study investigates the natural history as well as the clinical and genetic spectrum of OPA1-associated autosomal dominant optic atrophy. Participants will undergo standardized ophthalmic and functional assessments, including visual acuity testing, visual field testing, color vision and contrast sensitivity testing, optical coherence tomography, retinal flavoprotein fluorescence imaging, and video-oculography-based ocular motor and pupillary measurements. The study aims to characterize disease severity and progression over time and to identify structural, metabolic, and functional biomarkers that may serve as clinical endpoints for future therapeutic studies.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

50

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Německo
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Německo, 80336
        • Nábor
        • Department of Ophthalmology, LMU University Hospital, LMU Medizin, Ludwig-Maximilians-Universität München
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Claudia Priglinger, Prof. Dr. med.
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Günther Rudolph, Prof. Dr. med.

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Participants will be recruited from the inherited retinal disease and ophthalmogenetics clinic of the Department of Ophthalmology, University Hospital, Ludwig-Maximilians-Universität München, Germany. The study population consists of patients followed at this tertiary referral center. Additional participants may be referred by genetic diagnostic centers or other physicians in Germany or abroad after molecular genetic testing and clinical suspicion of OPA1-related disease. Self-referral by patients with a previous diagnosis of OPA1-associated autosomal dominant optic atrophy is also accepted.

Popis

Inclusion Criteria:

  • Age 6 years or older
  • Clinical diagnosis or clinical features consistent with optic atrophy
  • Molecular genetic confirmation of a pathogenic or likely pathogenic variant in the OPA1 gene
  • Ability of the participant, or the participant's parent or legal guardian, to understand the nature of the study and provide written informed consent

(Participants are eligible for inclusion if all of the criteria mentioned above are met)

Exclusion Criteria:

- Severe systemic disease or medical condition that, in the opinion of the investigator, would preclude participation in the study-related examinations

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Change in 2.5% low-contrast visual acuity measured with Sloan letter charts
Časové okno: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in low-contrast visual acuity measured using 2.5% low-contrast Sloan letter charts. Low-contrast visual acuity will be recorded as the number of Sloan letters correctly read and may be converted to logMAR for analysis. The unit of measure is number of Sloan letters correctly read.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in contrast sensitivity
Časové okno: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in contrast sensitivity measured using the Manifold® Platform from Adaptive Sensory Technology. The unit of measure is log contrast sensitivity.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in macular ganglion cell layer thickness measured by optical coherence tomography
Časové okno: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in macular ganglion cell layer thickness, or ganglion cell-inner plexiform layer thickness where applicable, measured by optical coherence tomography. The unit of measure is micrometers.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in peripapillary retinal nerve fiber layer thickness measured by optical coherence tomography
Časové okno: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in peripapillary retinal nerve fiber layer thickness measured by optical coherence tomography. The unit of measure is micrometers.
Baseline and follow-up visits up to 3 years

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Change in retinal flavoprotein fluorescence intensity measured by flavoprotein fluorescence imaging
Časové okno: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in retinal autofluorescence intensity measured using the OcuMet Beacon confocal scanning ophthalmoscope. The unit of measure is a device-specific autofluorescence intensity score.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in central visual field sensitivity measured by Humphrey 10-2 automated perimetry
Časové okno: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in central visual field sensitivity measured using Humphrey 10-2 automated perimetry. The unit of measure is decibels.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in protan and tritan colour contrast thresholds measured by the Arden Colour Contrast Test
Časové okno: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in protan and tritan colour contrast thresholds measured using the Arden Colour Contrast Test. Protan and tritan thresholds will be reported separately. The unit of measure is percent contrast.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in best-corrected visual acuity (BCVA) measured with high-contrast visual acuity testing
Časové okno: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in best-corrected visual acuity (BCVA) measured using standardized high-contrast visual acuity testing. BCVA will be recorded as the number of letters correctly read or converted to logMAR for analysis. The unit of measure is logMAR or number of letters correctly read.
Baseline and follow-up visits up to 3 years

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Change in pupil diameter measured by video-oculography using BulbiCAM
Časové okno: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in pupil diameter measured by video-oculography using the BulbiCAM Pupil Dynamics test. The unit of measure is millimeters.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in pupillary peak velocity measured by video-oculography using BulbiCAM
Časové okno: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in pupillary peak constriction and dilation velocity measured by video-oculography using the BulbiCAM Pupil Dynamics test. Constriction and dilation velocity will be reported separately. The unit of measure is millimeters per second.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in cumulative fixation time measured by BulbiCAM Fixation test
Časové okno: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in the cumulative fixation time measured using the BulbiCAM. The unit of measure is seconds.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in smooth pursuit gain measured by video-oculography using BulbiCAM
Časové okno: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in device-derived smooth pursuit gain measured during the BulbiCAM Smooth Pursuit test. The unit of measure is percent.
Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change in objective central visual field sensitivity measured by KONAN ObjectiveFIELD Analyzer
Časové okno: Baseline and follow-up visits up to 3 years
Change from baseline in objective central visual field sensitivity measured using the KONAN ObjectiveFIELD Analyzer with multifocal pupillographic objective perimetry. The unit of measure is decibels.
Baseline and follow-up visits up to 3 years

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Ludwig-Maximilians - University of Munich

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Maximilian-Joachim Gerhardt, Dr. med., Department of Ophthalmology, LMU University Hospital, Ludwig-Maximilians-Universität München

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

16. července 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. října 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. listopadu 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. června 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. července 2026

První zveřejněno (Aktuální)

28. července 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

28. července 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

21. července 2026

Naposledy ověřeno

1. července 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 25-0268

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit