Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetic Testing in Detection of Late-Onset Hearing Loss (SoundGene)

28 februari 2012 bijgewerkt door: Pediatrix

Utility of Genetic Testing in Detection of Late-Onset Hearing Loss

Two major limitations of existing audiometric newborn hearing screening programs are their inability to detect forms of deafness that are not expressed at birth and the low compliance with obtaining recommended audiologic confirmation and/or follow-up. Molecular genetic tests on blood spots from all newborns will identify those at risk for the most frequent causes of late-onset hearing loss and to add these infants to the group who should receive continued audiologic monitoring.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Two major limitations of existing audiometric newborn hearing screening programs are their inability to detect forms of deafness that are not expressed at birth and the low compliance with obtaining recommended audiologic confirmation and/or follow-up. Molecular genetic tests on blood spots from all newborns will identify those at risk for the most frequent causes of late-onset hearing loss and to add these infants to the group who should receive continued audiologic monitoring.

The specific aims of this project are to:

  • Demonstrate the utility of detecting four potentially important causes of delayed onset hearing loss by molecular tests at birth, which may be missed by current audiometric screening tests.
  • Document the frequency, clinical and genetic characteristics of hearing loss associated with each condition.

Dried blood spots (DBS) on filter paper will be obtained and be used for this project with parental informed consent from 6,000 newborn infants at approximately 25 hospitals. Pediatrix Screening, a subsidiary of Pediatrix Medical Group with long experience in high throughput neonatal testing, will perform genetic testing on the samples. The four genetic and environmental forms of deafness to be studied include:

  • Prenatal/congenital cytomegalovirus (CMV) infection

    -Detecting the presence of CMV viral DNA in dried blood spots.

  • Connexin Deafness - GJB2 and GJB6 mutations

    - Cx26 35delG, Cx26 235delC, Cx26 167delT, Cx26 M34T, and Cx30 large deletion.(Under sublicense with Athena Diagnostics, Inc: United States Patent Numbers: 5,998,147 and 6,485,908 and patents pending)

  • Pendred Syndrome - SLC26A mutations

    - L236P, 1001 +1G>A, T416P, E384G

  • Mitochondrial Mutations - T961C, T961G, G951A, 961 delT+C(n)Ins, G7444A, A7445G, A7445C.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

3681

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Kansas
      • Topeka, Kansas, Verenigde Staten, 66604
        • Stormont-Vail HealthCare
    • Ohio
      • Dayton, Ohio, Verenigde Staten, 45409
        • Miami Valley Hospital
    • Oklahoma
      • Oklahoma City, Oklahoma, Verenigde Staten, 73112
        • Integris Baptist Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 2 weken (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Hospital

Beschrijving

Inclusion Criteria:

  • Documentation of informed consent
  • Inborn
  • Ability to do ABR (auditory brainstem response screen technology) screening test on all participants
  • Age at enrollment less than 14 days or less than or equal to 336 hours (Birth date is day 0)
  • Gestational age > = 34 0/7 weeks and above. (Late preterm infants and term infants)
  • No major anomalies
  • Ability to obtain blood sample prior to administration of any blood product transfusion
  • Subjects' parents or legal guardian willing to provide follow-up data on their child. They will need to provide a telephone contact number and address for follow-up procedures

Exclusion Criteria:

  • Older than 14 days of age or 336 hours
  • Receipt of a blood product prior to the ability to obtain blood sample for genetic testing (SoundGene panel)
  • Any major congenital anomalies. (chromosomal abnormalities, cyanotic congenital heart disease, gastroschisis, omphalocele, diaphragmatic hernia, or other major gastrointestinal anomalies, major neurological injury or anomaly, and multiple congenital anomalies)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Pediatrix

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Gail Lim, ARNP, Pediatrix
  • Studie stoel: Zhili Lin, MD, PhD, Pediatrix Screening
  • Studie stoel: Reese H Clark, MD, Pediatrix

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 oktober 2007

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 september 2009

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 september 2011

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 augustus 2007

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 augustus 2007

Eerst geplaatst (Schatting)

3 augustus 2007

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

1 maart 2012

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 februari 2012

Laatst geverifieerd

1 februari 2012

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • PDX-001-07

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren