Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetic Testing in Detection of Late-Onset Hearing Loss (SoundGene)

28. února 2012 aktualizováno: Pediatrix

Utility of Genetic Testing in Detection of Late-Onset Hearing Loss

Two major limitations of existing audiometric newborn hearing screening programs are their inability to detect forms of deafness that are not expressed at birth and the low compliance with obtaining recommended audiologic confirmation and/or follow-up. Molecular genetic tests on blood spots from all newborns will identify those at risk for the most frequent causes of late-onset hearing loss and to add these infants to the group who should receive continued audiologic monitoring.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Two major limitations of existing audiometric newborn hearing screening programs are their inability to detect forms of deafness that are not expressed at birth and the low compliance with obtaining recommended audiologic confirmation and/or follow-up. Molecular genetic tests on blood spots from all newborns will identify those at risk for the most frequent causes of late-onset hearing loss and to add these infants to the group who should receive continued audiologic monitoring.

The specific aims of this project are to:

  • Demonstrate the utility of detecting four potentially important causes of delayed onset hearing loss by molecular tests at birth, which may be missed by current audiometric screening tests.
  • Document the frequency, clinical and genetic characteristics of hearing loss associated with each condition.

Dried blood spots (DBS) on filter paper will be obtained and be used for this project with parental informed consent from 6,000 newborn infants at approximately 25 hospitals. Pediatrix Screening, a subsidiary of Pediatrix Medical Group with long experience in high throughput neonatal testing, will perform genetic testing on the samples. The four genetic and environmental forms of deafness to be studied include:

  • Prenatal/congenital cytomegalovirus (CMV) infection

    -Detecting the presence of CMV viral DNA in dried blood spots.

  • Connexin Deafness - GJB2 and GJB6 mutations

    - Cx26 35delG, Cx26 235delC, Cx26 167delT, Cx26 M34T, and Cx30 large deletion.(Under sublicense with Athena Diagnostics, Inc: United States Patent Numbers: 5,998,147 and 6,485,908 and patents pending)

  • Pendred Syndrome - SLC26A mutations

    - L236P, 1001 +1G>A, T416P, E384G

  • Mitochondrial Mutations - T961C, T961G, G951A, 961 delT+C(n)Ins, G7444A, A7445G, A7445C.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

3681

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Kansas
      • Topeka, Kansas, Spojené státy, 66604
        • Stormont-Vail HealthCare
    • Ohio
      • Dayton, Ohio, Spojené státy, 45409
        • Miami Valley Hospital
    • Oklahoma
      • Oklahoma City, Oklahoma, Spojené státy, 73112
        • INTEGRIS Baptist Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 2 týdny (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Hospital

Popis

Inclusion Criteria:

  • Documentation of informed consent
  • Inborn
  • Ability to do ABR (auditory brainstem response screen technology) screening test on all participants
  • Age at enrollment less than 14 days or less than or equal to 336 hours (Birth date is day 0)
  • Gestational age > = 34 0/7 weeks and above. (Late preterm infants and term infants)
  • No major anomalies
  • Ability to obtain blood sample prior to administration of any blood product transfusion
  • Subjects' parents or legal guardian willing to provide follow-up data on their child. They will need to provide a telephone contact number and address for follow-up procedures

Exclusion Criteria:

  • Older than 14 days of age or 336 hours
  • Receipt of a blood product prior to the ability to obtain blood sample for genetic testing (SoundGene panel)
  • Any major congenital anomalies. (chromosomal abnormalities, cyanotic congenital heart disease, gastroschisis, omphalocele, diaphragmatic hernia, or other major gastrointestinal anomalies, major neurological injury or anomaly, and multiple congenital anomalies)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Pediatrix

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Gail Lim, ARNP, Pediatrix
  • Studijní židle: Zhili Lin, MD, PhD, Pediatrix Screening
  • Studijní židle: Reese H Clark, MD, Pediatrix

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. října 2007

Primární dokončení (Aktuální)

1. září 2009

Dokončení studie (Aktuální)

1. září 2011

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. srpna 2007

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. srpna 2007

První zveřejněno (Odhad)

3. srpna 2007

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

1. března 2012

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

28. února 2012

Naposledy ověřeno

1. února 2012

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • PDX-001-07

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Ztráta sluchu

Klinické studie na Žádný zásah

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Norway

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit