Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Genetic Testing in Detection of Late-Onset Hearing Loss (SoundGene)

28 febbraio 2012 aggiornato da: Pediatrix

Utility of Genetic Testing in Detection of Late-Onset Hearing Loss

Two major limitations of existing audiometric newborn hearing screening programs are their inability to detect forms of deafness that are not expressed at birth and the low compliance with obtaining recommended audiologic confirmation and/or follow-up. Molecular genetic tests on blood spots from all newborns will identify those at risk for the most frequent causes of late-onset hearing loss and to add these infants to the group who should receive continued audiologic monitoring.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Two major limitations of existing audiometric newborn hearing screening programs are their inability to detect forms of deafness that are not expressed at birth and the low compliance with obtaining recommended audiologic confirmation and/or follow-up. Molecular genetic tests on blood spots from all newborns will identify those at risk for the most frequent causes of late-onset hearing loss and to add these infants to the group who should receive continued audiologic monitoring.

The specific aims of this project are to:

  • Demonstrate the utility of detecting four potentially important causes of delayed onset hearing loss by molecular tests at birth, which may be missed by current audiometric screening tests.
  • Document the frequency, clinical and genetic characteristics of hearing loss associated with each condition.

Dried blood spots (DBS) on filter paper will be obtained and be used for this project with parental informed consent from 6,000 newborn infants at approximately 25 hospitals. Pediatrix Screening, a subsidiary of Pediatrix Medical Group with long experience in high throughput neonatal testing, will perform genetic testing on the samples. The four genetic and environmental forms of deafness to be studied include:

  • Prenatal/congenital cytomegalovirus (CMV) infection

    -Detecting the presence of CMV viral DNA in dried blood spots.

  • Connexin Deafness - GJB2 and GJB6 mutations

    - Cx26 35delG, Cx26 235delC, Cx26 167delT, Cx26 M34T, and Cx30 large deletion.(Under sublicense with Athena Diagnostics, Inc: United States Patent Numbers: 5,998,147 and 6,485,908 and patents pending)

  • Pendred Syndrome - SLC26A mutations

    - L236P, 1001 +1G>A, T416P, E384G

  • Mitochondrial Mutations - T961C, T961G, G951A, 961 delT+C(n)Ins, G7444A, A7445G, A7445C.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

3681

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Kansas
      • Topeka, Kansas, Stati Uniti, 66604
        • Stormont-Vail HealthCare
    • Ohio
      • Dayton, Ohio, Stati Uniti, 45409
        • Miami Valley Hospital
    • Oklahoma
      • Oklahoma City, Oklahoma, Stati Uniti, 73112
        • Integris Baptist Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 2 settimane (Bambino)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Hospital

Descrizione

Inclusion Criteria:

  • Documentation of informed consent
  • Inborn
  • Ability to do ABR (auditory brainstem response screen technology) screening test on all participants
  • Age at enrollment less than 14 days or less than or equal to 336 hours (Birth date is day 0)
  • Gestational age > = 34 0/7 weeks and above. (Late preterm infants and term infants)
  • No major anomalies
  • Ability to obtain blood sample prior to administration of any blood product transfusion
  • Subjects' parents or legal guardian willing to provide follow-up data on their child. They will need to provide a telephone contact number and address for follow-up procedures

Exclusion Criteria:

  • Older than 14 days of age or 336 hours
  • Receipt of a blood product prior to the ability to obtain blood sample for genetic testing (SoundGene panel)
  • Any major congenital anomalies. (chromosomal abnormalities, cyanotic congenital heart disease, gastroschisis, omphalocele, diaphragmatic hernia, or other major gastrointestinal anomalies, major neurological injury or anomaly, and multiple congenital anomalies)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Pediatrix

Investigatori

  • Investigatore principale: Gail Lim, ARNP, Pediatrix
  • Cattedra di studio: Zhili Lin, MD, PhD, Pediatrix Screening
  • Cattedra di studio: Reese H Clark, MD, Pediatrix

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 ottobre 2007

Completamento primario (Effettivo)

1 settembre 2009

Completamento dello studio (Effettivo)

1 settembre 2011

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 agosto 2007

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 agosto 2007

Primo Inserito (Stima)

3 agosto 2007

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

1 marzo 2012

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 febbraio 2012

Ultimo verificato

1 febbraio 2012

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PDX-001-07

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Nessun intervento

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Russia

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi