Next Generation to Identify Genetic Causes of Disease in Patients Participating in NICHD Clinical Protocols
3. januar 2020 oppdatert av: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Next Generation Sequencing to Identify Genetic Causes of Disease in Patients Participating in NICHD Clinical Protocols
Background:
- The purpose of this study is to identify changes in genes that cause human diseases. We would like to obtain some of you or your child s DNA and test for changes in genes that may contribute to a disease in you or your family.
Objective:
-To allow for exomic or genomic sequencing of NICHD patients or family members in order to identify changes in genes that cause or contribute to a specific disease.
Eligibility:
- Children who are enrolled in an NICHD clinical study where the condition being studied may have a genetic cause.
- Family members of a child who is eligible for this study.
Design:
- Children and family members will supply DNA samples. If the samples are already available, no further DNA will be needed.
- If DNA is not available, samples of either blood or skin will be taken.
- We will use these samples with new DNA sequencing technology that looks at all the human genes we know about. This is known as exome and genome sequencing.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Detaljert beskrivelse
Over the last few years advancements in DNA sequencing technology have progressed significantly.
It now is feasible and economical to sequence the exome (known genes) or the entire genome.
This technological advance can be applied to identifying genetic causes of rare diseases where traditional methods such as mapping frequently failed due to insufficient number of cases.
These cases often present themselves in the context of other NICHD research protocols, such as teaching protocols, where it would not be efficient for the individual investigators to write a new protocol.
It will also serve to standardize the consent document across NICHD for investigators that do not include exomic/genomic sequencing in their own protocol.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
128
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
-Children who are enrolled in an NICHD clinical study where the condition being studied may have a genetic cause.@@@-Family
members of a child who is eligible for this study.
Beskrivelse
INCLUSION CRITERIA:
- Proband s that are enrolled in an NICHD clinical protocol for which there is a suspicion of an underlying genetic cause for a disease for which they are being evaluated.
- Family members of a proband who is eligible for this protocol.
EXCLUSION CRITERIA:
1. Normal volunteers unrelated to a proband with the disease of interest.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Enrollees
Enrolled study participants in whom genetic sequencing was done
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Gene Mutations
Tidsramme: Baseline, Continuously
|
Identify genetic causes of rare diseases
|
Baseline, Continuously
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Deidentified sequence data
Tidsramme: Baseline, Continuously
|
Allow NICHD investigators to access de-identified sequence data generated by the NICHD Molecular Genomics Laboratory
|
Baseline, Continuously
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
16. juni 2011
Primær fullføring (Faktiske)
27. november 2018
Studiet fullført (Faktiske)
31. desember 2019
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
16. juni 2011
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
16. juni 2011
Først lagt ut (Anslag)
17. juni 2011
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
6. januar 2020
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
3. januar 2020
Sist bekreftet
1. januar 2020
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 110179
- 11-CH-0179
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .