Next Generation to Identify Genetic Causes of Disease in Patients Participating in NICHD Clinical Protocols
3 januari 2020 bijgewerkt door: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Next Generation Sequencing to Identify Genetic Causes of Disease in Patients Participating in NICHD Clinical Protocols
Background:
- The purpose of this study is to identify changes in genes that cause human diseases. We would like to obtain some of you or your child s DNA and test for changes in genes that may contribute to a disease in you or your family.
Objective:
-To allow for exomic or genomic sequencing of NICHD patients or family members in order to identify changes in genes that cause or contribute to a specific disease.
Eligibility:
- Children who are enrolled in an NICHD clinical study where the condition being studied may have a genetic cause.
- Family members of a child who is eligible for this study.
Design:
- Children and family members will supply DNA samples. If the samples are already available, no further DNA will be needed.
- If DNA is not available, samples of either blood or skin will be taken.
- We will use these samples with new DNA sequencing technology that looks at all the human genes we know about. This is known as exome and genome sequencing.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Over the last few years advancements in DNA sequencing technology have progressed significantly.
It now is feasible and economical to sequence the exome (known genes) or the entire genome.
This technological advance can be applied to identifying genetic causes of rare diseases where traditional methods such as mapping frequently failed due to insufficient number of cases.
These cases often present themselves in the context of other NICHD research protocols, such as teaching protocols, where it would not be efficient for the individual investigators to write a new protocol.
It will also serve to standardize the consent document across NICHD for investigators that do not include exomic/genomic sequencing in their own protocol.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
128
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
-Children who are enrolled in an NICHD clinical study where the condition being studied may have a genetic cause.@@@-Family
members of a child who is eligible for this study.
Beschrijving
INCLUSION CRITERIA:
- Proband s that are enrolled in an NICHD clinical protocol for which there is a suspicion of an underlying genetic cause for a disease for which they are being evaluated.
- Family members of a proband who is eligible for this protocol.
EXCLUSION CRITERIA:
1. Normal volunteers unrelated to a proband with the disease of interest.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Enrollees
Enrolled study participants in whom genetic sequencing was done
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Gene Mutations
Tijdsspanne: Baseline, Continuously
|
Identify genetic causes of rare diseases
|
Baseline, Continuously
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Deidentified sequence data
Tijdsspanne: Baseline, Continuously
|
Allow NICHD investigators to access de-identified sequence data generated by the NICHD Molecular Genomics Laboratory
|
Baseline, Continuously
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Nuttige links
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
16 juni 2011
Primaire voltooiing (Werkelijk)
27 november 2018
Studie voltooiing (Werkelijk)
31 december 2019
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
16 juni 2011
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
16 juni 2011
Eerst geplaatst (Schatting)
17 juni 2011
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
6 januari 2020
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
3 januari 2020
Laatst geverifieerd
1 januari 2020
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 110179
- 11-CH-0179
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .