- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT01375543
Next Generation to Identify Genetic Causes of Disease in Patients Participating in NICHD Clinical Protocols
Next Generation Sequencing to Identify Genetic Causes of Disease in Patients Participating in NICHD Clinical Protocols
Background:
- The purpose of this study is to identify changes in genes that cause human diseases. We would like to obtain some of you or your child s DNA and test for changes in genes that may contribute to a disease in you or your family.
Objective:
-To allow for exomic or genomic sequencing of NICHD patients or family members in order to identify changes in genes that cause or contribute to a specific disease.
Eligibility:
- Children who are enrolled in an NICHD clinical study where the condition being studied may have a genetic cause.
- Family members of a child who is eligible for this study.
Design:
- Children and family members will supply DNA samples. If the samples are already available, no further DNA will be needed.
- If DNA is not available, samples of either blood or skin will be taken.
- We will use these samples with new DNA sequencing technology that looks at all the human genes we know about. This is known as exome and genome sequencing.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
INCLUSION CRITERIA:
- Proband s that are enrolled in an NICHD clinical protocol for which there is a suspicion of an underlying genetic cause for a disease for which they are being evaluated.
- Family members of a proband who is eligible for this protocol.
EXCLUSION CRITERIA:
1. Normal volunteers unrelated to a proband with the disease of interest.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
---|
Enrollees
Enrolled study participants in whom genetic sequencing was done
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
---|---|---|
Gene Mutations
Prazo: Baseline, Continuously
|
Identify genetic causes of rare diseases
|
Baseline, Continuously
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
---|---|---|
Deidentified sequence data
Prazo: Baseline, Continuously
|
Allow NICHD investigators to access de-identified sequence data generated by the NICHD Molecular Genomics Laboratory
|
Baseline, Continuously
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 110179
- 11-CH-0179
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .