- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT01375543
Next Generation to Identify Genetic Causes of Disease in Patients Participating in NICHD Clinical Protocols
Next Generation Sequencing to Identify Genetic Causes of Disease in Patients Participating in NICHD Clinical Protocols
Background:
- The purpose of this study is to identify changes in genes that cause human diseases. We would like to obtain some of you or your child s DNA and test for changes in genes that may contribute to a disease in you or your family.
Objective:
-To allow for exomic or genomic sequencing of NICHD patients or family members in order to identify changes in genes that cause or contribute to a specific disease.
Eligibility:
- Children who are enrolled in an NICHD clinical study where the condition being studied may have a genetic cause.
- Family members of a child who is eligible for this study.
Design:
- Children and family members will supply DNA samples. If the samples are already available, no further DNA will be needed.
- If DNA is not available, samples of either blood or skin will be taken.
- We will use these samples with new DNA sequencing technology that looks at all the human genes we know about. This is known as exome and genome sequencing.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
INCLUSION CRITERIA:
- Proband s that are enrolled in an NICHD clinical protocol for which there is a suspicion of an underlying genetic cause for a disease for which they are being evaluated.
- Family members of a proband who is eligible for this protocol.
EXCLUSION CRITERIA:
1. Normal volunteers unrelated to a proband with the disease of interest.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Enrollees
Enrolled study participants in whom genetic sequencing was done
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Gene Mutations
Lasso di tempo: Baseline, Continuously
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Identify genetic causes of rare diseases
|
Baseline, Continuously
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Deidentified sequence data
Lasso di tempo: Baseline, Continuously
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Allow NICHD investigators to access de-identified sequence data generated by the NICHD Molecular Genomics Laboratory
|
Baseline, Continuously
|
Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 110179
- 11-CH-0179
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