Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Next Generation to Identify Genetic Causes of Disease in Patients Participating in NICHD Clinical Protocols

3 januari 2020 uppdaterad av: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Next Generation Sequencing to Identify Genetic Causes of Disease in Patients Participating in NICHD Clinical Protocols

Background:

- The purpose of this study is to identify changes in genes that cause human diseases. We would like to obtain some of you or your child s DNA and test for changes in genes that may contribute to a disease in you or your family.

Objective:

-To allow for exomic or genomic sequencing of NICHD patients or family members in order to identify changes in genes that cause or contribute to a specific disease.

Eligibility:

  • Children who are enrolled in an NICHD clinical study where the condition being studied may have a genetic cause.
  • Family members of a child who is eligible for this study.

Design:

  • Children and family members will supply DNA samples. If the samples are already available, no further DNA will be needed.
  • If DNA is not available, samples of either blood or skin will be taken.
  • We will use these samples with new DNA sequencing technology that looks at all the human genes we know about. This is known as exome and genome sequencing.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Over the last few years advancements in DNA sequencing technology have progressed significantly. It now is feasible and economical to sequence the exome (known genes) or the entire genome. This technological advance can be applied to identifying genetic causes of rare diseases where traditional methods such as mapping frequently failed due to insufficient number of cases. These cases often present themselves in the context of other NICHD research protocols, such as teaching protocols, where it would not be efficient for the individual investigators to write a new protocol. It will also serve to standardize the consent document across NICHD for investigators that do not include exomic/genomic sequencing in their own protocol.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

128

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

-Children who are enrolled in an NICHD clinical study where the condition being studied may have a genetic cause.@@@-Family members of a child who is eligible for this study.

Beskrivning

  • INCLUSION CRITERIA:

    1. Proband s that are enrolled in an NICHD clinical protocol for which there is a suspicion of an underlying genetic cause for a disease for which they are being evaluated.
    2. Family members of a proband who is eligible for this protocol.

EXCLUSION CRITERIA:

1. Normal volunteers unrelated to a proband with the disease of interest.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Enrollees
Enrolled study participants in whom genetic sequencing was done

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Gene Mutations
Tidsram: Baseline, Continuously
Identify genetic causes of rare diseases
Baseline, Continuously

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Deidentified sequence data
Tidsram: Baseline, Continuously
Allow NICHD investigators to access de-identified sequence data generated by the NICHD Molecular Genomics Laboratory
Baseline, Continuously

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Utredare

  • Huvudutredare: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

16 juni 2011

Primärt slutförande (Faktisk)

27 november 2018

Avslutad studie (Faktisk)

31 december 2019

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 juni 2011

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 juni 2011

Första postat (Uppskatta)

17 juni 2011

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

6 januari 2020

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

3 januari 2020

Senast verifierad

1 januari 2020

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 110179
  • 11-CH-0179

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Genetisk predisposition

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Thailand

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera