Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Developing and Implementing Familial Hypercholesterolemia Registry

13. august 2016 oppdatert av: Mohamamd Reza Sabri, Isfahan University of Medical Sciences

Developing and Implementing Familial Hypercholesterolemia Registry in Isfahan, Iran: Cascade Screening, Management and Long-term Follow up.

Familial hypercholesterolemia (FH) is a most prevalent genetic disorder define as high cholesterol level and premature death. The prevalence of FH reported in few countries however unknown in Iran. Thus determine the FH patient, finding diagnostic strategy and appropriate treatment are important. We intent to use cascade method to screening patients, also our expected outputs are to develop and implement a registry program for FH patients and their families and to study their genetic disorder. FH patients will be followed from management, treatment and prevention of Cardio vascular disease in order to increase premature death.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder define as high cholesterol levels, particularly very high levels of low-density lipoprotein (LDL), in the blood and early cardiovascular disease and premature death. FH is an autosomal dominant disease with a prevalence 1:500 (new study in Netherlands demonstrated 1:244) in population more frequent than Cystic fibrosis, mellitus diabetes or neonatal hypothyroidism. Canadian registry demonstrated FH is more common among people if French Canadian, Christian Lebanese, and Afrikaner descent. The Major causes of FH are pathogenic variant in the LDL-receptor (LDLR) gene or the Apo lipoprotein B (APOB) gene. The clinical signs of FH are high level of Cholesterol (between 350-550 mg/dL in heterozygous), Yellow deposits of cholesterol-rich fat in various places on the body such as around the eyelids (known as xanthelasma palpebrarum), the outer margin of the iris (known as arcus senilis corneae), and in the tendons of the hands, elbows, knees and feet, particularly the Achilles tendon (known as a tendon xanthoma). FH is a hidden syndrome which leads to cardiovascular disease.

After introducing the statins total mortality have reduced significantly in these patients. Thus screening and identification of patients and treatment with the most effective therapies will decrease the risk of premature death.

Also, most of patients require an appropriate lipid-lowering medications. Although the genetic problem is the most important factor to expression of FH other factors like environmental and metabolic factor can be effective in CVD and premature death.

Therefore, identification and follow-up FH patients is important for CVD Rate cuts and decrease Treatment costs thus this study can gain these outcomes.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

500

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Iran, den islamske republikken
      • Isfahan, Iran, den islamske republikken
        • Rekruttering
        • Isfahan Cardio vascular Research Institute
        • Hovedetterforsker:
          • Nizal Sarrafzadegan, MD
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Sina Arabi, Medical Student
        • Hovedetterforsker:
          • Shaghayegh Haghjoo, PhD
        • Hovedetterforsker:
          • Golnaz Vaseghi, PhD
        • Hovedetterforsker:
          • Mozhgan Gharipour, PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år til 80 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Patients from clinical laboratory.

Beskrivelse

Inclusion Criteria:

Personal concentration of LDL-C > 190 mg/dL or LDL-C > 120 mg/dL in Treatment Group.

Family and/or personal history of premature heart disease.

Exclusion Criteria:

Hyperlipidemia with underlying disorders.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Number of Patients with FH.
Tidsramme: 1 Year
1 Year

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Number of premature cardio vascular events annually follow-up.
Tidsramme: 5 Years
5 Years
Low Density Lipoprotein (LDL-C) at base line and during annually follow-up.
Tidsramme: 1 Year
1 Year
High density lipoprotein (HDL) at base line and during annually follow-up.
Tidsramme: 1 Year
1 Year
triglyceride (TG) at base line and during annually follow-up.
Tidsramme: 1 Year
1 Year
LDL-receptor frequency of mutation in Persian population.
Tidsramme: 1 Year
1 Year
PCSK9 frequency of mutation in Persian population.
Tidsramme: 1 Year
1 Year
Apo-B frequency of mutation in Persian population.
Tidsramme: 1 Year
1 Year

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Isfahan University of Medical Sciences

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. august 2016

Primær fullføring (Forventet)

1. september 2017

Studiet fullført (Forventet)

1. september 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. august 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

10. august 2016

Først lagt ut (Anslag)

12. august 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

16. august 2016

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

13. august 2016

Sist bekreftet

1. august 2016

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • FH-ICRI

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere