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Developing and Implementing Familial Hypercholesterolemia Registry

13 de agosto de 2016 actualizado por: Mohamamd Reza Sabri, Isfahan University of Medical Sciences

Developing and Implementing Familial Hypercholesterolemia Registry in Isfahan, Iran: Cascade Screening, Management and Long-term Follow up.

Familial hypercholesterolemia (FH) is a most prevalent genetic disorder define as high cholesterol level and premature death. The prevalence of FH reported in few countries however unknown in Iran. Thus determine the FH patient, finding diagnostic strategy and appropriate treatment are important. We intent to use cascade method to screening patients, also our expected outputs are to develop and implement a registry program for FH patients and their families and to study their genetic disorder. FH patients will be followed from management, treatment and prevention of Cardio vascular disease in order to increase premature death.

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder define as high cholesterol levels, particularly very high levels of low-density lipoprotein (LDL), in the blood and early cardiovascular disease and premature death. FH is an autosomal dominant disease with a prevalence 1:500 (new study in Netherlands demonstrated 1:244) in population more frequent than Cystic fibrosis, mellitus diabetes or neonatal hypothyroidism. Canadian registry demonstrated FH is more common among people if French Canadian, Christian Lebanese, and Afrikaner descent. The Major causes of FH are pathogenic variant in the LDL-receptor (LDLR) gene or the Apo lipoprotein B (APOB) gene. The clinical signs of FH are high level of Cholesterol (between 350-550 mg/dL in heterozygous), Yellow deposits of cholesterol-rich fat in various places on the body such as around the eyelids (known as xanthelasma palpebrarum), the outer margin of the iris (known as arcus senilis corneae), and in the tendons of the hands, elbows, knees and feet, particularly the Achilles tendon (known as a tendon xanthoma). FH is a hidden syndrome which leads to cardiovascular disease.

After introducing the statins total mortality have reduced significantly in these patients. Thus screening and identification of patients and treatment with the most effective therapies will decrease the risk of premature death.

Also, most of patients require an appropriate lipid-lowering medications. Although the genetic problem is the most important factor to expression of FH other factors like environmental and metabolic factor can be effective in CVD and premature death.

Therefore, identification and follow-up FH patients is important for CVD Rate cuts and decrease Treatment costs thus this study can gain these outcomes.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

500

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Irán (República Islámica de
      • Isfahan, Irán (República Islámica de
        • Reclutamiento
        • Isfahan Cardio vascular Research Institute
        • Investigador principal:
          • Nizal Sarrafzadegan, MD
        • Contacto:
          • Mohammad reza Sabri, MD
          • Número de teléfono: 0098 03136682736
          • Correo electrónico: sabrimrs@gmail.com
        • Investigador principal:
          • Sina Arabi, Medical Student
        • Investigador principal:
          • Shaghayegh Haghjoo, PhD
        • Investigador principal:
          • Golnaz Vaseghi, PhD
        • Investigador principal:
          • Mozhgan Gharipour, PhD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

2 años a 80 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Patients from clinical laboratory.

Descripción

Inclusion Criteria:

Personal concentration of LDL-C > 190 mg/dL or LDL-C > 120 mg/dL in Treatment Group.

Family and/or personal history of premature heart disease.

Exclusion Criteria:

Hyperlipidemia with underlying disorders.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Number of Patients with FH.
Periodo de tiempo: 1 Year
1 Year

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Number of premature cardio vascular events annually follow-up.
Periodo de tiempo: 5 Years
5 Years
Low Density Lipoprotein (LDL-C) at base line and during annually follow-up.
Periodo de tiempo: 1 Year
1 Year
High density lipoprotein (HDL) at base line and during annually follow-up.
Periodo de tiempo: 1 Year
1 Year
triglyceride (TG) at base line and during annually follow-up.
Periodo de tiempo: 1 Year
1 Year
LDL-receptor frequency of mutation in Persian population.
Periodo de tiempo: 1 Year
1 Year
PCSK9 frequency of mutation in Persian population.
Periodo de tiempo: 1 Year
1 Year
Apo-B frequency of mutation in Persian population.
Periodo de tiempo: 1 Year
1 Year

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Isfahan University of Medical Sciences

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de agosto de 2016

Finalización primaria (Anticipado)

1 de septiembre de 2017

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de septiembre de 2021

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

10 de agosto de 2016

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de agosto de 2016

Publicado por primera vez (Estimar)

12 de agosto de 2016

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

16 de agosto de 2016

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de agosto de 2016

Última verificación

1 de agosto de 2016

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • FH-ICRI

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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