Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Developing and Implementing Familial Hypercholesterolemia Registry

2016. augusztus 13. frissítette: Mohamamd Reza Sabri, Isfahan University of Medical Sciences

Developing and Implementing Familial Hypercholesterolemia Registry in Isfahan, Iran: Cascade Screening, Management and Long-term Follow up.

Familial hypercholesterolemia (FH) is a most prevalent genetic disorder define as high cholesterol level and premature death. The prevalence of FH reported in few countries however unknown in Iran. Thus determine the FH patient, finding diagnostic strategy and appropriate treatment are important. We intent to use cascade method to screening patients, also our expected outputs are to develop and implement a registry program for FH patients and their families and to study their genetic disorder. FH patients will be followed from management, treatment and prevention of Cardio vascular disease in order to increase premature death.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder define as high cholesterol levels, particularly very high levels of low-density lipoprotein (LDL), in the blood and early cardiovascular disease and premature death. FH is an autosomal dominant disease with a prevalence 1:500 (new study in Netherlands demonstrated 1:244) in population more frequent than Cystic fibrosis, mellitus diabetes or neonatal hypothyroidism. Canadian registry demonstrated FH is more common among people if French Canadian, Christian Lebanese, and Afrikaner descent. The Major causes of FH are pathogenic variant in the LDL-receptor (LDLR) gene or the Apo lipoprotein B (APOB) gene. The clinical signs of FH are high level of Cholesterol (between 350-550 mg/dL in heterozygous), Yellow deposits of cholesterol-rich fat in various places on the body such as around the eyelids (known as xanthelasma palpebrarum), the outer margin of the iris (known as arcus senilis corneae), and in the tendons of the hands, elbows, knees and feet, particularly the Achilles tendon (known as a tendon xanthoma). FH is a hidden syndrome which leads to cardiovascular disease.

After introducing the statins total mortality have reduced significantly in these patients. Thus screening and identification of patients and treatment with the most effective therapies will decrease the risk of premature death.

Also, most of patients require an appropriate lipid-lowering medications. Although the genetic problem is the most important factor to expression of FH other factors like environmental and metabolic factor can be effective in CVD and premature death.

Therefore, identification and follow-up FH patients is important for CVD Rate cuts and decrease Treatment costs thus this study can gain these outcomes.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

500

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Irán, Iszlám Köztársaság
      • Isfahan, Irán, Iszlám Köztársaság
        • Toborzás
        • Isfahan Cardio vascular Research Institute
        • Kutatásvezető:
          • Nizal Sarrafzadegan, MD
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Sina Arabi, Medical Student
        • Kutatásvezető:
          • Shaghayegh Haghjoo, PhD
        • Kutatásvezető:
          • Golnaz Vaseghi, PhD
        • Kutatásvezető:
          • Mozhgan Gharipour, PhD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

2 év (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Patients from clinical laboratory.

Leírás

Inclusion Criteria:

Personal concentration of LDL-C > 190 mg/dL or LDL-C > 120 mg/dL in Treatment Group.

Family and/or personal history of premature heart disease.

Exclusion Criteria:

Hyperlipidemia with underlying disorders.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Number of Patients with FH.
Időkeret: 1 Year
1 Year

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Number of premature cardio vascular events annually follow-up.
Időkeret: 5 Years
5 Years
Low Density Lipoprotein (LDL-C) at base line and during annually follow-up.
Időkeret: 1 Year
1 Year
High density lipoprotein (HDL) at base line and during annually follow-up.
Időkeret: 1 Year
1 Year
triglyceride (TG) at base line and during annually follow-up.
Időkeret: 1 Year
1 Year
LDL-receptor frequency of mutation in Persian population.
Időkeret: 1 Year
1 Year
PCSK9 frequency of mutation in Persian population.
Időkeret: 1 Year
1 Year
Apo-B frequency of mutation in Persian population.
Időkeret: 1 Year
1 Year

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Isfahan University of Medical Sciences

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2016. augusztus 1.

Elsődleges befejezés (Várható)

2017. szeptember 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2021. szeptember 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2016. augusztus 10.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. augusztus 10.

Első közzététel (Becslés)

2016. augusztus 12.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2016. augusztus 16.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. augusztus 13.

Utolsó ellenőrzés

2016. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • FH-ICRI

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel