Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Developing and Implementing Familial Hypercholesterolemia Registry

13 августа 2016 г. обновлено: Mohamamd Reza Sabri, Isfahan University of Medical Sciences

Developing and Implementing Familial Hypercholesterolemia Registry in Isfahan, Iran: Cascade Screening, Management and Long-term Follow up.

Familial hypercholesterolemia (FH) is a most prevalent genetic disorder define as high cholesterol level and premature death. The prevalence of FH reported in few countries however unknown in Iran. Thus determine the FH patient, finding diagnostic strategy and appropriate treatment are important. We intent to use cascade method to screening patients, also our expected outputs are to develop and implement a registry program for FH patients and their families and to study their genetic disorder. FH patients will be followed from management, treatment and prevention of Cardio vascular disease in order to increase premature death.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder define as high cholesterol levels, particularly very high levels of low-density lipoprotein (LDL), in the blood and early cardiovascular disease and premature death. FH is an autosomal dominant disease with a prevalence 1:500 (new study in Netherlands demonstrated 1:244) in population more frequent than Cystic fibrosis, mellitus diabetes or neonatal hypothyroidism. Canadian registry demonstrated FH is more common among people if French Canadian, Christian Lebanese, and Afrikaner descent. The Major causes of FH are pathogenic variant in the LDL-receptor (LDLR) gene or the Apo lipoprotein B (APOB) gene. The clinical signs of FH are high level of Cholesterol (between 350-550 mg/dL in heterozygous), Yellow deposits of cholesterol-rich fat in various places on the body such as around the eyelids (known as xanthelasma palpebrarum), the outer margin of the iris (known as arcus senilis corneae), and in the tendons of the hands, elbows, knees and feet, particularly the Achilles tendon (known as a tendon xanthoma). FH is a hidden syndrome which leads to cardiovascular disease.

After introducing the statins total mortality have reduced significantly in these patients. Thus screening and identification of patients and treatment with the most effective therapies will decrease the risk of premature death.

Also, most of patients require an appropriate lipid-lowering medications. Although the genetic problem is the most important factor to expression of FH other factors like environmental and metabolic factor can be effective in CVD and premature death.

Therefore, identification and follow-up FH patients is important for CVD Rate cuts and decrease Treatment costs thus this study can gain these outcomes.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

500

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Иран, Исламская Республика
      • Isfahan, Иран, Исламская Республика
        • Рекрутинг
        • Isfahan Cardio vascular Research Institute
        • Главный следователь:
          • Nizal Sarrafzadegan, MD
        • Контакт:
          • Mohammad reza Sabri, MD
          • Номер телефона: 0098 03136682736
          • Электронная почта: sabrimrs@gmail.com
        • Главный следователь:
          • Sina Arabi, Medical Student
        • Главный следователь:
          • Shaghayegh Haghjoo, PhD
        • Главный следователь:
          • Golnaz Vaseghi, PhD
        • Главный следователь:
          • Mozhgan Gharipour, PhD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 2 года до 80 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Patients from clinical laboratory.

Описание

Inclusion Criteria:

Personal concentration of LDL-C > 190 mg/dL or LDL-C > 120 mg/dL in Treatment Group.

Family and/or personal history of premature heart disease.

Exclusion Criteria:

Hyperlipidemia with underlying disorders.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Number of Patients with FH.
Временное ограничение: 1 Year
1 Year

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Number of premature cardio vascular events annually follow-up.
Временное ограничение: 5 Years
5 Years
Low Density Lipoprotein (LDL-C) at base line and during annually follow-up.
Временное ограничение: 1 Year
1 Year
High density lipoprotein (HDL) at base line and during annually follow-up.
Временное ограничение: 1 Year
1 Year
triglyceride (TG) at base line and during annually follow-up.
Временное ограничение: 1 Year
1 Year
LDL-receptor frequency of mutation in Persian population.
Временное ограничение: 1 Year
1 Year
PCSK9 frequency of mutation in Persian population.
Временное ограничение: 1 Year
1 Year
Apo-B frequency of mutation in Persian population.
Временное ограничение: 1 Year
1 Year

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Isfahan University of Medical Sciences

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 августа 2016 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 сентября 2017 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 сентября 2021 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

10 августа 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

10 августа 2016 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

12 августа 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

16 августа 2016 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

13 августа 2016 г.

Последняя проверка

1 августа 2016 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • FH-ICRI

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться