Contribution of New Generation Oxford Nanopore-type High-throughput Sequencing in the Diagnostic Strategy of Neurogenetic Diseases. (NEURONGS3)
Since 2012, NGS sequencing of long fragments or long reads has developed in various fields of research and today presents itself as a very promising alternative solution in the analysis of repeat amplifications. The Oxford Nanopore NGS automaton offers the prospect of bringing together 1st and 2nd line analyzes of all loci potentially indicated in neurogenetics at the same time. The project aims to compare the use of this new technology with methods currently used in reference laboratories.
The main objective is to evaluate the ability of next-generation high-throughput Oxford Nanopore-type sequencing (NEURONGS3) to diagnose 9 neurogenetic diseases compared to reference protocols via PCR (+/- Southern blot).
The secondary objective is to evaluate the repeatability of the NGS (intra-sample reproducibility) analysis in the diagnosis of 8 neurogenetic diseases.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Since 2012, NGS sequencing of long fragments or long reads has developed in various fields of research and today presents itself as a very promising alternative solution in the analysis of repeat amplifications. The Oxford Nanopore NGS automaton offers the prospect of bringing together 1st and 2nd line analyzes of all loci potentially indicated in neurogenetics at the same time. The project aims to compare the use of this new technology with methods currently used in reference laboratories.
Multicenter cross-sectional early phase diagnostic study on already existing biological collections. Analyzes with the new technique (NGS) will be carried out blinded to the results obtained with the current reference algorithm based on the sequential performance of PCRs The main objective is to evaluate the ability of next-generation high-throughput Oxford Nanopore-type sequencing (NEURONGS3) to diagnose 9 neurogenetic diseases compared to reference protocols via PCR (+/- Southern blot).
The secondary objective is to evaluate the repeatability of the NGS (intra-sample reproducibility) analysis in the diagnosis of 8 neurogenetic diseases.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Inclusion Criteria:
- minors, adults and protected adults.
- Subject carrying an amplification of nucleotide repeats in one of the following 9 genes FMR1, DMPK, ZNF9, SCA2, JPH3, HD, FXN, C9ORF72, RFC1
- DNA available in sufficient quantity (5 to 10 µg)
Exclusion Criteria:
- DNA degraded or of medium size <30kb,
- Patient objection to research - This patient objection must be reached to the center's investigator within 1 maximum period of 1 month after sending the information note.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Proportion of patients tested positive by Next Generation Sequencing among all the patients tested positive by the current algorithm based on PCRs
Ramy czasowe: through study completion, an average of 2 years
|
For each of the 9 considered diseases, the proportion will be established as well as its 95% confidence interval.
|
through study completion, an average of 2 years
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Difference between the number of repetition amplifications found by the Next Generation Sequencing method and the number of repetition amplifications found by the PCR diagnosis method
Ramy czasowe: through study completion, an average of 2 years
|
For each of the 9 considered diseases, the number of repetition amplifications found by the Next Generation Sequencing method will be compared to the number of repetition amplifications found by the PCR diagnosis method using the Bland et Altman graphs.
The average and standard deviation of the difference will be calculated.
|
through study completion, an average of 2 years
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Cyril GOIZET, University Hospital, Bordeaux
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- CHUBX 2019/51
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .