Sprawność fizyczna, skład ciała, aktywność fizyczna i wzorce snu u osób z mukowiscydozą stosujących terapię modulatorową. (Understand-CF)

Mukowiscydoza (CF) jest najczęstszą chorobą dziedziczną w Wielkiej Brytanii, dotykającą około 10 837 osób. Mukowiscydoza wpływa na przepływ soli i wody w organizmie, co prowadzi do gęstego, lepkiego nagromadzenia śluzu, co powoduje problemy w płucach i układzie pokarmowym. CF powoduje również problemy w innych częściach ciała, na przykład w sercu, naczyniach krwionośnych i mięśniach. Może to wpłynąć na zdolność osoby z mukowiscydozą do ćwiczeń, co może mieć wpływ na rokowanie, jakość życia i zwiększyć liczbę przypadków, w których osoba z mukowiscydozą jest przyjmowana do szpitala z powodu infekcji klatki piersiowej.

Dla wielu osób z CF nowe leki (modulatory) stały się ostatnio dostępne, przynosząc duże zmiany w ich zdrowiu. Eleksakaftor-tezakaftor-iwakaftor (ETI) jest ostatnio zatwierdzonym modulatorem do stosowania u osób ze specyficznymi mutacjami genu CFTR i jest obecnie najczęściej stosowaną terapią modulatorową. Do tej pory badania kliniczne dotyczyły głównie czynności płuc, poziomu chlorków w pocie i wskaźnika masy ciała. Nie badano szerszego wpływu terapii modulatorowej na funkcje wysiłkowe. To badanie ma na celu sprawdzenie, czy osoby z mukowiscydozą mają dysfunkcje naczyń krwionośnych i ćwiczeń fizycznych, nieprawidłowy skład ciała oraz zmniejszoną aktywność fizyczną i jakość snu, gdy przyjmują terapię modulatorem CFTR w porównaniu ze zdrową grupą.

Celem tego badania jest:

1. Określ funkcję ćwiczeń aerobowych i mechanizmy leżące u jej podstaw u osób z mukowiscydozą stabilną na ETI i czy różni się to od zdrowych osób z grupy kontrolnej dobranej pod względem wieku i płci;
2. Określić funkcję mięśni obwodowych u osób z mukowiscydozą stabilną na ETI i czy różni się ona od zdrowych osób dobranych pod względem wieku i płci;
3. Określenie funkcjonalnej wydolności wysiłkowej u osób z mukowiscydozą stabilną na ETI i czy różni się ona od zdrowych osób z grupy kontrolnej dobranej pod względem wieku i płci;
4. Określić funkcję śródbłonka mikro- i makronaczyniowego u osób z mukowiscydozą stabilną na ETI i czy różni się ona od zdrowych osób z grupy kontrolnej dobranej pod względem wieku i płci;
5. Określenie składu ciała u osób z mukowiscydozą stabilną na ETI i czy różni się on od zdrowych osób z grupy kontrolnej dobranej pod względem wieku i płci;
6. Określenie poziomów aktywności fizycznej oraz czasu trwania i jakości snu u osób z mukowiscydozą stabilnych na ETI oraz czy różni się to od zdrowych osób z grupy kontrolnej dobranej pod względem wieku i płci

Do tego badania zostanie zatrudnionych 50 osób z mukowiscydozą i 50 zdrowych uczestników kontrolnych dobranych pod względem wieku i płci, którzy mają więcej niż 10 lat. Poprosi ich o udział w dwóch wizytach na Uniwersytecie w Portsmouth. Pierwsza wizyta potrwa ~3 godziny. W tym czasie zostaną poddane pomiarom funkcji naczyń krwionośnych i funkcji ćwiczeń aerobowych. Druga wizyta potrwa ~2 godziny. W tym czasie zostaną poddani skanowi składu ciała oraz serii testów czynnościowych mięśni. W domu uczestnicy będą nosić akcelerometr przez 7 dni i wypełnią serię kwestionariuszy.