Terapia com atorvastatina no xantoma na síndrome de Alagille

A síndrome de Alagille (ALGS, OMIM 118450) é uma causa importante de colestase crônica em crianças, e a taxa de incidência é de cerca de 1:30.000~1:50.000. A maioria dos pacientes com ALGS tem hipercolesterolemia. Em casos graves, xantomas múltiplos podem ser observados e alguns pacientes são acompanhados por coceira e dor intensas. Os xantomas desfigurados afetam a interação social normal dos pacientes, causando danos físicos e mentais às crianças. Atualmente, o xantoma causado pela hipercolesterolemia pode ser curado com o tratamento da doença primária, com o uso de medicamentos hipolipemiantes (como quelantes de ácidos biliares, ezetimiba, estatinas etc.) ou por aférese de lipoproteínas. Se afetar a beleza ou a função, é viável o tratamento local, como revestimento de ácido tricloroacético a 33%, laser de dióxido de carbono, congelamento de nitrogênio líquido ou ressecção cirúrgica, e até mesmo operação cirúrgica (como anastomose da veia cava portal, transplante de fígado). Em comparação com a aférese de lipoproteínas cara e outras terapias invasivas, tomar medicamentos hipolipemiantes tem as vantagens de maior aceitação, menor custo e maior segurança. No entanto, atualmente, não há diretrizes para a aplicação de hipolipemiantes orais em crianças menores de 6 anos com hipercolesterolemia. Portanto, o objetivo deste estudo é esclarecer a segurança e eficácia da atorvastatina no xantoma em ALGS, de modo a fornecer referência para o tratamento de xantomas de pacientes com ALGS.

Prevenção de riscos e tratamento: Os pacientes começaram a tomar atorvastatina em uma pequena dose, acompanhados de perto no estágio inicial (2-4 semanas) para ver se os pacientes apresentavam desconforto óbvio, como mialgia, e monitoraram as alterações de Bioquímica (CK, ALT, AST, etc.). Se reações adversas moderadas ou mais graves ocorreram durante o estudo ou as seguintes anormalidades laboratoriais ocorreram (CK excedeu 10 vezes o limite superior do normal; ALT ou AST continuou aumentando, excedendo 2 vezes o valor basal), a atorvastatina foi temporariamente interrompida, e os pacientes devem ser reavaliados dentro de 2 semanas. É necessário reavaliar e decidir se deve reiniciar o tratamento com atorvastatina.