Alagille 증후군의 Xanthoma에 대한 Atorvastatin 요법

Alagille 증후군(ALGS, OMIM 118450)은 소아 만성담즙정체의 중요한 원인으로 발병률은 1:30000~1:50000 정도이다. 대부분의 ALGS 환자는 고콜레스테롤혈증이 있습니다. 심한 경우에는 여러 개의 황색종을 볼 수 있으며 일부 환자는 심한 가려움증과 통증을 동반하기도 합니다. 변형된 황색종은 환자의 정상적인 사회적 상호 작용에 영향을 미쳐 어린이에게 신체적, 정신적 피해를 입힙니다. 현재 고콜레스테롤혈증으로 인한 황색종은 원발성 질환을 치료하거나 지질강하제(예: 담즙산 킬레이트제, 에제티미브, 스타틴 등)를 복용하거나 지단백 성분채집술을 통해 치료할 수 있습니다. 미관이나 기능에 영향을 미칠 경우 33% 트리클로로아세트산 도트코팅, 이산화탄소레이저, 액체질소 동결, 수술적 절제 등의 국소치료가 가능하며 수술적 수술(문문대정맥 문합, 간이식 등)까지 가능하다. 고가의 지단백 성분채집술 및 기타 침습적 요법에 비해 지질 저하제를 복용하는 것은 수용도가 높고 비용이 저렴하며 안전성이 높다는 이점이 있습니다. 그러나 현재 고콜레스테롤혈증이 있는 6세 미만 소아에게 경구용 지질강하제를 적용하는 지침은 없습니다. 따라서 본 연구의 목적은 ALGS 환자의 황색종에 대한 아토르바스타틴의 안전성과 효능을 규명하여 ALGS 환자의 황색종 치료에 참고자료를 제공하는데 있다.

위험 예방 및 치료: 환자는 소량의 아토르바스타틴을 복용하기 시작했고 초기 단계(2-4주)에 환자에게 근육통과 같은 명백한 불편함이 있는지를 면밀히 관찰하고 생화학(CK, ALT, AST 등). 임상시험 중 중등도 이상의 중대한 이상반응이 발생하거나 다음과 같은 검사실 이상이 발생한 경우(CK가 정상 상한치의 10배 초과, ALT 또는 AST가 계속 상승하여 기준치의 2배 초과), 아토르바스타틴 투여를 일시적으로 중단하고, 환자는 2주 이내에 재검사를 받아야 합니다. 아토르바스타틴 치료 재개 여부를 재평가하고 결정해야 한다.