Terapia con atorvastatina sullo xantoma nella sindrome di Alagille

La sindrome di Alagille (ALGS, OMIM 118450) è un'importante causa di colestasi cronica nei bambini e il tasso di incidenza è di circa 1:30000~1:50000. La maggior parte dei pazienti con ALGS ha ipercolesterolemia. Nei casi più gravi si possono osservare più xantomi e alcuni pazienti sono accompagnati da forte prurito e dolore. Gli xantomi sfigurati influenzano la normale interazione sociale dei pazienti, causando danni fisici e mentali ai bambini. Attualmente, lo xantoma causato dall'ipercolesterolemia può essere curato trattando la malattia primaria, assumendo farmaci ipolipemizzanti (come chelanti degli acidi biliari, ezetimibe, statine, ecc.) o aferesi delle lipoproteine. Se influisce sulla bellezza o sulla funzione, è possibile un trattamento locale come il rivestimento a punti di acido tricloroacetico al 33%, il laser ad anidride carbonica, il congelamento dell'azoto liquido o la resezione chirurgica e persino l'operazione chirurgica (come l'anastomosi della vena cava portale, il trapianto di fegato). Rispetto alla costosa aferesi delle lipoproteine ​​e ad altre terapie invasive, l'assunzione di farmaci ipolipemizzanti presenta i vantaggi di una maggiore accettazione, costi inferiori e maggiore sicurezza. Tuttavia, al momento, non esistono linee guida per l'applicazione di farmaci ipolipemizzanti orali nei bambini sotto i 6 anni con ipercolesterolemia. Pertanto, lo scopo di questo studio è chiarire la sicurezza e l'efficacia dell'atorvastatina sullo xantoma nell'ALGS, in modo da fornire un riferimento per il trattamento degli xantomi dei pazienti con ALGS.

Prevenzione e trattamento del rischio: i pazienti hanno iniziato a prendere atorvastatina da una piccola dose, sono stati seguiti da vicino nella fase iniziale (2-4 settimane) per vedere se i pazienti presentavano evidenti disagi come la mialgia e hanno monitorato i cambiamenti della biochimica (CK, ALT, AST, ecc.). Se durante lo studio si sono verificate reazioni avverse moderate o più gravi o si sono verificate le seguenti anomalie di laboratorio (CK ha superato di 10 volte il limite superiore della norma; ALT o AST hanno continuato ad aumentare, superando di 2 volte il valore basale), l'atorvastatina è stata temporaneamente interrotta, e i pazienti devono essere ricontrollati entro 2 settimane. È necessario rivalutare e decidere se riprendere il trattamento con atorvastatina.