Genetics, Brain Structure and Thinking Skills in Autism
7 января 2015 г. обновлено: Thomas W. Frazier, Ph.D, The Cleveland Clinic
Genetic, Biochemical, Behavioral and Neuroimaging Phenotypes of Autism Spectrum Disorders (ASDs)
The purpose of this research is to better understand the genetic, biochemical, cognitive and behavioral symptom abnormalities that contribute to autism spectrum disorders.
The investigators anticipate recruiting at least 100 participants with autism spectrum disorder and large head size, at least 100 participants with autism spectrum disorder without large head size and at least 40 healthy siblings.
Biological parents are expected to be recruited only as genetic changes are identified in individuals with autism spectrum disorders to better understand the nature of these genetic changes.
Participants are asked to complete cognitive testing, a blood draw, urine collection and measurement of his/her height, weight and head circumference.
Parents or caregivers may be asked to complete a diagnostic evaluation and will complete questionnaires that examine the participant's medical and family history as well as his/her current symptoms, functioning, and quality of life.
A brief report simply listing and giving a basic description of any behavioral diagnostic information, autism symptoms, adaptive functioning, and a listing of results from cognitive testing will be provided as part of this study.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
138
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Соединенные Штаты, 44104
- Cleveland Clinic Center for Autism
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 2 года до 50 лет (Ребенок, Взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
We anticipate recruiting 80 participants with autism spectrum disorder and large head size, 80 participants with autism spectrum disorder without large head size and 40 healthy siblings.
Biological parents are expected to be recruited only as genetic changes are identified in individuals with autism spectrum disorders to better understand the nature of these genetic changes.
Описание
Inclusion Criteria:
- Clinical diagnosis of autism
- Consent from parents or guardians or an adult with or suspected of having an autism spectrum disorder that does not require a legal guardian or an adult who is the healthy sibling of an individual with an autism spectrum disorder.
- Youth ages 2-17 and adults ages 18-50. Youths and adults who are able (some young or severely impaired participants may not be able to provide assent) will be asked to provide assent.
- Families with multiple children who meet the above inclusion criteria will be permitted to have as many children participate as they wish.
- Youth ages 2-17 and adults ages 18-50 who do not have an autism spectrum disorder or are not suspected of having an autism spectrum disorder and who have a sibling with an autism spectrum disorder who has participated in the present study.
Exclusion Criteria:
- Clinically significant medical disease that would prohibit participation in the study procedures.
- Children younger than 2 years old and adults older than 50 years old.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
ASD with PTEN
Individuals with autism spectrum disorder who are also found to have a PTEN mutation.
|
|
ASD no PTEN macrocephaly
Individuals with autism spectrum disorder who do not have a PTEN mutation with a large head circumference.
|
|
ASD no PTEN no macrocephaly
Individuals with autism spectrum disorder who do not have a PTEN mutation without a large head circumference.
|
|
Siblings
Siblings of individuals with autism spectrum disorders.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Total Brain Volume
Временное ограничение: Baseline
|
Baseline
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Thomas W Frazier, Ph.D., The Cleveland Clinic
- Главный следователь: Charis Eng, M.D., Ph.D., The Cleveland Clinic
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 мая 2010 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 августа 2014 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 августа 2014 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
11 октября 2011 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
13 октября 2011 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
14 октября 2011 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
14 января 2015 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
7 января 2015 г.
Последняя проверка
1 января 2015 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- CCF 09-624
- UL1RR024989 (Грант/контракт NIH США)
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .