Genetics, Brain Structure and Thinking Skills in Autism
7 janvier 2015 mis à jour par: Thomas W. Frazier, Ph.D, The Cleveland Clinic
Genetic, Biochemical, Behavioral and Neuroimaging Phenotypes of Autism Spectrum Disorders (ASDs)
The purpose of this research is to better understand the genetic, biochemical, cognitive and behavioral symptom abnormalities that contribute to autism spectrum disorders.
The investigators anticipate recruiting at least 100 participants with autism spectrum disorder and large head size, at least 100 participants with autism spectrum disorder without large head size and at least 40 healthy siblings.
Biological parents are expected to be recruited only as genetic changes are identified in individuals with autism spectrum disorders to better understand the nature of these genetic changes.
Participants are asked to complete cognitive testing, a blood draw, urine collection and measurement of his/her height, weight and head circumference.
Parents or caregivers may be asked to complete a diagnostic evaluation and will complete questionnaires that examine the participant's medical and family history as well as his/her current symptoms, functioning, and quality of life.
A brief report simply listing and giving a basic description of any behavioral diagnostic information, autism symptoms, adaptive functioning, and a listing of results from cognitive testing will be provided as part of this study.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
138
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Ohio
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Cleveland, Ohio, États-Unis, 44104
- Cleveland Clinic Center for Autism
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-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
2 ans à 50 ans (Enfant, Adulte)
Accepte les volontaires sains
Oui
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
We anticipate recruiting 80 participants with autism spectrum disorder and large head size, 80 participants with autism spectrum disorder without large head size and 40 healthy siblings.
Biological parents are expected to be recruited only as genetic changes are identified in individuals with autism spectrum disorders to better understand the nature of these genetic changes.
La description
Inclusion Criteria:
- Clinical diagnosis of autism
- Consent from parents or guardians or an adult with or suspected of having an autism spectrum disorder that does not require a legal guardian or an adult who is the healthy sibling of an individual with an autism spectrum disorder.
- Youth ages 2-17 and adults ages 18-50. Youths and adults who are able (some young or severely impaired participants may not be able to provide assent) will be asked to provide assent.
- Families with multiple children who meet the above inclusion criteria will be permitted to have as many children participate as they wish.
- Youth ages 2-17 and adults ages 18-50 who do not have an autism spectrum disorder or are not suspected of having an autism spectrum disorder and who have a sibling with an autism spectrum disorder who has participated in the present study.
Exclusion Criteria:
- Clinically significant medical disease that would prohibit participation in the study procedures.
- Children younger than 2 years old and adults older than 50 years old.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
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ASD with PTEN
Individuals with autism spectrum disorder who are also found to have a PTEN mutation.
|
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ASD no PTEN macrocephaly
Individuals with autism spectrum disorder who do not have a PTEN mutation with a large head circumference.
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ASD no PTEN no macrocephaly
Individuals with autism spectrum disorder who do not have a PTEN mutation without a large head circumference.
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Siblings
Siblings of individuals with autism spectrum disorders.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
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Total Brain Volume
Délai: Baseline
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Baseline
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Thomas W Frazier, Ph.D., The Cleveland Clinic
- Chercheur principal: Charis Eng, M.D., Ph.D., The Cleveland Clinic
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 mai 2010
Achèvement primaire (Réel)
1 août 2014
Achèvement de l'étude (Réel)
1 août 2014
Dates d'inscription aux études
Première soumission
11 octobre 2011
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
13 octobre 2011
Première publication (Estimation)
14 octobre 2011
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
14 janvier 2015
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
7 janvier 2015
Dernière vérification
1 janvier 2015
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- CCF 09-624
- UL1RR024989 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
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