Клинические исследование Идиопатический легочный фиброз (ИЛФ), Семейный легочный фиброз, Теломерная болезнь, Прогрессирующий легочный фиброз, Интерстициальное заболевание легких из -за системных заболеваний (биологическое расстройство теломер) - Реестр клинических исследований

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Подробное описание

Familial pulmonary fibrosis (FPF) is a genetically driven subset of fibrosing interstitial lung diseases (ILDs) characterised by heterogeneous phenotypes, variable clinical trajectories, and limited evidence to guide prognosis and treatment. Although antifibrotic therapies are effective in idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) and progressive pulmonary fibrosis (PPF), data in FPF, particularly from European populations, remain scarce. The SHIFT (Hereditary Influences on Pulmonary Fibrosis Trajectories) study aims to prospectively characterize disease progression, treatment response, and outcomes in a national Italian cohort.

SHIFT is a prospective, multicenter, observational cohort study enrolling adults (≥18 years) with ILD on high-resolution computed tomography and genetic findings consistent with FPF. Participants are recruited from specialized ILD referral centers across Italy and followed every 6 months for up to 5 years. Diagnostic attribution is standardized through multidisciplinary discussion using a structured confidence framework. All treatments are prescribed according to routine clinical practice. The primary endpoint is annual relative decline in forced vital capacity (FVC). Secondary endpoints include longitudinal changes in diffusing capacity (DLCO), treatment effectiveness and safety, mortality, transplant-free survival, cancer incidence, and genotype-phenotype and genotype-treatment response associations. Longitudinal data will be analyzed using mixed-effects models, and time-to-event outcomes using survival methods. Multivariable analyses and sensitivity analyses will address confounding.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

250

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Италия
- Italy
  - Rozzano, Italy, Италия, 20089
    - Francesco Amati

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Patients with ILDs discussed in the multidisciplinary discussion to define FPF. Cases discussed will be documented using a standard CRF that detailed complete medical history including genetic test, physical examination, laboratory test results, pulmonary function test (PFT) results and, eventually, lung biopsy results and/or bronchoalveolar lavage (BAL) results.

Pre-MDD diagnoses will be based on the referring pulmonologist's diagnosis and current consensus classification for ILDs.

Post-MDD diagnosis will be classified according to Ryerson confidence terminology, with "confident diagnosis" reserved for >90% clinical likelihood or a provisional diagnosis which was categorized as "high confidence" (70-89% likelihood) or "low confidence" (51-69% likelihood). Patients with less than 50% diagnostic confidence level post-MDD will be categorized as "unclassifiable ILD".

Описание

Inclusion Criteria:

A HRCT scan consistent with ILD diagnosis
Age over 18 years old
A genetic test proved variant or a polymorphism consistent with a diagnosis of FPF
Ability to give informed consent for the inclusion in the study

Exclusion Criteria:

Patients unable to perform pulmonary function tests

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

1

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Familial pulmonary fibrosis Eligible participants will be adults (≥18 years) with ILD documented on HRCT and with a positive genetic test, defined as the presence of rare variants or susceptibility polymorphisms consistent with the diagnosis of FPF.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
annual relative FVC decline over the observation period Временное ограничение: Annual for 5 years	The annual relative decline is defined as the difference between the final and the initial FVC value divided by the initial value, and it will be calculated for each year and for the entire follow-up period.	Annual for 5 years

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
relative reduced annual FVC decline when compared to FPF patients treated with immunomodulator agents and FPF patients not treated in a 5-years period of FU. Временное ограничение: 5 years	relative reduced annual FVC decline when compared to FPF patients treated with immunomodulator agents and FPF patients not treated in a 5-years period of FU.	5 years
mortality Временное ограничение: 5 years	mortality	5 years
Annual relative DLCO decline Временное ограничение: 5 years	Annual relative DLCO decline: The annual relative decline is defined as the difference between the final and the initial DLCO value divided by the initial value, and it will be calculated for each year and for the entire follow-up period.	5 years
incidence of lung and non-lung cancer Временное ограничение: 5 years	incidence of lung and non-lung cancer	5 years

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Istituto Clinico Humanitas

Соавторы

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

University of Siena

Ospedale San Paolo

Следователи

Главный следователь: Francesco Amati, MD, Humanitas Research Hospital IRCCS, Rozzano-Milan

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 апреля 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2034 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2034 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

20 апреля 2026 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

5 мая 2026 г.

Первый опубликованный (Действительный)

12 мая 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)