AI-assisted Rare Disease Diagnosis
30 июля 2026 г. обновлено: Shuyang Zhang, MD, PhD, Peking Union Medical College Hospital
A Multicentre Randomised Controlled Trial of LLM-Assisted Diagnostic Support in Patients With Suspected Rare or Diagnostically Unresolved Disease
A multicentre randomised controlled trial evaluating whether a rare-disease diagnostic large language model can improve diagnostic quality, efficiency, and health-economic outcomes for physicians managing patients with suspected rare or diagnostically unresolved disease.
Обзор исследования
Статус
Еще не набирают
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Rare disease patients commonly experience prolonged diagnostic odysseys rooted in limited rare disease recognition, phenotypic heterogeneity, and dispersed diagnostic clues. Diagnostic decision-support large language models may improve first-visit consultations by integrating prior records, generating structured analyses, and proposing candidate diagnoses, thereby shortening diagnostic pathways and improving appropriate genetic testing referral.
Participating physicians will provide care under both AI-assisted and standard diagnostic workflows. Eligible patients will be individually randomised to receive either AI-assisted diagnostic support or standard clinical practice.
In the intervention arm, physicians will have diagnostic support from AI when seeing patients. In the control arm, patients are seen under standard hospital workflow without any generative AI tools. Outcomes adjudicated by an independent Expert Committee blinded to arm assignment; adjudicators access no AI-generated materials.
A prospective within-trial economic evaluation will be conducted alongside the randomized trial. Healthcare resource use and costs associated with the diagnostic pathway will be collected.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
1056
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Shuyang Zhang, MD, PhD
- Номер телефона: +86-13911667211
- Электронная почта: shuyangzhang103@163.com
Места учебы
-
-
-
Beijing, Китай
- Peking Union Medical College Hospital
-
Контакт:
- Shuyang Zhang
- Номер телефона: +86-13911667211
- Электронная почта: shuyangzhang103@163.com
-
Cangzhou, Китай
- Cangzhou Central Hospital
-
Контакт:
- Yong Li
- Номер телефона: +86-0317-2075013
- Электронная почта: czszxyyirb@163.com
-
Changchun, Китай
- Changchun Sacred Heart Hospital
-
Dongguan, Китай
- Dongguan People's Hospital
-
Foshan, Китай
- First People's Hospital of Foshan
-
Guiyang, Китай
- Guizhou Provincial People's Hospital
-
Jilin City, Китай
- Jilin Central General Hospital
-
Kunming, Китай
- The First People's Hospital of Yunnan Province
-
Tianjin, Китай
- Tianjin Children's Hospital
-
Tianshui, Китай
- Tianshui 407 Hospital
-
Контакт:
- Rong Sun
- Номер телефона: +86-0938-8229999
- Электронная почта: ts407yy@sina.com
-
Wuhai, Китай
- Wuhai People's Hospital
-
Xining, Китай
- Qinghai Provincial People's Hospital
-
Zhangzhou, Китай
- Zhangzhou Municipal Hospital of Fujian Province
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Patient Inclusion Criteria:
- Any age. Legal guardian co-signs consent for minors or individuals lacking legal capacity.
- Diagnostically unresolved or suspected rare disease, with at least one prior complete clinical evaluation at a secondary-level or higher institution yielding no confirmed explanatory diagnosis.
- First presentation to the enrolling institution for the current condition, with no prior records in the institutional HIS or outpatient system.
- No prior genetic testing related to the current condition; no results or reports available.
- Written informed consent provided voluntarily by patient or legal guardian, with commitment and ability to complete structured follow-up.
Patient Exclusion Criteria:
- Confirmed diagnosis (clinical, pathological, or molecular) explaining the primary symptoms.
- Emergency presentation, critical illness, or any condition incompatible with trial participation.
- Neither patient nor legally authorised proxy able to complete follow-up.
- Concurrent enrollment in another interventional study with diagnostic accuracy or genetic testing yield as a primary endpoint.
- Prior use of another AI system has already yielded a confirmed diagnosis for the current condition.
Physician Inclusion Criteria
- Licensed physician in internal medicine, neurology, pediatrics, general medicine, rare disease, or a related specialty.
- ≥2 years of clinical practice; competent to manage rare disease patients; stratified into junior or senior tier.
- Voluntary participation with written informed consent.
Physician Exclusion Criteria
- No longer in clinical practice, or unable to fulfill required outpatient duties during the study period.
- Unwilling to provide informed consent or to permit protocol-required collection of consultation and questionnaire data.
- Currently enrolled in another AI-assisted clinical workflow, or expected to be unable to comply with the procedures.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Рандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Одинокий
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: AI system
AI system will be used to provide diagnostic support during the encounter in addition to conventional clinical workflow.
Use of other generative AI tools is prohibited.
|
The study AI system will be used to provide diagnostic support during the clinical encounter, including structuring relevant clinical information, generating a clinical analysis, and suggesting candidate diagnoses for review by the treating physician.
|
|
Без вмешательства: Standard of care
The physician conducts the encounter per standard hospital workflow using conventional clinical resources only.
Use of any generative AI tool is prohibited.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Overall Correct Diagnostic Yield
Временное ограничение: From the first visit to final reference diagnosis adjudication, an average of 8 weeks.
|
The proportion of all randomised patients whose clinical diagnosis by the end of follow-up is concordant with the blinded-adjudicated final reference diagnosis determined by an independent committee.
|
From the first visit to final reference diagnosis adjudication, an average of 8 weeks.
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Physician-Reported Experience
Временное ограничение: Assessed at each consultation (day 1), within 1 day.
|
Physicians will assess their experience of the diagnostic workflow.
Responses will be recorded using a standardized rating scale (range 1-5, where higher scores indicate more positive experience).
|
Assessed at each consultation (day 1), within 1 day.
|
|
Patient-Reported Experience
Временное ограничение: Assessed at each consultation (day 1), within 1 day.
|
Patients will assess their experience of the diagnostic workflow.
Responses will be recorded using a standardized rating scale (range 1-5, where higher scores indicate more positive experience).
|
Assessed at each consultation (day 1), within 1 day.
|
|
Appropriate Genetic Testing Recommendation Rate
Временное ограничение: From the initial consultation to genetic testing indication adjudication, approximately 8 weeks
|
The proportion of randomized patients for whom physician-recommended genetic testing is concordant with the indication determined by an independent genetics adjudication committee.
|
From the initial consultation to genetic testing indication adjudication, approximately 8 weeks
|
|
Candidate Diagnostic Accuracy
Временное ограничение: From the first visit to final reference diagnosis adjudication, an average of 8 weeks.
|
The agreement between physician-provided candidate diagnoses in the the initial consultation and the independently adjudicated reference diagnosis.
|
From the first visit to final reference diagnosis adjudication, an average of 8 weeks.
|
|
Molecular Diagnostic Yield
Временное ограничение: From the first visit to final reference diagnosis adjudication, an average of 8 weeks.
|
The proportion of all randomized patients in whom genetic testing performed as part of the clinical diagnostic pathway identifies a clinically relevant molecular finding that is confirmed through independent genetics review.
|
From the first visit to final reference diagnosis adjudication, an average of 8 weeks.
|
|
Time to a Correct Diagnosis
Временное ограничение: From enrollment to the end of follow-up, up to 8 weeks.
|
The number of days from the first study visit to the first physician-assigned diagnosis that is subsequently confirmed as concordant with the independently adjudicated reference diagnosis.
|
From enrollment to the end of follow-up, up to 8 weeks.
|
|
Duration of the Initial Physician Consultation
Временное ограничение: Assessed at each consultation (day 1), within 1 day.
|
In-room consultation time will be recorded, measured, and compared between arms.
|
Assessed at each consultation (day 1), within 1 day.
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Shuyang Zhang, MD, PhD, Peking Union Medical College Hospital
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
1 августа 2026 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 июля 2027 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 декабря 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
7 июня 2026 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
14 июня 2026 г.
Первый опубликованный (Действительный)
16 июня 2026 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
31 июля 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
30 июля 2026 г.
Последняя проверка
1 июля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- PUMCH I-26PJ0002
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
De-identified IPD will be shared with qualified researchers upon reasonable request, subject to ethics approval and a data use agreement.
Сроки обмена IPD
Beginning 6 months after publication of the primary study results and ending 5 years after publication.
Критерии совместного доступа к IPD
Requests must include a scientifically sound research proposal and analysis plan, and evidence of ethics approval or exemption where applicable.
Access will be subject to approval by the study steering committee and participating institutions, execution of a data use agreement, and compliance with applicable ethical, legal, and data-protection requirements.
Data will be made available through a secure access environment or other controlled transfer mechanism.
No directly identifiable participant information will be shared.
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- STUDY_PROTOCOL
- САП
- АНАЛИТИЧЕСКИЙ_КОД
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .