Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

AI-assisted Rare Disease Diagnosis

30. července 2026 aktualizováno: Shuyang Zhang, MD, PhD, Peking Union Medical College Hospital

A Multicentre Randomised Controlled Trial of LLM-Assisted Diagnostic Support in Patients With Suspected Rare or Diagnostically Unresolved Disease

A multicentre randomised controlled trial evaluating whether a rare-disease diagnostic large language model can improve diagnostic quality, efficiency, and health-economic outcomes for physicians managing patients with suspected rare or diagnostically unresolved disease.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Rare disease patients commonly experience prolonged diagnostic odysseys rooted in limited rare disease recognition, phenotypic heterogeneity, and dispersed diagnostic clues. Diagnostic decision-support large language models may improve first-visit consultations by integrating prior records, generating structured analyses, and proposing candidate diagnoses, thereby shortening diagnostic pathways and improving appropriate genetic testing referral.

Participating physicians will provide care under both AI-assisted and standard diagnostic workflows. Eligible patients will be individually randomised to receive either AI-assisted diagnostic support or standard clinical practice.

In the intervention arm, physicians will have diagnostic support from AI when seeing patients. In the control arm, patients are seen under standard hospital workflow without any generative AI tools. Outcomes adjudicated by an independent Expert Committee blinded to arm assignment; adjudicators access no AI-generated materials.

A prospective within-trial economic evaluation will be conducted alongside the randomized trial. Healthcare resource use and costs associated with the diagnostic pathway will be collected.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

1056

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Čína
      • Beijing, Čína
        • Peking Union Medical College Hospital
        • Kontakt:
      • Cangzhou, Čína
        • Cangzhou Central Hospital
        • Kontakt:
      • Changchun, Čína
        • Changchun Sacred Heart Hospital
      • Dongguan, Čína
        • Dongguan People's Hospital
      • Foshan, Čína
        • First People's Hospital of Foshan
      • Guiyang, Čína
        • Guizhou Provincial People's Hospital
      • Jilin City, Čína
        • Jilin Central General Hospital
      • Kunming, Čína
        • The First People's Hospital of Yunnan Province
      • Tianjin, Čína
        • Tianjin Children's Hospital
      • Tianshui, Čína
        • Tianshui 407 Hospital
        • Kontakt:
      • Wuhai, Čína
        • Wuhai People's Hospital
      • Xining, Čína
        • Qinghai Provincial People's Hospital
      • Zhangzhou, Čína
        • Zhangzhou Municipal Hospital of Fujian Province

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Patient Inclusion Criteria:

  • Any age. Legal guardian co-signs consent for minors or individuals lacking legal capacity.
  • Diagnostically unresolved or suspected rare disease, with at least one prior complete clinical evaluation at a secondary-level or higher institution yielding no confirmed explanatory diagnosis.
  • First presentation to the enrolling institution for the current condition, with no prior records in the institutional HIS or outpatient system.
  • No prior genetic testing related to the current condition; no results or reports available.
  • Written informed consent provided voluntarily by patient or legal guardian, with commitment and ability to complete structured follow-up.

Patient Exclusion Criteria:

  • Confirmed diagnosis (clinical, pathological, or molecular) explaining the primary symptoms.
  • Emergency presentation, critical illness, or any condition incompatible with trial participation.
  • Neither patient nor legally authorised proxy able to complete follow-up.
  • Concurrent enrollment in another interventional study with diagnostic accuracy or genetic testing yield as a primary endpoint.
  • Prior use of another AI system has already yielded a confirmed diagnosis for the current condition.

Physician Inclusion Criteria

  • Licensed physician in internal medicine, neurology, pediatrics, general medicine, rare disease, or a related specialty.
  • ≥2 years of clinical practice; competent to manage rare disease patients; stratified into junior or senior tier.
  • Voluntary participation with written informed consent.

Physician Exclusion Criteria

  • No longer in clinical practice, or unable to fulfill required outpatient duties during the study period.
  • Unwilling to provide informed consent or to permit protocol-required collection of consultation and questionnaire data.
  • Currently enrolled in another AI-assisted clinical workflow, or expected to be unable to comply with the procedures.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Singl

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: AI system
AI system will be used to provide diagnostic support during the encounter in addition to conventional clinical workflow. Use of other generative AI tools is prohibited.
Jiný: AI system
The study AI system will be used to provide diagnostic support during the clinical encounter, including structuring relevant clinical information, generating a clinical analysis, and suggesting candidate diagnoses for review by the treating physician.
Žádný zásah: Standard of care
The physician conducts the encounter per standard hospital workflow using conventional clinical resources only. Use of any generative AI tool is prohibited.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Overall Correct Diagnostic Yield
Časové okno: From the first visit to final reference diagnosis adjudication, an average of 8 weeks.
The proportion of all randomised patients whose clinical diagnosis by the end of follow-up is concordant with the blinded-adjudicated final reference diagnosis determined by an independent committee.
From the first visit to final reference diagnosis adjudication, an average of 8 weeks.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Physician-Reported Experience
Časové okno: Assessed at each consultation (day 1), within 1 day.
Physicians will assess their experience of the diagnostic workflow. Responses will be recorded using a standardized rating scale (range 1-5, where higher scores indicate more positive experience).
Assessed at each consultation (day 1), within 1 day.
Patient-Reported Experience
Časové okno: Assessed at each consultation (day 1), within 1 day.
Patients will assess their experience of the diagnostic workflow. Responses will be recorded using a standardized rating scale (range 1-5, where higher scores indicate more positive experience).
Assessed at each consultation (day 1), within 1 day.
Appropriate Genetic Testing Recommendation Rate
Časové okno: From the initial consultation to genetic testing indication adjudication, approximately 8 weeks
The proportion of randomized patients for whom physician-recommended genetic testing is concordant with the indication determined by an independent genetics adjudication committee.
From the initial consultation to genetic testing indication adjudication, approximately 8 weeks
Candidate Diagnostic Accuracy
Časové okno: From the first visit to final reference diagnosis adjudication, an average of 8 weeks.
The agreement between physician-provided candidate diagnoses in the the initial consultation and the independently adjudicated reference diagnosis.
From the first visit to final reference diagnosis adjudication, an average of 8 weeks.
Molecular Diagnostic Yield
Časové okno: From the first visit to final reference diagnosis adjudication, an average of 8 weeks.
The proportion of all randomized patients in whom genetic testing performed as part of the clinical diagnostic pathway identifies a clinically relevant molecular finding that is confirmed through independent genetics review.
From the first visit to final reference diagnosis adjudication, an average of 8 weeks.
Time to a Correct Diagnosis
Časové okno: From enrollment to the end of follow-up, up to 8 weeks.
The number of days from the first study visit to the first physician-assigned diagnosis that is subsequently confirmed as concordant with the independently adjudicated reference diagnosis.
From enrollment to the end of follow-up, up to 8 weeks.
Duration of the Initial Physician Consultation
Časové okno: Assessed at each consultation (day 1), within 1 day.
In-room consultation time will be recorded, measured, and compared between arms.
Assessed at each consultation (day 1), within 1 day.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Peking Union Medical College Hospital

Spolupracovníci

Guizhou Provincial People's Hospital
First People's Hospital of Foshan
Dongguan People's Hospital
Qinghai People's Hospital
Cangzhou Central Hospital
The First People's Hospital of Yunnan
Tianjin Children's Hospital
Zhangzhou Municipal Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Shuyang Zhang, MD, PhD, Peking Union Medical College Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. srpna 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. července 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. června 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

14. června 2026

První zveřejněno (Aktuální)

16. června 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

31. července 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. července 2026

Naposledy ověřeno

1. července 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • PUMCH I-26PJ0002

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

De-identified IPD will be shared with qualified researchers upon reasonable request, subject to ethics approval and a data use agreement.

Časový rámec sdílení IPD

Beginning 6 months after publication of the primary study results and ending 5 years after publication.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Requests must include a scientifically sound research proposal and analysis plan, and evidence of ethics approval or exemption where applicable. Access will be subject to approval by the study steering committee and participating institutions, execution of a data use agreement, and compliance with applicable ethical, legal, and data-protection requirements. Data will be made available through a secure access environment or other controlled transfer mechanism. No directly identifiable participant information will be shared.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • MÍZA
  • ANALYTIC_CODE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit