家族性和散发性肌萎缩侧索硬化/运动神经元病、三好肌病和其他神经肌肉疾病的遗传学研究

30 多年来，研究人员实验室一直在研究有 ALS 病史的家庭，并继续使用新方法来了解基因如何在 ALS、运动神经元疾病和其他神经肌肉疾病中发挥作用。

本研究的目的是确定可能导致或使人处于家族性肌萎缩侧索硬化（指一个家庭中有 2 名或更多人患有肌萎缩侧索硬化）、散发性肌萎缩侧索硬化或其他形式的运动神经元疾病风险的其他基因希望提高诊断和治疗水平。 随着在家庭或个人中发现可能与肌萎缩侧索硬化相关的新基因，研究人员随后可以通过深入研究蛋白质和分子水平来进一步研究该基因如何导致该疾病。 这包括所有形式的 ALS、运动神经元疾病和 ALS 伴额颞叶痴呆 (ALS/FTD)。 我们还继续研究其他形式的神经肌肉疾病，例如 Miyoshi 肌病、FSH 营养不良和其他形式的肌营养不良症，方法是查看可能与其相关的基因。

已经鉴定出许多与家族性和散发性 ALS 相关的基因，其中 SOD1、C9orf72 和 FUS 基因解释了大多数病例。 然而，对于大约 25% 的 FALS 家庭，其基因仍然未知。

研究人员还将继续与已经确定携带与 ALS 相关的已知基因之一的家庭合作。