Családi és sporadikus ALS/motoros neuronbetegség, Miyoshi myopathia és egyéb neuromuszkuláris rendellenességek genetikai vizsgálata

A kutatólaboratórium több mint 30 éve vizsgálja az ALS-ben szenvedő családokat, és továbbra is új módszereket alkalmaz annak megértésére, hogy a gének milyen szerepet játszhatnak az ALS-ben, a motoros neuronbetegségben és más neuromuszkuláris rendellenességekben.

Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy azonosítsa azokat a további géneket, amelyek családi ALS-t okozhatnak vagy veszélyeztethetnek egy személyt akár családi ALS-re (vagyis egy családban 2 vagy több emberre, akik ALS-ben szenvedtek), szórványos ALS-t vagy a motoros neuronbetegség egyéb formáit. a diagnózis és a kezelés javításának reményében. Amint olyan új géneket találnak, amelyek az ALS-hez kapcsolódhatnak családokban vagy egyénekben, a kutatók tovább tanulmányozhatják, hogyan járulhat hozzá ez a gén a betegséghez azáltal, hogy fehérje- és molekuláris szinten tanulmányozzák. Ez magában foglalja az ALS minden formáját, a motoros neuronbetegséget és az ALS-t fronto-temporális demenciával (ALS/FTD). Továbbra is folytatjuk a neuromuszkuláris betegségek más formáinak tanulmányozását, mint például a Miyoshi myopathia, az FSH dystrophia és az izomdisztrófia egyéb formái, megvizsgálva a hozzájuk kapcsolódó géneket.

Számos olyan gént azonosítottak, amelyek mind a családi, mind a szórványos ALS-hez kapcsolódnak, és a SOD1, C9orf72 és FUS gének magyarázzák az esetek többségét. A FALS-ban szenvedő családok körülbelül 25%-ánál azonban a gén(ek) még mindig ismeretlenek.

A kutatók továbbra is együttműködnek azokkal a családokkal, amelyek már azonosították az ALS-hez kapcsolódó ismert gének egyikét.