Genetisk studie av familjär och sporadisk ALS/motorisk neuronsjukdom, Miyoshi-myopati och andra neuromuskulära sjukdomar

Utredarnas laboratorium har studerat familjer med en historia av ALS i mer än 30 år och fortsätter att använda nya sätt för att förstå hur gener kan spela en roll i ALS, motorneuronsjukdomar och andra neuromuskulära störningar.

Syftet med denna studie är att identifiera ytterligare gener som kan orsaka eller utsätta en person för risk för antingen familjär ALS (vilket betyder 2 eller fler personer i en familj som har haft ALS), sporadisk ALS eller andra former av motorneuronsjukdom i hopp om att förbättra diagnos och behandling. När nya gener hittas som kan vara kopplade till ALS i familjer eller individer, kan forskarna sedan ytterligare studera hur den genen kan bidra till sjukdomen genom att studera den ner till protein- och molekylnivå. Detta inkluderar alla former av ALS, motorneuronsjukdom och ALS med fronto-temporal demens (ALS/FTD). Vi fortsätter också att studera andra former av neuromuskulär sjukdom som Miyoshi-myopati, FSH-dystrofi och andra former av muskeldystrofi genom att titta på de gener som kan vara associerade med dem.

Det har identifierats ett antal gener som är associerade med både familjär och sporadisk ALS, med SOD1-, C9orf72- och FUS-gener som förklarar majoriteten av fallen. Men för cirka 25 % av familjerna med FALS är genen/generna fortfarande okända.

Utredarna kommer också att fortsätta att arbeta med familjer som redan har identifierats för att bära en av de kända generna som är associerade med ALS.