Studio genetico della SLA familiare e sporadica/malattia del motoneurone, della miopatia di Miyoshi e di altri disturbi neuromuscolari
10 settembre 2024 aggiornato da: University of Massachusetts, Worcester
Studi familiari nei disturbi neuromuscolari
Il laboratorio dei ricercatori studia le famiglie con una storia di SLA da oltre 30 anni e continua a utilizzare nuovi modi per capire come i geni possono svolgere un ruolo nella SLA, nella malattia dei motoneuroni e in altri disturbi neuromuscolari.
Lo scopo di questo studio è identificare ulteriori geni che possono causare o mettere una persona a rischio di SLA familiare (ovvero 2 o più persone in una famiglia che hanno avuto la SLA), SLA sporadica o altre forme di malattia del motoneurone nel speranze di migliorare la diagnosi e il trattamento. Man mano che vengono scoperti nuovi geni che possono essere collegati alla SLA nelle famiglie o negli individui, i ricercatori possono quindi studiare ulteriormente come quel gene possa contribuire alla malattia studiandolo fino al livello proteico e molecolare. Ciò include tutte le forme di SLA, malattia dei motoneuroni e SLA con demenza fronto-temporale (SLA/FTD). Continuiamo anche a studiare altre forme di malattia neuromuscolare come la miopatia di Miyoshi, la distrofia FSH e altre forme di distrofia muscolare osservando i geni che possono essere associati a esse.
Sono stati identificati numerosi geni associati alla SLA sia familiare che sporadica, con i geni SOD1, C9orf72 e FUS che spiegano la maggior parte dei casi. Tuttavia, per circa il 25% delle famiglie con FALS, i geni sono ancora sconosciuti.
I ricercatori continueranno inoltre a lavorare con famiglie già identificate portatrici di uno dei geni noti associati alla SLA.
Panoramica dello studio
Stato
Ritirato
Descrizione dettagliata
Ai partecipanti verrà chiesto di fornire un campione di sangue (o talvolta saliva o campione di pelle) e di completare un paio di questionari riguardanti la loro salute medica generale. Le cartelle cliniche dovranno essere riviste per tutti coloro a cui è stata diagnosticata una delle malattie in studio per consentire ai ricercatori di rivedere i dettagli dei loro sintomi clinici della malattia, esami neurologici e risultati dei test.
I partecipanti non devono recarsi in Massachusetts per questo studio. I campioni possono essere ottenuti localmente senza alcun costo per il partecipante. I membri della famiglia possono essere inclusi nello studio a seconda della storia familiare e della loro relazione con l'individuo interessato.
Tipo di studio
Osservativo
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Massachusetts
-
Worcester, Massachusetts, Stati Uniti, 01655
- University of Massachusetts Medical School
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-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Individui con diagnosi di SLA, malattia dei motoneuroni, PLS, SLA con demenza, miopatia di Miyoshi, alcune distrofie muscolari e controllo del coniuge/popolazione.
Potrebbero partecipare anche alcuni membri della famiglia.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- diagnosi o storia familiare di SLA, MND, SLA con demenza o PLS.
- diagnosi di miopatia di Miyoshi
- disponibilità a fornire un campione di sangue per uso di studio
Criteri di esclusione:
- non disposto a fornire un campione di sangue o saliva
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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SLA familiare e sporadica
Individui con SLA e famiglie con una storia di due o più persone nella famiglia che hanno avuto SLA o altre forme di malattia del motoneurone.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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identificazione di nuovi geni che possono contribuire alla SLA
Lasso di tempo: Fino a 9 anni
|
l'identificazione e la segnalazione di eventuali nuovi geni che possono essere associati a individui o famiglie con SLA è un obiettivo primario per fornire una migliore diagnostica e nuovi bersagli per il trattamento.
|
Fino a 9 anni
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Robert H Brown Jr., D Phil,MD, U Mass Medical School
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Kwiatkowski TJ Jr, Bosco DA, Leclerc AL, Tamrazian E, Vanderburg CR, Russ C, Davis A, Gilchrist J, Kasarskis EJ, Munsat T, Valdmanis P, Rouleau GA, Hosler BA, Cortelli P, de Jong PJ, Yoshinaga Y, Haines JL, Pericak-Vance MA, Yan J, Ticozzi N, Siddique T, McKenna-Yasek D, Sapp PC, Horvitz HR, Landers JE, Brown RH Jr. Mutations in the FUS/TLS gene on chromosome 16 cause familial amyotrophic lateral sclerosis. Science. 2009 Feb 27;323(5918):1205-8. doi: 10.1126/science.1166066.
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- van Rheenen W, Shatunov A, Dekker AM, McLaughlin RL, Diekstra FP, Pulit SL, van der Spek RA, Vosa U, de Jong S, Robinson MR, Yang J, Fogh I, van Doormaal PT, Tazelaar GH, Koppers M, Blokhuis AM, Sproviero W, Jones AR, Kenna KP, van Eijk KR, Harschnitz O, Schellevis RD, Brands WJ, Medic J, Menelaou A, Vajda A, Ticozzi N, Lin K, Rogelj B, Vrabec K, Ravnik-Glavac M, Koritnik B, Zidar J, Leonardis L, Groselj LD, Millecamps S, Salachas F, Meininger V, de Carvalho M, Pinto S, Mora JS, Rojas-Garcia R, Polak M, Chandran S, Colville S, Swingler R, Morrison KE, Shaw PJ, Hardy J, Orrell RW, Pittman A, Sidle K, Fratta P, Malaspina A, Topp S, Petri S, Abdulla S, Drepper C, Sendtner M, Meyer T, Ophoff RA, Staats KA, Wiedau-Pazos M, Lomen-Hoerth C, Van Deerlin VM, Trojanowski JQ, Elman L, McCluskey L, Basak AN, Tunca C, Hamzeiy H, Parman Y, Meitinger T, Lichtner P, Radivojkov-Blagojevic M, Andres CR, Maurel C, Bensimon G, Landwehrmeyer B, Brice A, Payan CA, Saker-Delye S, Durr A, Wood NW, Tittmann L, Lieb W, Franke A, Rietschel M, Cichon S, Nothen MM, Amouyel P, Tzourio C, Dartigues JF, Uitterlinden AG, Rivadeneira F, Estrada K, Hofman A, Curtis C, Blauw HM, van der Kooi AJ, de Visser M, Goris A, Weber M, Shaw CE, Smith BN, Pansarasa O, Cereda C, Del Bo R, Comi GP, D'Alfonso S, Bertolin C, Soraru G, Mazzini L, Pensato V, Gellera C, Tiloca C, Ratti A, Calvo A, Moglia C, Brunetti M, Arcuti S, Capozzo R, Zecca C, Lunetta C, Penco S, Riva N, Padovani A, Filosto M, Muller B, Stuit RJ; PARALS Registry; SLALOM Group; SLAP Registry; FALS Sequencing Consortium; SLAGEN Consortium; NNIPPS Study Group; Blair I, Zhang K, McCann EP, Fifita JA, Nicholson GA, Rowe DB, Pamphlett R, Kiernan MC, Grosskreutz J, Witte OW, Ringer T, Prell T, Stubendorff B, Kurth I, Hubner CA, Leigh PN, Casale F, Chio A, Beghi E, Pupillo E, Tortelli R, Logroscino G, Powell J, Ludolph AC, Weishaupt JH, Robberecht W, Van Damme P, Franke L, Pers TH, Brown RH, Glass JD, Landers JE, Hardiman O, Andersen PM, Corcia P, Vourc'h P, Silani V, Wray NR, Visscher PM, de Bakker PI, van Es MA, Pasterkamp RJ, Lewis CM, Breen G, Al-Chalabi A, van den Berg LH, Veldink JH. Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis. Nat Genet. 2016 Sep;48(9):1043-8. doi: 10.1038/ng.3622. Epub 2016 Jul 25.
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- Wu CH, Fallini C, Ticozzi N, Keagle PJ, Sapp PC, Piotrowska K, Lowe P, Koppers M, McKenna-Yasek D, Baron DM, Kost JE, Gonzalez-Perez P, Fox AD, Adams J, Taroni F, Tiloca C, Leclerc AL, Chafe SC, Mangroo D, Moore MJ, Zitzewitz JA, Xu ZS, van den Berg LH, Glass JD, Siciliano G, Cirulli ET, Goldstein DB, Salachas F, Meininger V, Rossoll W, Ratti A, Gellera C, Bosco DA, Bassell GJ, Silani V, Drory VE, Brown RH Jr, Landers JE. Mutations in the profilin 1 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis. Nature. 2012 Aug 23;488(7412):499-503. doi: 10.1038/nature11280.
- Gonzalez-Perez P, Cirulli ET, Drory VE, Dabby R, Nisipeanu P, Carasso RL, Sadeh M, Fox A, Festoff BW, Sapp PC, McKenna-Yasek D, Goldstein DB, Brown RH Jr, Blumen SC. Novel mutation in VCP gene causes atypical amyotrophic lateral sclerosis. Neurology. 2012 Nov 27;79(22):2201-8. doi: 10.1212/WNL.0b013e318275963b. Epub 2012 Nov 14.
- Ticozzi N, Vance C, Leclerc AL, Keagle P, Glass JD, McKenna-Yasek D, Sapp PC, Silani V, Bosco DA, Shaw CE, Brown RH Jr, Landers JE. Mutational analysis reveals the FUS homolog TAF15 as a candidate gene for familial amyotrophic lateral sclerosis. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2011 Apr;156B(3):285-90. doi: 10.1002/ajmg.b.31158. Epub 2011 Jan 13.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 gennaio 2009
Completamento primario (Stimato)
1 ottobre 2024
Completamento dello studio (Stimato)
1 ottobre 2024
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
21 ottobre 2011
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
24 ottobre 2011
Primo Inserito (Stimato)
25 ottobre 2011
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
19 settembre 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
10 settembre 2024
Ultimo verificato
1 settembre 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Disordini mentali
- Processi patologici
- Malattie metaboliche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Manifestazioni neurologiche
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Disturbi neurocognitivi
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie Neurodegenerative
- Malattie del midollo spinale
- TDP-43 Proteinopatie
- Carenze di proteostasi
- Disturbi muscolari, atrofico
- Disturbi del linguaggio
- Disturbi della comunicazione
- Disturbi del linguaggio
- Degenerazione lobare frontotemporale
- Afasia
- Sclerosi
- Malattia del motoneurone
- Sclerosi laterale amiotrofica
- Distrofie muscolari
- Demenza
- Malattie muscolari
- Demenza frontotemporale
- Afasia, primaria progressiva
- Scegli Malattia del cervello
- Malattie neuromuscolari
Altri numeri di identificazione dello studio
- H-13019
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
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