가족성 및 산발성 ALS/운동 신경 질환, 미요시 근병증 및 기타 신경근 장애의 유전적 연구
2022년 5월 16일 업데이트: Robert Brown, University of Massachusetts, Worcester
신경근 장애의 가족 연구
연구자 실험실은 30년 이상 ALS 병력이 있는 가족을 연구해 왔으며 유전자가 ALS, 운동 신경 질환 및 기타 신경근 장애에서 어떤 역할을 하는지 이해하기 위해 새로운 방법을 계속 사용하고 있습니다.
이 연구의 목적은 가족성 ALS(ALS가 있는 가족 중 2명 이상을 의미), 산발성 ALS 또는 다른 형태의 운동 신경 질환을 유발하거나 위험에 처하게 할 수 있는 추가 유전자를 식별하는 것입니다. 진단 및 치료 개선을 기대합니다. 가족이나 개인에서 ALS와 연관될 수 있는 새로운 유전자가 발견되면 연구자들은 그 유전자가 단백질과 분자 수준까지 연구함으로써 질병에 기여할 수 있는 방법을 추가로 연구할 수 있습니다. 여기에는 모든 형태의 ALS, 운동 신경 질환 및 전측두엽 치매(ALS/FTD)가 있는 ALS가 포함됩니다. 우리는 또한 Miyoshi 근병증, FSH 이영양증 및 다른 형태의 근이영양증과 같은 다른 형태의 신경근 질환과 관련이 있을 수 있는 유전자를 살펴봄으로써 계속해서 연구하고 있습니다.
대부분의 사례를 설명하는 SOD1, C9orf72 및 FUS 유전자와 함께 가족성 및 산발성 ALS 모두와 관련된 것으로 확인된 다수의 유전자가 있습니다. 그러나 FALS가 있는 가족의 약 25%에서는 유전자가 아직 알려지지 않았습니다.
연구자들은 또한 ALS와 관련된 알려진 유전자 중 하나를 가지고 있는 것으로 이미 확인된 가족들과 계속해서 작업할 것입니다.
연구 개요
상태
초대로 등록
상세 설명
참가자는 혈액 샘플(때로는 타액 또는 피부 샘플)을 제공하고 전반적인 의료 건강에 관한 몇 가지 설문지를 작성해야 합니다. 연구자가 임상 질병 증상, 신경학적 검사 및 검사 결과에 대한 세부 사항을 검토할 수 있도록 연구 질병 중 하나로 진단받은 모든 사람에 대한 의료 기록을 검토해야 합니다.
참가자는 이 연구를 위해 매사추세츠로 여행할 필요가 없습니다. 샘플은 참가자에게 무료로 현지에서 얻을 수 있습니다. 가족력 및 영향을 받는 개인과의 관계에 따라 가족 구성원이 연구에 포함될 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
6000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Massachusetts
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Worcester, Massachusetts, 미국, 01655
- University of Massachusetts Medical School
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
ALS, 운동 신경 질환, PLS, 치매가 있는 ALS, 미요시 근병증, 일부 근이영양증 및 배우자/인구 통제 진단을 받은 개인.
일부 가족 구성원도 참여할 수 있습니다.
설명
포함 기준:
- ALS, MND, 치매가 있는 ALS 또는 PLS의 진단 또는 가족력.
- 미요시 근병증의 진단
- 연구 사용을 위해 혈액 샘플을 제공하려는 의지
제외 기준:
- 혈액이나 타액 샘플을 제공하지 않으려는 경우
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
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가족성 및 산발성 ALS
ALS 또는 다른 형태의 운동 신경 질환을 앓았던 가족 중 2명 이상의 병력이 있는 가족 및 ALS가 있는 개인.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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ALS에 기여할 수 있는 새로운 유전자 식별
기간: 최대 9년
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ALS가 있는 개인 또는 가족과 연관될 수 있는 모든 새로운 유전자의 식별 및 보고는 더 나은 진단 및 치료를 위한 새로운 목표를 제공하기 위한 주요 목표입니다.
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최대 9년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Robert H Brown Jr., D Phil,MD, U Mass Medical School
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Nicolas A, Kenna KP, Renton AE, Ticozzi N, Faghri F, Chia R, Dominov JA, Kenna BJ, Nalls MA, Keagle P, Rivera AM, van Rheenen W, Murphy NA, van Vugt JJFA, Geiger JT, Van der Spek RA, Pliner HA, Shankaracharya, Smith BN, Marangi G, Topp SD, Abramzon Y, Gkazi AS, Eicher JD, Kenna A; ITALSGEN Consortium; Mora G, Calvo A, Mazzini L, Riva N, Mandrioli J, Caponnetto C, Battistini S, Volanti P, La Bella V, Conforti FL, Borghero G, Messina S, Simone IL, Trojsi F, Salvi F, Logullo FO, D'Alfonso S, Corrado L, Capasso M, Ferrucci L; Genomic Translation for ALS Care (GTAC) Consortium; Moreno CAM, Kamalakaran S, Goldstein DB; ALS Sequencing Consortium; Gitler AD, Harris T, Myers RM; NYGC ALS Consortium; Phatnani H, Musunuri RL, Evani US, Abhyankar A, Zody MC; Answer ALS Foundation; Kaye J, Finkbeiner S, Wyman SK, LeNail A, Lima L, Fraenkel E, Svendsen CN, Thompson LM, Van Eyk JE, Berry JD, Miller TM, Kolb SJ, Cudkowicz M, Baxi E; Clinical Research in ALS and Related Disorders for Therapeutic Development (CReATe) Consortium; Benatar M, Taylor JP, Rampersaud E, Wu G, Wuu J; SLAGEN Consortium; Lauria G, Verde F, Fogh I, Tiloca C, Comi GP, Soraru G, Cereda C; French ALS Consortium; Corcia P, Laaksovirta H, Myllykangas L, Jansson L, Valori M, Ealing J, Hamdalla H, Rollinson S, Pickering-Brown S, Orrell RW, Sidle KC, Malaspina A, Hardy J, Singleton AB, Johnson JO, Arepalli S, Sapp PC, McKenna-Yasek D, Polak M, Asress S, Al-Sarraj S, King A, Troakes C, Vance C, de Belleroche J, Baas F, Ten Asbroek ALMA, Munoz-Blanco JL, Hernandez DG, Ding J, Gibbs JR, Scholz SW, Floeter MK, Campbell RH, Landi F, Bowser R, Pulst SM, Ravits JM, MacGowan DJL, Kirby J, Pioro EP, Pamphlett R, Broach J, Gerhard G, Dunckley TL, Brady CB, Kowall NW, Troncoso JC, Le Ber I, Mouzat K, Lumbroso S, Heiman-Patterson TD, Kamel F, Van Den Bosch L, Baloh RH, Strom TM, Meitinger T, Shatunov A, Van Eijk KR, de Carvalho M, Kooyman M, Middelkoop B, Moisse M, McLaughlin RL, Van Es MA, Weber M, Boylan KB, Van Blitterswijk M, Rademakers R, Morrison KE, Basak AN, Mora JS, Drory VE, Shaw PJ, Turner MR, Talbot K, Hardiman O, Williams KL, Fifita JA, Nicholson GA, Blair IP, Rouleau GA, Esteban-Perez J, Garcia-Redondo A, Al-Chalabi A; Project MinE ALS Sequencing Consortium; Rogaeva E, Zinman L, Ostrow LW, Maragakis NJ, Rothstein JD, Simmons Z, Cooper-Knock J, Brice A, Goutman SA, Feldman EL, Gibson SB, Taroni F, Ratti A, Gellera C, Van Damme P, Robberecht W, Fratta P, Sabatelli M, Lunetta C, Ludolph AC, Andersen PM, Weishaupt JH, Camu W, Trojanowski JQ, Van Deerlin VM, Brown RH Jr, van den Berg LH, Veldink JH, Harms MB, Glass JD, Stone DJ, Tienari P, Silani V, Chio A, Shaw CE, Traynor BJ, Landers JE. Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene. Neuron. 2018 Mar 21;97(6):1268-1283.e6. doi: 10.1016/j.neuron.2018.02.027.
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2009년 1월 1일
기본 완료 (예상)
2024년 10월 1일
연구 완료 (예상)
2024년 10월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2011년 10월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2011년 10월 24일
처음 게시됨 (추정)
2011년 10월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 5월 23일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 5월 16일
마지막으로 확인됨
2022년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- H-13019
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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운동 신경 질환에 대한 임상 시험
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Thammasat UniversityNational Research Council of Thailand완전한2세에서 10세 사이의 경련성 마비가 있는 어린이 | GMFCS(Gross Motor Function Classification System) 레벨 I, II 및 III태국