Genetisk studie av familiær og sporadisk ALS/motorisk nevronsykdom, Miyoshi-myopati og andre nevromuskulære lidelser

Etterforskernes laboratorium har studert familier med en historie med ALS i mer enn 30 år og fortsetter å bruke nye måter for å forstå hvordan gener kan spille en rolle i ALS, motornevronsykdom og andre nevromuskulære lidelser.

Hensikten med denne studien er å identifisere flere gener som kan forårsake eller sette en person i fare for enten familiær ALS (som betyr 2 eller flere personer i en familie som har hatt ALS), sporadisk ALS eller andre former for motorneuronsykdom i håper å forbedre diagnose og behandling. Ettersom nye gener blir funnet som kan være knyttet til ALS i familier eller individer, kan etterforskerne deretter studere videre hvordan dette genet kan bidra til sykdommen ved å studere det ned til protein- og molekylnivå. Dette inkluderer alle former for ALS, motorneuronsykdom og ALS med fronto-temporal demens (ALS/FTD). Vi fortsetter også å studere andre former for nevromuskulær sykdom som Miyoshi-myopati, FSH-dystrofi og andre former for muskeldystrofi ved å se på genene som kan være assosiert med dem.

Det har blitt identifisert en rekke gener som er assosiert med både familiær og sporadisk ALS, med SOD1-, C9orf72- og FUS-genene som forklarer de fleste tilfellene. For omtrent 25 % av familiene med FALS er genet/gene fortsatt ukjent.

Etterforskerne vil også fortsette å jobbe med familier som allerede er identifisert for å bære et av de kjente genene assosiert med ALS.