Genetisk undersøgelse af familiær og sporadisk ALS/motorisk neuronsygdom, Miyoshi-myopati og andre neuromuskulære lidelser

Efterforskernes laboratorium har studeret familier med en historie med ALS i mere end 30 år og fortsætter med at bruge nye måder til at forstå, hvordan gener kan spille en rolle i ALS, motorneuronsygdomme og andre neuromuskulære lidelser.

Formålet med denne undersøgelse er at identificere yderligere gener, der kan forårsage eller sætte en person i fare for enten familiær ALS (hvilket betyder 2 eller flere personer i en familie, der har haft ALS), sporadisk ALS eller andre former for motorneuronsygdom i håb om at forbedre diagnosticering og behandling. Efterhånden som der findes nye gener, der kan være forbundet med ALS i familier eller individer, kan efterforskerne derefter yderligere undersøge, hvordan dette gen kan bidrage til sygdommen ved at studere det ned til protein- og molekylært niveau. Dette omfatter alle former for ALS, motorneuronsygdom og ALS med fronto-temporal demens (ALS/FTD). Vi fortsætter også med at studere andre former for neuromuskulær sygdom såsom Miyoshi-myopati, FSH-dystrofi og andre former for muskeldystrofi ved at se på de gener, der kan være forbundet med dem.

Der er blevet identificeret en række gener, der er forbundet med både familiær og sporadisk ALS, hvor SOD1-, C9orf72- og FUS-generne forklarer størstedelen af ​​tilfældene. For omkring 25 % af familierne med FALS er genet/gene stadig ukendte.

Efterforskerne vil også fortsætte med at arbejde med familier, der allerede er identificeret til at bære et af de kendte gener forbundet med ALS.